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目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。 相似文献
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<正>遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是临床罕见的、进展性中枢神经系统遗传性白质变性病。该病临床表现不具有特异性,易被误诊。因此,本文报道一例CSF1R基因发生新位点突变患者,该患者出现快速进展性痴呆、癫痫及运动障碍等症状,头颅磁共振(MRI)平扫出现脑白质变性、脑萎缩等多种改变,推测HDLS可能性很大,旨在提高临床医生对HDLS的认识。 相似文献
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目的 探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR)脑炎患者急性期出现低三碘甲状腺原氨酸(T3)综合征与疾病的严重程度及短期预后的关系。方法 回顾性分析2016年1月至2021年1月海军军医大学第一附属医院神经内科确诊的32例抗NMDAR脑炎患者临床资料。根据入院后测定的血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平,将患者分为低T3综合征组及甲状腺功能正常组,并比较两组患者间的人口学信息、临床特征;根据改良Rankin(modified Rankin Scale,mRS)评分评估所有患者入院时、第30天时的神经功能结局。作为预后指标,以mRS<3为预后良好组,mRS≥3为预后不良组,并比较两组患者临床特征及实验室检查结果;分析低T3综合征与抗NMDAR脑炎急性期发病严重程度及短期预后的相关性。结果 研究时间段内32例抗NMDAR脑炎患者符合诊断标准纳入研究。男性15例(46.88%),女性17例(53.12%),平均年龄44岁(15,70)岁。32例患者中有14例(43.75%)出现低T3综合征。与甲状腺功能正常组相比,低T3综合征组患者脑MRI异常率较高(p=0.039),并发肺部感染率较高(p<0.001),癫痫发作率较高(p=0.035),意识障碍发生率较高(p<0.001),入院时改良Rankin(mRS)评分较高(p<0.001)。低FT3的水平与抗NMDAR脑炎的严重程度呈负相关(r=-0.514 , P=0.003)。结论 抗NMDAR脑炎患者急性期甲状腺激素水平改变可能与体内自我保护机制有关,可能是一种潜在的重症抗NMDAR脑炎患者不良预后的生物标志物。常规监测FT3水平对抗NMDAR脑炎患者进行危险分层及预后判断具有重要的临床意义。 相似文献
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新生儿惊厥是新生儿期危重症最常见的表现之一,及时有效控制惊厥对控制原发病及改善预后有重要意义.我院自1994年5月~1998年4月用负荷量苯巴比妥钠治疗新生儿惊厥118例,取得了较好的疗效.现总结如下. 相似文献