609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异

目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的全身检查,采集患者及家属血样并提取基因组DNA。按照就诊的时间顺序将患者平均分为两组,一组91例接受WES,另一组91例应用本课题组设计并定制的“遗传性眼病基因诊断芯片” (hereditary eye disease enrichment panel,HEDEP)进行IRDs致病基因外显子区域靶向捕获测序。对候选致病基因用Sanger测序进行验证,并对家系成员进行共分离分析,使用多重连接依赖的探针扩增技术对拷贝数变异进行验证,针对二代测序捕获效率低的区域如RPGR ORF15区,应用Sanger 测序补充检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会(American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology,ACMG/AMP)制定的《ACMG/AMP基因变异分类标准与指南》将检测到的所有基因变异进行分类,本文只包含“致病的”、“可能致病的”的基因变异,不包含“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”基因变异。结果:应用HEDEP确诊的家系共51例,阳性率为56.04%(51/91);应用WES确诊的家系共30例,阳性率为33.00%(30/91);总阳性率44.51%(81/182)。平均测序深度以及测序覆盖度方面,HEDEP优于WES,此外HEDEP具有检测拷贝数变异潜力。本研究共检测到29个IRDs基因的致病突变,最常见的致病基因为USH2A、ABCA4和RPGR,基因突变频率分别为11.54%(21/182)、6.59%(12/182)、3.85%(7/182);共发现43个新的致病突变,并检测到6例家系携带RPGR ORF15区的突变。结论:针对临床确诊的IRDs病例,HEDEP较WES能获得更高的基因诊断阳性率和更精确的诊断结果,可作为IRDs基因诊断的首选方法,WES可作为其他基因诊断方法的补充手段。同时,本研究丰富了IRDs致病基因的突变频谱,为将来IRDs基因诊断、遗传咨询和基因治疗奠定了基础。     

乌灵胶囊治疗失眠症临床疗效观察

目的观察乌灵胶囊治疗失眠症的临床疗效。方法将100例失眠症患者随机分为治疗组和对照组（各50例）,分别口服芷乌灵胶囊和安定片治疗,疗程4周。观察两组临床疗效及治疗前后匹兹堡睡眠质量量表（PSQI）、睡眠障碍量表（SDRS）的评分变化．结果治疗组和对照组的总有效率分别为94．0％和64．0％（P〈0．05）;治疗后两组PSQI、SDRS评分均明显降低（P〈0．05）,且治疗组低于对照组（P〈0．05）。结论乌灵胶囊治疗失眠症疗效确切。     

鱼肝油对豚鼠胆囊胆固醇结石生成的影响

随着人们生活水平的不断提高 ,饮食结构发生了显著的变化 ,原先以植物蛋白为主 ,现在 ,以动物食物为主。而胆固醇只存在于动物食物中〔1〕,过多的胆固醇摄入使人类胆结石症的发病率明显提高。我国自然人群中胆结石症的发病率至少为 7% 〔2〕,近年来呈上升趋势〔3〕。为了了解胆结石症的发生机理 ,作者进行了鱼肝油对豚鼠胆囊胆固醇结石生成的影响试验 ,并对其作用机理进行探讨。1　材料和方法1.1　实验动物　普通级雄性豚鼠 75只 ,购于上海生物制品研究所 ,体重2 0 0～ 2 5 0ｇ。1.2　试剂　鱼肝油购于上海东海制药厂 ,胆固醇购于上海政翔化…     

柴胡疏肝散加减治疗便秘型肠易激综合征临床研究

目的：观察柴胡疏肝散加减治疗便秘型肠易激综合征的临床疗效。方法：选择便秘型肠易激综合征患者60例。治疗组30例,予柴胡疏肝散加减治疗;对照组30例,予西沙必利治疗。结果：总有效率治疗组86．67％,对照组66．67％,2组比较,差异有显著性意义（P〈0．05）。结论：柴胡疏肝散加减治疗便秘型肠易激综合征疗效确切。     

