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91.
92.
目的 探讨亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现、生化特征和基因型特点.方法 收集先证者及父母的外周血样进行全基因检测,并用Sanger测序对先证者及父母的突变位点进行验证.结果 先证者生后27天起病,以发作性抽搐、肌张力障碍及发育落后为主要临床表现,血同型半胱氨酸降低,尿S磺酸半胱氨酸升高,SUOX基因检出了... 相似文献
93.
反复自然流产的病因学研究 总被引:18,自引:0,他引:18
目的 探讨反复自然流产的发病原因。方法 对208例反复自然流产患者进行妇检、盆腔B超、感染因素的检查、性激素水平测定,患者丈夫进行精液常规检查,患者夫妇同时检查染色体核型、ABO血型及血清IgG抗体滴度水平、抗精子抗体并进行HLA相容性研究。结果 在病因明确的反复自然流产中,解剖学因素占首位(20.2%),其次为感染性因素(10.6%),ABO血型不合(9.1%)及内分泌因素(7.2%)等。原因不 相似文献
94.
目的 系统评价药物治疗对肺动脉高压(PAH)患者生命质量的影响.方法 检索PubMed、Web of Science、ClinicalTrials、中国知网、万方、维普等数据库,建库至2020年11月29日期间发表的有关药物治疗PAH患者生命质量的文献.由2名研究者独立检索并提取数据.结果 最终纳入定性分析文献20篇,... 相似文献
95.
1临床资料
患儿,女,4岁,因“反复腹痛1个月有余”于2013年3月17日入院,腹痛以脐周阵发性绞痛为主,夜间明显,无吐泻、发热、头痛、头晕及抽搐。曾于外院诊断“胃炎、肠系膜淋巴结炎”予抗感染、制酸及驱虫等治疗后无明显好转。患儿发病以来,无潮热盗汗、咳嗽、关节肿痛。体质量下降约2.5 kg。患儿既往健康。外院血 C3、C4正常;血常规WBC 7.3×109/L ,Hb 106 g/L。超敏C反应蛋白(hs‐CRP)101.33 mg/L。肝胆胰脾超声,双肾输尿管膀胱超声,阑尾区超声及胆囊排泄率均未见异常。血清 HP‐Ab 阴性。于本院门诊血常规 WBC 6.8×109/L ,Hb 110 g/L。hs‐CRP 77.87 mg/L。肝功能、肾功能、血淀粉酶、尿淀粉酶、脂肪酶及大便常规均未见异常。低密度脂蛋白(LDH)522 U/L ,羟丁酸脱氢酶(HBDH)457 U/L。查体:精神反应可,全身无出血点及皮疹。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平软,未见肠型及蠕动波,肝脾肋下未扪及包块,脐周轻压痛。移动性浊音阴性。肠鸣音正常。入院后辅查:血常规WBC 4.97×109/L ,Hb 74 g/L (门诊血常规2 d后)。网织红细胞百分比(RET%)1.30%。CRP 95.8 mg/L。血沉(ESR)163 mm/L。LDH 525 U/L ,HBDH 481 U/L。ASO及RF均阴性。珠蛋白生成障碍性贫血筛查阴性。胃镜示:(1)浅表性胃炎;(2)十二指肠球炎。幽门螺杆菌(HP)++。结肠镜显示:乙状结肠炎。病理诊断:(1)胃窦示中度慢性炎,伴轻度化生萎缩,HP(+);(2)十二指肠球部黏膜显示轻中度慢性炎;(3)乙状结肠黏膜呈轻中度慢性炎。血清铁7.8μmol/L (9.0~27.0),总铁结合力31.3μmol/L (54.0~77.0)。血清铁蛋白(SF)543.6 ng/mL(13~150)。双链DNA、抗核抗体(ANA )均正常,ACA‐IgM 阴性。最后诊断:(1)浅表性胃炎;(2)十二指肠球炎;(3)HP感染;(4)乙状结肠炎;(5)中度缺铁性贫血。予三联疗法、益生菌调节肠道、补铁治疗1周。患儿无腹痛出院。患儿出院后8d,因腹痛再发伴下肢疼痛及发热2 d外院就诊。外院腹部CT :脊柱右前方见大小为25 mm ×18 mm ×22 mm的类圆形软组织肿块影,其内可见斑点状钙化影。骨扫描示双侧胫骨和右侧股骨多发转移。骨髓活检病理:骨髓腔肿瘤细胞占有核细胞的92%。尿VNA46.5mg/24h,NSE224.2ng/mL。确诊:神经母细胞瘤(neuroblastoma ,NB)。 相似文献
