中重度Marcus-Gunn综合征患者的手术治疗

目的分析中重度Marcus-Gunn综合征患者的临床特点,评价其手术治疗效果。方法收集武汉大学人民医院2006年1月至2010年1月收住院治疗的12例中重度Marcus-Gunn综合征患者的病历资料,对其临床特点进行分析。患者均行患眼提上睑肌离断联合同侧额肌瓣悬吊术治疗颌动瞬目现象,术后随访6个月,依据静态时双眼睑弧度及对称情况、颌动瞬目现象根治情况评价其术后治疗效果。结果所有患者术前下颌运动时上睑至少开大到角膜上缘,男性多于女性(男8例,女4例),均为单眼发病,右眼7例,左眼5例。术前8眼伴随屈光不正,5眼伴有斜视。术后2眼出现角膜点样损害,药物治疗7d后恢复。随访期末进行颌动瞬目矫治效果评价中10眼效果良好,2眼效果满意。结论中重度Marcus-Gunn综合征患者伴有的颌动瞬目现象可通过手术治疗,患侧提上睑肌离断联合同侧额肌肌瓣悬吊术可以满意地矫正Marcus-Gunn综合征患者伴有的中重度颌动瞬目现象。     

第三磨牙拔除术与可复性颞下颌关节盘前移位的相关性研究

目的：评估第三磨牙拔除术与可复性颞下颌关节盘前移位的发病率的相关性。方法：随机选取197例可复性关节盘前移位（ anterior disk displacement with reduction,ADDwR）的患者作为病例组,985例口腔科门诊就诊患者作为对照组,采用病例对照法,电话问卷调查比较两组患者第三磨牙拔除情况。结果：ADDwR并未表现出与病例组更明确的相关性,比值比（OR）为1．24,95％置信区间（CI）：0．91－1．68;同时,只有31例（15．7％）报告在确诊AD－DwR前5年内接受过第三磨牙拔除术。结论：就大多数患者而言,拔除第三磨牙并不会导致颞下颌关节盘前移位。     

一个原发性痛风大家系全基因组测序结果及初步分析

目的 通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序,筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法 收集一典型痛风家系(4代35人,9例患者)的临床资料,绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA,进行全基因组测序分析。通过软件分析比对,筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果 基于测序结果,进行高级信息学分析,在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G;验证结果显示,该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变,而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变;生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达,但不影响PLAA mRNA的结构。结论 PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离,新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。     

心房颤动患者血浆microRNA的表达差异

目的在心房颤动患者血浆中筛选出表达差异的microRNA（miRNA）,寻找疾病相关的血浆生物标记物。方法采集100例心房颤动患者及100例对照组的血样标本,提取血浆中的miRNA,用Solexa测序方法在病例组及对照组各30人组成的样品混合池（p001）中筛选差异的血浆miRNA,分析测序结果并采用实时荧光定量聚合酶链反应对差异性显著的miRNA进行验证。结果Solexa测序结果显示部分miRNA在心房颤动患者血浆中表达异常,心房颤动患者hsa-miR-409．3p表达量下降,与对照组相比差异有统计学意义（z-4．115,P〈0．001）;心房颤动患者hsa．miR-432表达量亦下降,与对照组相比差异有统计学意义（z=-4．526,P〈0．001）;而心房颤动患者hsa—miR。328表达量下降与对照组比较,差异无统计学意义（z=-1．234,P=0．217）。结论心房颤动患者血浆中存在miRNA表达差异,hsa—miR．409—3P、hsa—miR．432在患者血浆中低表达。     

宁夏地区临床护士疼痛管理现状调查

目的:了解宁夏地区临床护士疼痛管理现状。方法:于2022年3月—4月选取宁夏回族自治区一级乙等及以上医院的3 613名临床护士作为研究对象,采用自行设计的宁夏地区疼痛护理实践现状调查问卷进行调查。结果:大部分护士认为进行疼痛程度评估（92.7%）、对疼痛病人采取镇痛措施（95.1%）、对病人进行疼痛相关知识教育（95.9%）、争取家属支持以缓解病人疼痛（95.5%）、对病人的疼痛状况进行记录（94.9%）、对护理人员进行疼痛知识培训（95.5%）等是有必要的;仅有19.4%的护士接受过系统的疼痛护理培训,且疼痛专科护士（6.1%）和疼痛护理骨干（3.2%）较少;仅有34.3%的护士所在科室建立了系统的疼痛管理方面的制度或规范,仅有33.1%的护士所在科室建立了系统的疼痛评估处理专科方案,仅有28.0%的护士所在科室建立了系统的疼痛多学科诊疗机制/门诊,仅有46.8%的护士所在科室目前开展了超前镇痛,仅有48.3%的护士所在科室近1年内疼痛没有发生相关安全事件。结论:宁夏地区护士疼痛管理态度积极,但知识水平有待提高,实践水平欠佳。     

盆腔及骶尾部区域神经母细胞瘤临床特点及预后

目的:总结原发部位在盆腔/骶尾部神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果并随访远期术后并发症。方法:回顾性分析2007年3月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的原发于盆腔或骶尾部NB患儿16例(男8例,女8例)的初诊年龄、原发瘤灶部位、瘤灶大小、临床分期、危险度分组等临床特征。对规律治疗...     

青年痛风石患者临床特点及相关危险因素的研究

目的:旨在探讨青年痛风伴痛风石患者的临床特点及形成相关的危险因素,为青年痛风石的个体化诊疗提供临床依据。方法:收集2016年9月至2020年6月期间来青岛大学附属医院痛风专病门诊就诊的原发性痛风患者,记录其相关临床资料,抽取空腹静脉血检测血尿酸、血糖血脂、肝功能、肾功能等,留取空腹晨尿检测尿pH值、尿尿酸、尿肌酐,根据...