我院药学部门三级处方点评模式

为提高处方质量,促进合理用药,保障医疗安全,探索建立适合我院药学部门的处方点评模式。在《处方管理办法》、《医院处方点评管理规范（试行）》的指导下,我院药房药师重在进行处方审核,参与处方点评;临床药师重在进行处方（医嘱单）点评及对药房药师点评进行再评价;处方点评工作小组复查点评结果,向医院提出改进措施。通过处方点评制度提高药房药师的审方能力,保证处方点评的公正合理,有利于处方的持续质量改进。     

综合弱视治疗儿童近视性弱视的疗效分析

目的:对综合弱视治疗儿童近视性弱视的临床治疗效果进行分析。方法:选取收治的儿童近视性弱视患者100例,均进行综合弱视治疗,对比治疗前后的屈光情况。结果:治疗后患儿的视力情况显著优于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05),其中治愈86例,显效14例,治疗后患者的视力情况均不同程度的提高,无一例患者因治疗导致严重不良后果发生。结论:采用综合性弱视治疗儿童近视性弱视临床疗效较好,显著提高患者的视力,无严重不良反应,安全性较高,可有效提高患者的生活质量,可依据患者的情况进行临床治疗。     

恐伤孕鼠所产80日龄仔鼠情志与母鼠促肾上腺皮质激素、糖皮质激素的相关性研究

目的:考察恐伤孕鼠所产80日龄仔鼠情志与母鼠促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone,ACTH)、糖皮质激素(Glucocorticoids,GC)的相关性。方法:应用旁观电击法建立恐伤肾孕鼠模型,通过对80日龄仔鼠进行旷场试验、糖水偏好实验和悬尾实验,观察其情志改变;采用酶联免疫法(ELISA),检测孕鼠和80日龄仔鼠血浆中ACTH、GC的含量。结果:与对照组比较,模型组80日龄仔鼠垂直得分、水平得分、糖水消耗量和糖水偏好值均降低,空中停止挣扎时间增长,差异有统计学意义(P0.05);与对照组比较,模型组恐伤孕鼠血浆ACTH、GC水平均升高,差异具有统计学意义(P0.05);旷场试验中,80日龄仔鼠垂直得分与母鼠GC存在负相关,水平得分与母鼠ACTH、GC均存在负相关,差异有统计学意义(P0.05);糖水偏好实验中,80日龄仔鼠糖水偏好值与母鼠ACTH、GC均存在负相关,差异有统计学意义(P0.05);悬尾试验中,80日龄仔鼠停止挣扎的时间与母鼠ACTH、GC存在正相关,差异有统计学意义(P0.05)。结论:恐伤孕鼠所产80日龄仔鼠的情志改变与母鼠ACTH、GC的变化密切相关。     

系护士长的职能与体会

我院是一所三级妇幼保健院（2010年3月被卫生部确定为三级妇幼保健院2011年准备上等达标）,床位编制316张,实际开放床位386张。按卫生部医院十大指标要求,护理管理应实施三级管理制。在医院领导的关心重视下,于2010年4月聘用2位高年资并长期在临床护理工作岗位上的病区护士长分别担任儿科系和妇产科系的护士长工作。通过近半年多的管理工作,对系护士长的职能有以下体会。     

肠内营养相关性腹泻的中医诊治浅见

以中医理论对肠内营养相关性腹泻进行诊治分析,探讨中医药治疗肠内营养相关性腹泻的临床诊治特点,认为肠内营养相关性腹泻以本虚为主,兼见食滞、肝郁或三者夹杂,以胃失受纳、脾失运化、肠道分清泌浊失司为主要病机,中药辨证施治可以从整体调节消化道的功能,增强胃受纳腐熟功能,运脾化滞,增强小肠分清泌浊功能,又可化生气血,培元固本,充实脏腑,以达到整体调节的目的。