胎儿期先心病特点与超声筛查及诊断技术的临床评价

胎儿先天性心脏病(congenital heart disease, CHD,简称先心病)在出生婴儿中的平均发生率为8‰左右,世界范围内的主要先天性异常约三分之一。来自中国妇幼健康监测中心(http://www.mchscn.cn/)的数据显示,每年出生数1600万,新增先心病先心病超过13万例,每新发1例先天性心脏病生命周期产生的疾病经济负担约为10万元人民币,将造成社会经济损失约130个亿。提高胎儿先心病诊断率是我们面临的挑战。胎儿期的先心病不等同于出生后的先心病,从病因学、病种分布、发生率、胎儿期表现、胎儿先心病的筛查与检查技术等都有着胎儿期特点。我们需要熟悉上述各项特点,才有可能提高胎儿先心病的诊断率,为胎儿先心病产前产后一体化管理提供重要的基础信息。     

益气固肾汤结合厄贝沙坦片治疗早期糖尿病肾病气阴亏虚、瘀血阻络证55例

目的观察益气固肾汤结合厄贝沙坦片对早期糖尿病肾病患者尿蛋白排泄率的影响。方法将110例早期糖尿病肾病蛋白尿患者随机分为观察组和对照组。对照组患者口服厄贝沙坦片治疗,每日1次,每次150 mg。观察组在对照组治疗的基础上,口服益气固肾汤治疗。两组患者均连续治疗3个月。比较两组患者治疗前后中医证候积分,血清尿素(UREA)、血清β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)和胱抑制素C(cystatin C,CysC)水平,血清炎症因子水平和治疗疗效。结果观察组治疗总有效率(89.09%)高于对照组治疗总有效率(74.55%),差异有统计学意义(P0.05);观察组治疗后中医证候积分低于对照组(P0.05);观察组治疗后UREA、β2-MG和CysC水平低于对照组(P0.05);观察组治疗后血清炎症因子降低幅度优于对照组(P0.05)。结论应用益气固肾汤辅助治疗早期糖尿病肾病效果确切,对患者的临床症状和尿蛋白排泄率有显著的改善作用,其作用机制可能与降低炎症反应有关,值得临床进一步研究探讨。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

活体共聚焦显微镜在评估2型糖尿病患者角膜神经形态学变化中的临床应用

［摘要］　目的　探讨活体共聚焦显微镜（IVCM）在评估2型糖尿病患者角膜神经形态学变化中的临床应用价值。方法　选取2017年12月至2019年12月确诊的2型糖尿病患者180例,根据其是否合并糖尿病视网膜病变（DR）将其分为非糖尿病视网膜病变（NDR）组（90例,90眼）和DR组（90例,90眼）。另选择同期健康志愿者90名（90眼）作为对照组。均行IVCM检查,比较三组角膜中央神经纤维密度（CNFD）、角膜神经分支密度（CNBD）、角膜神经纤维长度（CNFL）。结果　IVCM检查见NDR组和DR组的角膜神经纤维的数量及分支较对照组减少,走行僵直。NDR组和DR组的CNFD、CNBD和CNFL水平均显著低于对照组（P<0.05）。DR组的CNFD、CNBD和CNFL水平显著低于NDR组（P<0.05）。结论　IVCM检查能够快速、无创、精准地检测出糖尿病患者角膜神经纤维的早期改变,可为DR的预防、早诊断、早干预提供客观的科学依据。     

28例次活体肝移植术后胆道并发症的内镜诊疗体会

目的 回顾性分析活体肝移植术后胆道并发症的临床特点,探讨内镜处置相关问题的有效方式.方法 21例活体肝移植胆道并发症患者接受ERCP诊疗,根据胆道造影所见给予相应治疗,观察内镜治疗的效果.结果 21例患者中43.8%处于术后早期,共接受28次内镜诊疗,其中发现胆管吻合口狭窄19例(90.4%),目.多数存在成角畸形;发现吻合口胆漏9例(42.9%).内镜治疗的操作成功率为85.7%,包括鼻胆管引流5例次、单支架引流10例次、气囊扩张和(或)多支架支撑9例次、胆漏腔引流2例次.随访中3例胆漏患者经治疗漏门已愈合,2例吻合口狭窄已基本消除.结论 活体肝移植术后胆道并发症发生率高且上发生早,吻合口严重狭窄伴成角畸形多见,合并胆漏的发生率较高;采用"先治漏,后治窄"的原则进行内镜治疗可取得满意的疗效.     

