错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症家系的遗传学分析

目的回顾性分析2个新的杂合错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症(IFD)家系的表型和基因变异, 并探讨其分子发病机制。方法选取2个分别于2021年3月30日和2021年5月27日就诊于温州医科大学附属第一医院的IFD先证者及其家系成员作为研究对象。收集临床资料, 并检测先证者及其家系成员的凝血指标, 用Sanger测序法分析先证者FGA、FGB及FGG基因的变异位点。利用生物信息学软件分析候选变异位点的保守性并预测变异蛋白的致病性, 同时模拟变异前后蛋白质结构及分子间作用力的变化。结果先证者1为18岁男性, 血浆纤维蛋白原活性(Fg:C)和血浆纤维蛋白原抗原(Fg:Ag)均明显偏低, 分别为0.80 g/L和1.00 g/L。先证者2为43岁男性, 其Fg:C和Fg:Ag分别为1.35 g/L和1.30 g/L, 均偏低;先证者1的父亲、先证者2的父亲及儿子的Fg:C和Fg:Ag均偏低。测序结果发现先证者1及其父亲FGG基因的第7外显子均存在c.688T>G(p.Phe230Val)杂合错义变异;先证者2及其父亲和儿子FGA基因的第6外显子均存在c.2516A>C(p.Asn...     

视网膜色素上皮腺瘤的超声影像特征分析

目的探讨视网膜色素上皮(RPE)腺瘤的超声影像特征。方法回顾性病例系列研究。收集2013年11月至2019年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治且眼内肿瘤局部切除手术后经组织病理学检查证实为RPE腺瘤15例(15只眼)患者的临床资料, 分析患者的一般情况及眼部超声影像图中肿瘤的位置、大小、形态、内部回声以及彩色多普勒血流图(CDFI)检查的肿瘤内血流情况。结果 15例患者中, 男性7例、女性8例;年龄(45.7±10.2)岁, 范围25～58岁。出现最多的症状是视力下降或视物模糊(11例), 其他包括眼前黑影或遮挡感(3例)和无症状(1例);1例患者存在既往眼部外伤史, 其余患者均没有明确眼部外伤史。RPE腺瘤生长部位分散。超声检查示肿瘤最大基底径(8.07±2.75)mm, 高度(4.02±1.81)mm;形态多为陡峭隆起的圆顶形(6例), 边缘不光滑, 内部呈中或低回声, 其中2例肿瘤内部可见挖空征;无脉络膜凹陷;可继发视网膜脱离及玻璃体混浊;CDFI检查示肿瘤内可见血流信号。结论 RPE腺瘤的超声影像特征是多为陡峭隆起的圆顶形态、边缘不光滑、无脉络膜凹陷, 可为临床诊断及鉴别诊...     

口服肠道清洁剂联合不同时机灌肠对慢性便秘患者肠道准备效果的影响

目的 探讨口服肠道清洁剂联合不同时机灌肠对慢性便秘患者结肠镜检查前肠道准备效果及安全性的影响。方法 选取2020年10月至2022年9月在苏州市立医院东区消化科接受结肠镜检查的186例慢性便秘患者作为研究对象。按照随机数字表法将其分为对照组（n=62）、观察组Ⅰ（n=62）和观察组Ⅱ（n=62）。对照组于检查日7:00服用2 L复方聚乙二醇电解质散溶液，9:00服用0.9%氯化钠溶液500 mL+温开水500 mL,10:00口服二甲硅油散溶液30 mL；观察组Ⅰ在对照组的基础上，于检查日前1 d 19:00实施清洁灌肠；观察组Ⅱ在对照组的基础上，于检查日10:30予以清洁灌肠。比较3组患者肠道准备合格率、排便总次数、各部分结肠的波士顿肠道准备评分及肠道准备不良反应发生情况。结果 观察组Ⅰ和观察组Ⅱ肠道准备合格率均高于对照组（P<0.05）；观察组Ⅰ排便总次数、右侧结肠波士顿肠道准备评分和全结肠波士顿肠道准备总分明显高于观察组Ⅱ和对照组（P<0.05）。3组患者肠道准备后的恶心、呕吐发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。观察组Ⅰ和观察组Ⅱ的腹痛和腹胀发生率低于...     

针灸疗法治疗慢性浅表性胃炎的Meta分析

目的：评价针灸治疗慢性浅表性胃炎的临床疗效。方法：按照Cochrane系统评价方法,全面收集针灸治疗慢性浅表性胃炎的临床随机对照试验,使用RevMan 5.0.23版进行Meta分析统计学处理。结果：针灸与药物比较在临床总有效率、对胃脘痛、上腹胀、泛酸、纳呆食少症状改善、增加胃粘膜血流量方面有优势;对胃镜分级为中度患者有治疗优势,而对轻度及重度患者优势不明显;在幽门螺杆菌清除率方面与药物比较没有优势。结论：目前的证据初步表明针灸治疗慢性浅表性胃炎与药物比较有一定优势,尤其在改善症状及整体疗效方面,但还需要高质量的随机对照试验进一步验证支持。     

113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析

目的探讨静脉血栓栓塞症（VTE）患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点。方法选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例，检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C（PC）、蛋白S（PS）及抗凝血酶（AT)活性并计算缺陷发生率，分析临床表现特点。采用DNA测序法进行相关基因突变的分析。结果113例VTE患者中抗凝蛋白总缺陷率为29.20%（33例），其中单纯PS缺陷16例（14.16%），涉及的突变基因有c.1351C＞T、c.-168C＞T、c.1165G＞T、c.2001A＞G、c.1776T＞A、c.1095T＞G；单纯PC缺陷7例（6.19%），涉及的突变基因有c.1212-1212delG、c.970G＞A、c.565C＞T、c.1318C＞T、c.532G＞C、c.833T＞C；单纯AT缺陷3例（2.65%），涉及的突变基因有c.1346T＞A、c.851T＞C、c.318_319insT；复合缺陷7例（6.19%），其中PC+AT2例，突变基因分别为c.565C>T+c.1358T＞C和c.7271G＞A+c.922G＞T；PC+PS3例，突变基因分别为c.997A＞G+c.1351C＞T、c.565C＞T+？、c.383G＞A+？；PS+AT2例，突变基因分别为c.3137C＞T+c.1680T＞A和？+c.5890-5892delctt。其中PC基因突变的c.1318C＞T和c.833T＞C以及AT基因突变的c.1346T＞A和c.851T＞C为新发现的突变。33例抗凝蛋白缺陷患者中深静脉血栓形成20例（60.61%），颅内静脉窦血栓形成7例（21.21%），肺栓塞6例（18.18%）；颅内静脉窦血栓形成患者均为PS缺陷。结论VTE患者遗传性抗凝蛋白缺陷率较高，可能是温州地区VTE患者常见的遗传性危险因素，其中以PS缺陷最为多见，且PS缺陷可能是无明显诱因颅内静脉窦血栓形成的一个重要危险因素。