常染色体显性遗传性少毛症分子遗传学研究进展

遗传性少毛症是一种表现为毛发永久性部分或完全缺失的单基因遗传性疾病,按遗传异质性分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传。本文重点介绍常染色体显性遗传性少毛症的各种亚型:遗传性单纯性头皮性少毛症(HSS)、遗传性单纯性少毛症(HHS)、Marie Unna型少毛症(MUHH)、常染色体显性羊毛状发(ADWH)、生长期毛发松动综合征(LAHS)等分子遗传学研究进展。     

39例早期先天性梅毒的临床分析

目的了解先天性梅毒的流行病学特点、临床特征及其治疗预后情况,为先天性梅毒的防治提供参考。方法对2010—2014年住院治疗的先天性梅毒患儿的病历资料进行回顾性分析。结果①共39例资料完整的先天性梅毒患儿入选;②患儿母亲正规驱梅治疗5例、非正规驱梅治疗34例;③临床和体征主要表现为皮肤黏膜损害、肝损伤、血液系统损害、骨损害、心脏损害、中枢神经系统损害、发热、脾大;④患儿均予以青霉素治疗,未见青霉素不良反应;⑤症状体征消失的有11例、症状体征好转17例、无改善3例。结论先天性梅毒中以早期先天性梅毒最常见;早期先天性梅毒可以有皮肤黏膜、肝脏、血液系统、骨骼系统、中枢神经系统及心脏损害等多器官损害;青霉素是先天性梅毒治疗的首选药物,但早期先天性梅毒的预后值得关注。     

小儿半椎体畸形的外科治疗探讨

目的：探讨小儿半椎体畸形的外科治疗及相关问题。方法：手术治疗94例半椎体畸形患儿，按照术式分为单纯半椎体切除组及半椎体切除后路加压固定组，随访观察术后情况，比较治疗效果。结果：两组侧弯均得到控制，后路加压固定组侧弯矫正明显好于单纯组，但术后并发症较多。结论：小儿半椎体畸形应早期手术治疗，前后路切除半椎体并加压固定可获得较好的治疗效果。     

力平之对高血压合并血脂异常者胰岛素敏感性和内皮素的影响

高血压病人常常合并有血脂和血糖代谢紊乱。其中胰岛素敏感性下降和胰岛素抵抗在上述代谢紊乱中起关键作用。在血栓性疾病 (包括动脉粥样斑块形成、冠心病和缺血性脑卒中等 )的发生和发展中 ,血管内皮功能异常与代谢紊乱起共同作用。贝特类降脂药物中 ,力平之最为常用。进一步了解其在降脂以外的作用 ,特别是对高血压病人胰岛素敏感性和内皮素的影响 ,有助于更好地防治高血压病的并发症。1　资料与方法1 1　一般资料 :选择我院 1 999年 2月～ 2 0 0 0年 5月门诊与病房原发性高血压合并有血脂代谢异常的病人 2 9例 ,其中男 2 0例 ,女 9例。…     

北京地区九十年代成人正常侧貌软组织X线头影测量标准值的研究

目的:北京地区90年代成人正常侧貌软组织正常值范围的制订.方法:选择60例北京地区成人正常X光头侧片,应用高清晰度扫描仪及先进的"头影测量大师”软件进行资料的处理分析.结果:1北京地区90年代成人正常侧貌软组织X线头影测量标准值范围.2北京地区90年代成人正常侧貌软组织特征.结论:软组织的侧貌形态在不同性别、年代及种族间均表现出不同程度的差异.     

内质网应激蛋白ATF4调控STAT3信号通路促进黑色素瘤细胞生长及转移的研究

目的:探索内质网应激蛋白ATF4在黑色素瘤发生发展中的作用和机制。方法:运用荧光定量PCR技术分析对比黑色素瘤细胞系和黑色素细胞系内ATF4表达的差异,运用CCK-8染色以及Brd U染色检测细胞生长及增殖能力,运用Tranwell技术检测细胞转移能力,运用免疫印迹技术检测细胞内STAT3磷酸化水平。结果:ATF4 m RNA在黑色素瘤细胞中的表达水平显著高于黑色素细胞,显示肿瘤细胞中含有更高水平的ATF4 m RNA;在A375细胞中过表达ATF4后,细胞生长增殖速率提高,转移能力增强,而降低内源ATF4后,MM200细胞的增殖速度和转移能力都出现明显降低。同时,A375细胞内ATF4含量的增加也引起了细胞内STAT3磷酸化水平以及细胞内IL-6表达的显著升高。结论:内质网应激蛋白ATF4在黑色素瘤的发生发展中具有重要的调控作用,细胞内ATF4可能是参与调控了IL-6-STAT3信号通路,从而促进黑色素瘤细胞增殖和迁移。     

胃癌根治术前行动脉介入化疗治疗进展期胃癌的临床效果及对患者生活质量的影响

目的 分析胃癌根治术前行动脉介入化疗治疗进展期胃癌的临床效果及对患者生活质量的影响.方法 选取自2016年1月～2018年1月于内蒙古自治区人民医院接收治疗的进展期胃癌患者78例,按照随机数字法分为观察组(胃癌根治术前行动脉介入化疗)和对照组(胃癌根治术),每组39例.对比分析两组患者治疗后临床疗效、生存率、生活质量....     

急性白血病患者血清血管内皮生长因子浓度检测的临床意义

肿瘤的发生、发展、侵袭和转移往往依赖于新生血管的形成。血管内皮生长因子 (vascularendothelialgrowthfactor,VEGF)能刺激内皮细胞分裂、增殖 ,促进内皮细胞移行 ,增强血管渗透性 ,在肿瘤血管生成中起着重要作用。在实体瘤VEGFmRNA和蛋白的表达水平与疾病恶性进展呈正相关。最近 ,VEGF在白血病病理生理学方面的作用受到了人们的关注和重视。我们检测了急性白血病 (AL)患者VEGF蛋白及基因水平的表达 ,并进一步探讨其临床意义。1　资料与方法1 .1　研究对象　 70例成人AL患者为 2 0 0 1年 1～ 1 2月本院住院及门诊随访患者 ,共包…     

趋化性细胞因子及受体与系统性红斑狼疮

随着免疫学和分子生物学的发展 ,越来越多的趋化性细胞因子及其受体被发现。近年来 ,自从趋化性细胞因子受体被发现作为HIV感染的协同受体后 ,趋化性细胞因子研究领域引起广泛的关注。现综述白介素 - 8、单核趋化蛋白 - 1以及其他几种趋化性细胞因子及其受体与系统性红斑狼疮的关系 ,并提出其在系统性红斑狼疮治疗中的设想