错配PCR-RFLP技术在小儿脊髓性肌萎缩基因诊断中的应用

目的 建立小儿脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）的基因诊断方法。方法 应用错配聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术对７例临床诊断的ＳＭＡ患儿及２１名健康儿童运动神经元存活（ＳＭＮ）基因进行检测。结果 ７例患儿的ＳＭＮ基因外显子７均有缺失,正常人ＳＭＮ基因均未缺失。结论 使用错配聚合酶链反庆－限制性片段长度多态性技术对ＳＭＡ患儿进行基因诊断,简便易行,结果可靠。     

婴儿良性部分性癫痫：附8例随访观察

我们于1991年1月至1993年1月共收治50例无明显诱因、突发于婴儿期,临床表现为反复全身或部分(包括继发全身)运动性发作的患儿经22～48个月的随访观察。有8例附合儿童良性部分性癫痫。