患儿,女,4岁,因“反复腹痛1个月有余”于2013年3月17日入院,腹痛以脐周阵发性绞痛为主,夜间明显,无吐泻、发热、头痛、头晕及抽搐。曾于外院诊断“胃炎、肠系膜淋巴结炎”予抗感染、制酸及驱虫等治疗后无明显好转。患儿发病以来,无潮热盗汗、咳嗽、关节肿痛。体质量下降约2.5 kg。患儿既往健康。外院血 C3、C4正常;血常规WBC 7.3×109/L ,Hb 106 g/L。超敏C反应蛋白(hs‐CRP)101.33 mg/L。肝胆胰脾超声,双肾输尿管膀胱超声,阑尾区超声及胆囊排泄率均未见异常。血清 HP‐Ab 阴性。于本院门诊血常规 WBC 6.8×109/L ,Hb 110 g/L。hs‐CRP 77.87 mg/L。肝功能、肾功能、血淀粉酶、尿淀粉酶、脂肪酶及大便常规均未见异常。低密度脂蛋白(LDH)522 U/L ,羟丁酸脱氢酶(HBDH)457 U/L。查体:精神反应可,全身无出血点及皮疹。全身浅表淋巴结未扪及肿大。心肺未见异常。腹部平软,未见肠型及蠕动波,肝脾肋下未扪及包块,脐周轻压痛。移动性浊音阴性。肠鸣音正常。入院后辅查:血常规WBC 4.97×109/L ,Hb 74 g/L (门诊血常规2 d后)。网织红细胞百分比(RET%)1.30%。CRP 95.8 mg/L。血沉(ESR)163 mm/L。LDH 525 U/L ,HBDH 481 U/L。ASO及RF均阴性。珠蛋白生成障碍性贫血筛查阴性。胃镜示:(1)浅表性胃炎;(2)十二指肠球炎。幽门螺杆菌(HP)++。结肠镜显示:乙状结肠炎。病理诊断:(1)胃窦示中度慢性炎,伴轻度化生萎缩,HP(+);(2)十二指肠球部黏膜显示轻中度慢性炎;(3)乙状结肠黏膜呈轻中度慢性炎。血清铁7.8μmol/L (9.0~27.0),总铁结合力31.3μmol/L (54.0~77.0)。血清铁蛋白(SF)543.6 ng/mL(13~150)。双链DNA、抗核抗体(ANA )均正常,ACA‐IgM 阴性。最后诊断:(1)浅表性胃炎;(2)十二指肠球炎;(3)HP感染;(4)乙状结肠炎;(5)中度缺铁性贫血。予三联疗法、益生菌调节肠道、补铁治疗1周。患儿无腹痛出院。患儿出院后8d,因腹痛再发伴下肢疼痛及发热2 d外院就诊。外院腹部CT :脊柱右前方见大小为25 mm ×18 mm ×22 mm的类圆形软组织肿块影,其内可见斑点状钙化影。骨扫描示双侧胫骨和右侧股骨多发转移。骨髓活检病理:骨髓腔肿瘤细胞占有核细胞的92%。尿VNA46.5mg/24h,NSE224.2ng/mL。确诊:神经母细胞瘤(neuroblastoma ,NB)。 相似文献
97.
目的分析农村居民的膳食及生活方式等因素与高血压的关系,为高血压的防治提供科学依据。方法随机抽取佛山市农村居民1 071人,通过《全国高血压防治微机网络管理软件》进行膳食、生活方式调查,同时进行血压、血脂测定。采用SPSS18.0软件包分别对食物和生活方式进行多因素有序分类的Logistic回归分析。结果单因素分析显示,体重指数(BMI)与SBP、DBP均呈正相关。超重的人其SBP、DBP、TC、HDL的值均较体重指数正常者高(P〈0.05)。多因素有序分类Logistic回归分析结果显示,膳食因素中,新鲜蔬菜、主食、奶类、水果是高血压的保护因素,而油脂摄入过多是高血压的危险因素;生活行为因素中,吸烟、睡眠不足、闲暇时间〈4 h/d、身体活动不足、超重、肥胖是高血压的危险因素。结论多种生活行为方式因素与高血压有很强的联系,有促进高血压发生的因素,也有高血压的保护因素。 相似文献
98.
目的探讨手足口病(Hand—foot—mouth—disease,HFMD)与人体细胞免疫的关系,为临床治疗提供理论依据。方法将在东莞市妇幼保健院儿科就诊的328例HFMD患儿分为普通组和危重组;普通组296例,其中男175例,女121例,平均年龄(2.70±1.44)岁,其中肠道病毒EV71感染67例,柯萨奇A16感染89例;危重组32例,男24例,女8例,平均年龄(2.20±1.31)岁,其中EV71感染24例,柯萨奇病毒A16感染6例;选取门诊体检健康儿童30例为对照组,男18例,女12例,平均年龄(3.78±1.18)岁。采用流式细胞术检测CD3、CD4+、CD8+的表达。结果危重组患儿淋巴细胞CD3(57.63±7.69)、CD4+(34.98±8.59),较对照组CD3(69.67±8.11)、CD4(38.06±8.64)明显降低,危重组患儿CD4+/CD8+(1.184-0.37),较对照组CD4+/CD8+(1.58±0.52)比值降低(t=2.319,2.44,2.41,P均〈0.05),差异有统计学意义,HFMD普通组与对照组相比较,差异无统计学意义(P均〉O.05)。结论HFMD危重组患儿存在细胞免疫功能紊乱,对HFMD危重型患儿尽早进行免疫学干预很有必要。 相似文献
99.
100.
人类前B细胞集落增强因子(pre-B-cell colony-enhancing factor,PBEF)首先被作为一种能够促进前B细胞集落形成的分子而被发现.近年来对PBEF的大量研究显示,PBEF在炎症与免疫、氧化应激、细胞凋亡和糖脂代谢等多种病理生理过程中发挥作用.PBEF在炎症中的作用可能通过其促炎细胞因子活性... 相似文献