单基因病临床意义不明变异实施植入前遗传学检测的策略研究

目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance, VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法, 对VUS致病性进行重分析, 分类为"致病/可能致病变异" "倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下, 对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders, PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状...     

急性缺血性卒中患者凝血因子变化与血瘀证的相关性研究

目的:探讨急性缺血性卒中凝血因子变化与血瘀证的相关性.方法:对44例急性缺血性卒中患者进行中医证候要素评分及凝血因子含量(PT、APTT、TT、FIB)测定.结果:急性缺血性卒中患者血瘀证组与非血瘀证组的凝血因子比较均无显著差异(P＞0.05);血瘀证证候要素评分与凝血因子也无相关性(P＞0.05).结论:常规的4项凝血因子检测不能作为血瘀证微观辨证的指标,急性缺血性卒中凝血因子与血瘀证的相关性有待于进一步研究.     

湖北地区不同年龄、不同性别人群新型冠状病毒核酸检测结果回顾性分析

目的:回顾性分析湖北地区新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)核酸检测结果在不同年龄、不同性别间的差异,为新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)疫情防控提供依据。方法:选定84 611名受检者为研究对象,分为0～、10～、20～、30～、40～、50～、60～、70～和80～共9个年龄段组,每个年龄段又分为男性组和女性组。将每组各个受检者的2019-nCoV核酸检测结果进行统计分析。结果:全部受检人群2019-nCoV核酸的阳性率为5.33%,以仅N基因阳性为主,占全部阳性病例的比重为66.42%。2019-nCoV核酸阳性率随着受检者年龄的增长而逐步增高,峰值出现在60～年龄段。女性2019-nCoV核酸整体阳性率(6.21%)明显高于男性(4.64%),差异有统计学意义(P<0.05),主要是20～60岁年龄段的女性2019-nCoV核酸阳性率比男性高(各年龄段组内女性与男性比较,均P<0.05)。结论:2019-nCoV核酸阳性率与年龄、性别相关,20～60岁女性比男性更易感染,...     

经皮冠状动脉介入治疗术后1年患者抗血小板治疗用药依从性的调查研究

目的了解经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention,PCI)术后1年患者抗血小板治疗依从性的现状以及对临床预后的影响。方法选取在北京大学人民医院2006年1月1日~2009年12月31日初次成功接受经皮冠状动脉介入治疗并接受随访的1 203名患者为研究对象,了解其术后1年抗血小板治疗用药情况、影响因素以及主要不良心血管事件(major adverse cardiac events,MACE)发生情况。结果 PCI术后1年,服用抗血小板治疗完全依从的患者有599名(49.8%),101名(8.4%)患者则完全停止抗血小板治疗。大多数患者停药是自认为没必要和害怕副作用。抗血小板治疗依从性与年龄(OR=1.027,95%CI:1.005~1.048)、受教育程度(OR=4.206,95%CI:1.064~16.625)和合并疾病数量相关(OR=0.653,95%CI:0.450~0.947)。术后不进行抗血小板治疗与PCI术后发生MACE相关(OR=0.203,95%CI:0.117~0.354)。结论 PCI术后患者抗血小板治疗依从性不良,不...     

不同手术方法治疗儿童基本型外斜视对术后侧转非共同性的影响

目的:研究不同手术方法治疗儿童基本型外斜视与术后侧转非共同性发生及矫正效果相关性。方法:回顾性研究。选取2018-06/2020-12于我院眼科接受治疗的180例基本型外斜视患儿临床资料。根据手术方式分为单眼一退一截术组(R&R组)104例和双眼外直肌后徙术组(BLR-rec组) 76例。比较两组患者一般资料、手术矫正效果,以及随访期间手术斜视度数、侧转非共同性发生情况。结果:两组患者术后3d, 1、6mo视近、视远斜视度比较均无差异(均P>0.05)。R&R组术后不同时间点正位率高于BLR-rec组(P<0.05)。R&R组较BLR-rec组发生侧转非共同性的风险更低(OR=0.524, Wald χ²=4.260,P=0.039)。两组患者术后6mo主要表现在水平直肌手术眼外展方向注视,但两组患儿视远和视近侧转非共同性发生率均无差异(均P>0.05)。结论:R&R对于儿童基本型外斜视的矫正效果优于BLR-rec术式,可降低侧转非共同性发生情况。     