伯基特淋巴瘤发病机制的研究进展

伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)是起源于生发中心或生发中心后B细胞,与c-Myc基因和EB病毒感染密切相关的高度侵袭性成熟B细胞淋巴瘤。随着分子生物学技术的发展,逐渐发现了一些新的致瘤机制,充分了解其发病机制将有望为BL的诊断和治疗提供新的理论依据。现对BL发病机制的研究进展进行综述。     

儿童肾透明细胞肉瘤6例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化SP法对6例儿童CCSK进行临床资料及病理形态学观察,结合免疫表型分析并复习相关文献。结果6例患儿中男童4例,女童2例,其中5例为1~3岁,1例为7岁,影像学检查显示肾上极或下极肿块,考虑肾母细胞瘤。镜下见肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,核仁不明显,细胞核及细胞质均为透明空泡样。肿瘤细胞由纤维组织分割,其内含多量毛细血管。结论儿童肾脏CCSK比较少见,恶性程度高,影像学上缺乏特异性,极易误诊为肾母细胞瘤,诊断主要依赖于病理检查及免疫表型,正确的诊断对临床治疗和预后判断有重要的指导意义。     

儿童不消退型先天性血管瘤的临床病理特征及鉴别诊断

目的探讨不消退型先天性血管瘤（ NICH）患儿临床病理特征及鉴别诊断。方法对22例NICH临床资料、组织形态和免疫组织化学进行分析。结果22例NICH患儿男14例,女8例,就诊平均年龄4.2岁。发病部位：头面部5例、颈部3例、躯体6例、上肢5例、下肢3例。组织学呈不规则的结节状或小叶状结构,血管内皮细胞核突出血管腔内,呈现“钉突样”,结节中央通常可见1条或多条管壁厚薄不一的引流血管;小叶间为纤维组织间隔和纤维脂肪间隔,纤维组织中通常可见异常的动脉和静脉结构,小叶边缘可见淋巴管样的结构;3例可见血栓。免疫组织化学均表达CD34（22／22）、CD31（22／22）、平滑肌肌动蛋白（22／22）、波形蛋白（22／22）,D2-40表达位于结节边缘,所有病例不表达Glut1。结论 NICH属于良性病变,预后较好,病理诊断需结合临床表现和组织形态特点,免疫组织化学有助于诊断和鉴别诊断。     

住院糖尿病高危足患者临床特征及预后分析

目的 通过分析糖尿病高危足患者临床资料及预后,为糖尿病足溃疡的预防提供临床依据。方法 对2012年1月1日-2018年12月31日在四川大学华西医院住院的糖尿病高危足患者进行了回顾性分析,按照既往是否有足溃疡或者截肢（趾）史,分为高风险组和低风险组。比较两组患者的临床特征,并随访患者从出院至2021年1月31日,对患者生存及溃疡复发或新发状况进行了评估。结果 最终纳入患者123例,高风险组患者29例,低风险组患者94例。两组患者的糖尿病病程、吸烟史、饮酒史、受教育程度、接受正规治疗比例、定期监测血糖比例、体质量指数、合并糖尿病周围神经病变、胼胝、足畸形、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病心脏自主神经病变、糖尿病胃肠自主神经病变、高血压、冠心病的比例和实验室检查结果差异无统计学意义（P>0.05）。高风险组的女性比例（51.7%vs. 29.8%）、年龄[（69.8±10.3）vs.(64.4±11.3)岁]、合并下肢动脉病变比例（62.1%vs. 34.4%）、合并高尿酸血症比例（27.6%vs. 10.6%）高于低风险组（P<0.05）。在随访（67±20）个月后,有2...     

经尿道前列腺电切术后患者躁动的原因分析与护理对策

经尿道前列腺电切术(transurethral prostatectomy,TURP)是利用电割和电凝切除增生的前列腺并电凝出血的血管,具有创伤小、无腹部切口、安全、手术时间短、术后恢复快且疗效显著等优点,已广泛用于临床。但患者术后常出现不同程度的躁动,若不及时找出原因,给予相应处理,可导致不