一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断CSCD

目的探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常,颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带ASPA基因的复合杂合变异,包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.?)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲,其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.?)杂合变异,下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。结论全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。     

人参根外泌体的提取、表征及其对多柔比星诱导的心肌损伤保护作用机制

目的 研究人参Panax ginseng根外泌体提取、表征及其体外心肌保护活性.方法 采用差速离心法与蔗糖梯度离心法提取人参根外泌体;通过透射电子显微镜(TEM)和纳米颗粒跟踪分析(nanoparticle tracking analysis,NTA)技术对外泌体进行鉴定;采用液相色谱-质谱联用(LC-MS)法对人参根...     

刘公望教授针药并用治疗异位性皮炎经验

刘公望，男，1943年11月生，北京人，毕业于天津中医学院。现任天津中医学院医疗系教授，博士生导师，国务院特殊津贴专家。从事中医教学、临床工作30余年。有较高的学术造诣，立志献身中医药事业。精通英、日、法语，多次参加国际会议、派出讲学，足迹遍及日本、法国、美国、前苏联、以色列、巴西等国，均出色地完成任务。自1987年担任国际培训教研室主任，在院领导支持下，制定大纲，编写教材，培养师资，为我院对外教学形成规模作出了开创性贡献，受到国家教委及天津市高教局表彰。[编者按]     

磁共振成像在脑瘫患儿中的应用进展

随着医学技术的发展,新生儿医疗保健、产科技术水平及新生儿重症监护技术不断进步,危重患儿、早产儿、低出生体重儿的存活率提高,脑瘫(C P)发病率持续上升,给家庭及社会带来沉重的负担.因此,提高CP的早期诊出率及降低发病率是现今新生儿早期CP防治亟需解决的问题.传统磁共振成像在CP的诊断中存在一定的假阴性,优化后的磁共振新技术被越来越多地应用于CP患儿.本文拟对磁共振成像在CP中的应用现状进行综述.     

高效液相-柱后衍生化法测定青蒿素含量

目的建立测定青蒿素含量的测定方法。方法采用反相高效液相色谱(HPLC)-柱后衍生化-紫外检测法,流动相为乙腈-甲醇-醋酸盐缓冲液(pH4.0)(60∶20∶20),流速0.5ml/min;衍生试剂为1mol/L氢氧化钾(KOH)的90%乙醇溶液,流速0.3ml/min;反应温度:70℃,柱温:30℃,检测波长:289nm。结果青蒿素在50～2000ng/ml范围内线性关系良好,以峰面积对青蒿素浓度进行线性回归,方程为A=91.3C-818.9,r=0.9998;日内、日间精密度相对标准差(RSD)均<2%;平均回收率98%～102%。结论该法准确、简便、重现性好,可用于青蒿素及其制剂或提取物的质量控制。     

应用国际新标准筛查SGA和LGA的可行性研究

目的 应用the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准筛查小于胎龄儿(SGA)和大于胎龄儿(LGA)的可行性.方法 应用我国15城市标准和the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准对收集的1859例新生儿出生体重进行分布描述,同时按中国定义和国际定义筛查SGA和LGA,以我国15城市不同胎龄新生儿的正常体重标准为金标准,对the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准筛查SGA和LGA.结果 收集到的1859例新生儿出生体重资料显示,小于中国15城市标准和the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准P3的婴儿数分别为23、31例,而大于P97的婴儿数分别为308、107例,差异有统计学意义(P<0.01).以P10和P90为切点,中国15城市标准和the INTERGROWTH-21 st Project(2014)标准SGA发生率分布为3.98%、4.68%.LGA发生率分别为30.61%、17.11%;以P3和P97为切点,中国15城市标准和the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准SGA发生率分布为1.24%、1.67%,LGA发生率分别为16.57%、5.76%.the INTERGROWTH-21st Project(2014)标准筛查SGA和LGA,灵敏度、阴性似然比均较低,特异度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比较高.结论 可以应用the IN-TERGROWTH-21st Project(2014)标准检出SGA和LGA.     

引进民营资本 发展公立医院

首都儿科研究所承担着社会公益型医学研究所和公立儿童医院经费短缺的双重压力。近年来，研究所在政府的支持下，努力探索引进民营资本，发展公立医院的新途径，在医院的基本建设、医疗体制改革、提升品牌价值、壮大首儿药业等方面做了有益的尝试，不仅建成科贸楼、病房楼、花园广场和地下停车场，还通过引进民营资本与经营机制，创新医疗服务模式，组建股份制专家门诊部、金色童年俱乐部等颇具特色的医疗实体，取得显著的社会和经济效益。     

cblC型甲基丙二酸血症家系的基因变异分析及产前诊断

目的对110例汉族钴胺素C(cobalamin C, cblC)代谢缺陷型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)患者的MMACHC基因变异进行测序分析, 明确其遗传学病因, 为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集先证者及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 用PCR-Sanger测序和(或)荧光定量PCR法对MMACHC基因进行变异检测, 筛查致病性变异位点, 并采集其中48例再次妊娠孕妇的绒毛样本进行产前诊断。结果共检出35种变异, 包括错义变异、无义变异、移码变异、剪接区变异和大片断缺失等5种类型。最常见的变异为c.609G>A(p.Trp203Ter)(33.64%)、c.658₆60delAAG(p.Lys220del)(12.27%)、c.567dupT(p.Ile190Tyrfs*13)(9.09%)以及c.80A>G(p.Gln27Arg)(6.82%), 变异集中于第4外显子(73.18%)。此外, c.57₅8insT(p.Gly20Trpfs*14)、c.505_5<...     

IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 ：探讨IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性和川崎病（KD）及川崎病并发冠状动脉损伤（CAL）的相关性。方法 ：选取2016年―2021年间在中南大学湘雅三医院儿科就诊的KD患儿（KD组）共100例,另选取同期同年龄健康儿童（健康对照组）100例,采用聚合酶链式反应（PCR）检测IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性。结果 ：川崎病组与健康对照组比较,IL-33基因rs7044343、rs3939286位点的基因频率及基因型均无明显差异;川崎病组中,CAL组与非CAL组之间亦无显著性差异。结论 ：未发现IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病起病以及川崎病并发冠状动脉损伤存在明显关联性。