脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，其发病可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

胰岛素治疗高血压脑出血高血糖反应对患者预后影响的临床研究

目的探讨非糖尿病高血压脑出血后高血糖反应及胰岛素治疗对其预后的影响。方法按格拉斯哥昏迷计分(GCS) ,将 3～ 5分、6～ 8分、9～ 12分患者按极重型、重型、轻型 3大组分类。随机分成胰岛素治疗组与对照组 ,观察治疗 1个月。结果血糖水平与GCS、预后显著相关 (P <0 .0 1)。用胰岛素治疗能改善重型患者的预后 (P <0 .0 5 ) ,而在极重型及轻型组内预后比较无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论测定血糖有助于了解脑出血的严重程度 ,估计患者预后。胰岛素能改善重型患者预后 ,而对极重型或轻型患者无明显差异。     

30例椎基底动脉延长扩张症患者的TCD研究

目的探讨椎基底动脉延长扩张症（VBD）患者的经颅多普勒超声（TCD）表现。方法分别收集30例VBD组（经MRA确诊）及30例非VBD组患者的TCD检测结果,比较平均血流速度（Vm）、搏动指数（PI）情况。结果对比非VBD组,VBD组的Vm明显减慢、PI值无统计学差异。结论 TCD有助于VBD患者的初步筛查,并且有利于VBD患者长期的门诊病情监测。     

椎基底动脉延长扩张症在急性脑梗死患者的发生率及心血管疾病危险因素的比较

目的分析椎基底动脉延长扩张症（VBD）在急性脑梗死患者中的发生率,并对伴有或未伴有VBD的急性脑梗死患者进行心血管疾病（CVD）危险因素分析。方法收集2490例诊断为急性脑梗死的患者,行头颈部动脉CTA检查或MRA检查,根据检查结果分为VBD组和非VBD组,进行VBD发生率分析和CVD危险因素的比较。结果急性脑梗死患者VBD的发生率为1.20%,VBD与男性、高血压、吸烟、高脂血症相关,与肥胖、糖尿病无关。结论 VBD在急性脑梗死患者中发生率不高,而高血压、吸烟、高脂血症是VBD的危险因素,应给予更多的关注与干预。     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE）基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 2000年5月至2003年5月，运用多聚酶链反应技术检测99例PIH及54例对照组的ACE基因多态性。结果 PIH患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为20．2％、37．4％、42．4％，对照组II、ID、DD基因型频率分别为44．4％、29．6％、25．9％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义；中、重型组DD基因型与轻型组相比差异有显著性。结论 ACE基因多态性与PIH的发病有关，且与PIH病情严重程度有关。     

血管紧张素转换酶基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的关联

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中(IS)发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查了454例IS患者(病例组)和334例非IS患者(对照组)的ACE基因的多态分布,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果与对照组相比,酗酒群体的DD基因型和D等位基因的频率显著性升高(P<0.05),患缺血性脑卒中的相对危险度分别为8.130和2.488;而携带有Ⅱ基因型的酗酒群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0.389。相反,非酗酒IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比,均无显著性差异(P>0.10)。结论携带有D等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中,但携带有Ⅰ等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中,ACE基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST（Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment）分型分为大动脉粥样硬化型（LAA）、心源性脑梗死型（CE）、小动脉阻塞型（SAA）、其他明确病因的中风型（SOE）和不明原因的中风型（SUE）；根据神经功能缺损评分分为轻、中．重型。应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人（对照组）的MJ、HFR基因C677T的多态分布，详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51．8％、40．5％和7．7％，对照组分别为56.9％．38．3‰和4．8％，TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组（P均〈0．10），CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组（P均〈0．05），而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型，T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子；MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

骨髓间充质干细胞在mdx鼠体内分化为骨骼肌细胞及其dystrophin/utrophin蛋白的表达

目的 研究骨髓间充质干细胞(MSCs)移植入放疗的mdx鼠后dystrophin/utrophin的表达变化.方法 将BrdU标记的大鼠P5代MSCs移植入放疗处理的mdx鼠,分别于移植后4、8、12和16周断头处死取其腓肠肌,冰冻切片应用免疫荧光、RT-PCR及Western blotting检测BrdU/dystrophin及utrophin的表达变化.另分别取5只正常C57BL/6鼠和mdx鼠作阳性和阴性对照.结果 经γ射线放疗预处理的mdx鼠,在尾静脉移植MSCs后4周时肌纤维抗肌萎缩蛋白的表达少于1%,随移植时间延长增加,16周时为15%,dystrophin/BrdU激光共聚焦免疫荧光显示肌细胞核中移现象较同龄mdx鼠对照组减少,边居增多.RT-PCR及Western blotting检测到dystrophin表达也随移植时间延长增多.移植后mdx鼠肌细胞膜utrophin表达较对照组mdx鼠减少,RT-PCR结果显示mRNA在移植前后没有明显改变.结论 MSCs移植后mdx鼠的肌细胞膜有dystrophin表达,激光共聚焦技术表明dystrophin阳性肌纤维部分来自于移植的MSCs.utrophin在mdx鼠肌膜上表达上调,MSCs移植后dystrophin表达对utrophin有一定的抑制作用,两者存在互补关系.     

成都市监测点校中学生营养状况分析

为掌握学生生长发育和健康状况 ,现将 1995～ 1997年成都市监测点校学生营养状况以及学生膳食是否符合学生生长发育的需要情况报道如下。1　对象与方法1.1　对象 :监测点校有重点中学 2所 ,普通中学 3所 ,职业中学 3所 ,共计 8所 ;有学生 32 486人 ,年龄在 12～ 18岁。1.2　方法 :按《中国学生体质健康监测手册》中规定的方法进行身高和体重的监测 ,以《1995年全国 7～ 2 2岁学生身高标准体重值》作为学生营养状况评价标准。2　结果2 .1　监测点校学生营养状况 :从表 1中可以看出 ,中学生 3年平均营养正常率为 6 2 .0 0 % ,3年平均营养不良…     

关于KJD2000A空气净化器效果的调查报告

空气净化器自国外70年代末诞生,90年代进入我国以来,以操作简便、大气量、高效率地循环室内空气,达到了除尘、灭菌、去除异味的目。