组蛋白乙酰化抑制哮喘易感基因ADRB2的表达

目的 研究组蛋白去乙酰化酶抑制剂(histone deacetylase inhibitors,HDACi)及组蛋白乙酰化转移酶(histone acetyltransferase,HAT)调控的组蛋白乙酰化修饰对β₂肾上腺素受体(β₂-drenergic receptor,ADRB2)基因的影响。方法 将ADRB2启动子质粒(pADRB2-1918)转染到人正常支气管上皮细胞(BEAS-2B)细胞后,分别加入丁酸钠(sodium butyrate,SoB)和曲古抑菌素A(trichostatin A,TSA),将pADRB2-1918质粒和腺病毒 E1A相关的 300kDa 蛋白(p300)质粒共转染到BEAS-2B细胞,使BEAS-2B细胞中组蛋白乙酰化,利用双荧光素酶报告基因检测经SoB、TSA及p300处理后BEAS-2B细胞中ADRB2启动子活性。向BEAS-2B细胞中分别加入SoB和TSA,或向BEAS-2B细胞中转染p300质粒,使BEAS-2B细胞中组蛋白乙酰化,利用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR)检测BEAS-2B细胞中ADRB2mRNA的相对表达,利用Western blot法检测BEAS-2B细胞中ADRB2蛋白的表达。结果 在BEAS-2B细胞中分别加入SoB、TSA和转染p300质粒,参与BEAS-2B细胞中组蛋白乙酰化,发现BEAS-2B细胞中ADRB2启动子活性、mRNA和蛋白的表达均较对照组下降(P<0.05),差异均有统计学意义。结论 组蛋白乙酰化可下调哮喘易感基因ADRB2的表达。     

GFAP、LP-PLA2对急性脑梗死的病重程度的预测价值分析

目的分析胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)、脂蛋白相关磷脂酶A2(Lipoproteinassociated phospholipaseA2,Lp-PLA2)对急性脑梗死病重程度的预测价值。方法回顾性分析选取邓州市人民医院2019年10月至2021年4月收治的83例急性脑梗死患者作为研究对象,设为研究组,另选取同期该院基线资料对应的60例健康体检者设为健康组;所有受检者均检测GFAP、LP-PLA2并进行影像学检查,根据检查结果对脑梗死面积进行分类,采用中国缺血性卒中亚型(Chinese ischemic stroke subclassification,CISS)标准进行脑梗死分型,采用美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评估神经缺损程度。结果研究组患者GFAP、LP-PLA2高于健康组(t=46.579、30.598,P <0.001);大面积脑梗死患者GFAP、LP-PLA2高于腔隙性脑梗死、小面积脑梗死患者(F=82.292、5...     

甘精胰岛素治疗2型糖尿病的临床观察

目的：观察胰岛素类似物甘精胰岛素治疗2型糖尿患者的临床疗效、安全性及耐受性。方法：将80例2型糖尿病患者随机分为两组，A组于三餐前注射速效胰岛素联合睡前皮下注射甘精胰岛素．B组于三餐前注射速效胰岛素联合睡前皮下注射中效胰岛素的方法控制高血糖，药物剂量根据血糖高低调整．比较治疗后两组空腹血糖、餐后血糖、血糖达标时间、胰岛素用量、低血糖发生率。结果：甘精胰岛素和中效胰岛素两组均可有效降低血糖（P〈0．01），降糖效果无明显差异（P〉0．05），甘精胰岛素组低血糖发生率明显低于中效胰岛素组（P〈0．05）．尤其是夜间严重低血糖事件的发生。结论：在2型糖尿病患者中应用甘精胰岛素降糖效果显著．安全性高．病人耐受性和依从性好。     

不明原因智力障碍患者的 FMR1基因分析及产前诊断

目的:对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析,调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率,进而对患者家系成员进行遗传咨询和产前诊断。方法:本研究募集了201例不明原因智力障碍患者(男173例、女28例),应用PCR-琼脂糖凝胶电泳(结合FMR1基因RNA表达)、Perkin Elmer FragilE...     

鲜蛋蛋壳表面肠球菌分离鉴定与耐药性

目的探讨鸡蛋蛋壳表面肠球菌的存在情况和耐药性。方法从养鸡场取新鲜鸡蛋,在蛋壳表面进行擦拭,叠氮钠-结晶紫-七叶苷琼脂(BEAA)进行分离培养,16SrDNA通用引物进行PCR扩增、产物测序,对分离的肠球菌进行耐药性检测。结果在160个样品中分离到5种共124株肠球菌,分离率为77.5%,主要为粪肠球菌(58.1%)和屎肠球菌(13.1%),其次为鸟肠球菌(5.0%)、鸡肠球菌(1.9%)、铅黄肠球菌(1.2%)。耐药性检测结果表明肠球菌对14种抗生素表现出不同的耐药性,耐药谱广,最多发现9重耐药菌。结论新鲜鸡蛋肠球菌携带率较高,其耐药性严重,应引起相关部门重视。