急性髓系白血病患者线粒体DNA的D-loop区存在突变

目的研究线粒体DNA的D-loop区突变与白血病发生、发展的关系。方法应用盐析法对8例初治的成人急性髓系白血病患者及其生母和正常无关对照者的外周血基因组DNA提取、线粒体基因D-loop区PCR扩增、序列测定,对比分析白血病患者的线粒体基因D-loop区序列与其生母和健康无关对照者的线粒体基因D-loop区序列与标准剑桥线粒体基因D-loop区序列的差异。结果8例白血病患者中6例存在突变(突变率75%),共查出突变位点11个,突变类型均为D-loop区的T-C、A-C、G-A碱基替代突变。结论线粒体DNA的D-loop区在白血病患者中的突变率较高,D-loop区的突变在白血病发生发展过程中可能起作用。     

FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（Ⅱ型）

目的 对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征（BPES）家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据。方法 收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证。结果 家系中患者均表现出BPES典型临床特征,包括眼睑裂狭小、内眦距过宽、上睑下垂及倒转型内眦赘皮等,FOXL2基因存在c.663＿692dup30(p.Ala225＿Ala234dup10)杂合突变。表型正常家庭成员均未携带该突变。结论 明确了该家系BPES患者的致病原因为FOXL2基因c.663＿692dup30(p.Ala225＿Ala234dup10)杂合突变,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。该新变异丰富了FOXL2基因突变谱。     

血浆D-二聚体对颅内静脉窦血栓预警作用的研究现状

<正>颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)作为一种少见的脑血管病类型,年发病率约为1.5~2.5/100万,占所有卒中的1%[1]。与动脉血栓性疾病好发于高龄人群不同,CVST好发于中青年人,尤其孕产期女性多见[1]。其临床表现多样、缺乏特征性症状和体征,发病初期影像学表现     

人工流产术前口服米索前列醇临床观察

米索前列醇具有软化宫颈的作用。人工流产术前口服米索前列醇 ,可明显减少手术并发症。现报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　 2 0 0 1年 4— 6月 10 0例无内科疾患、无药物过敏史、经体检及Ｂ超确定宫内早孕孕妇。年龄 19～ 30岁 ,妊娠 6～ 9周 ,随机分成 2组 :观察组和对照组各 5 0例 ,两组年龄和孕周差异无显著性。1.2用药与方法　观察组手术当日晨起空腹服用米索前列醇 6 0 0 μｇ ,1ｈ后到医院待手术 ;对照组不服用任何药物。1.3观察项目　①服药后受术者反应 ;②宫颈松弛度 :以能否一次性顺利通过 6号扩宫器为判定宫颈松弛程度的标…     

周围神经型闭锁综合症

1 病例介绍 于某、女、21岁、于1988年12月9日入院。自述全身发冷、发烧、头痛头晕、鼻塞等感冒症状,12日出现双手麻木,随之扩展至双足、面部、四肢和躯干。13日声嘶哑、饮水返呛、吞咽困难和呼吸稍感费力,继而出现四肢无力不能行走。检查:T37.2℃,P88次/分,BP16.0/10.7Kpa、神志清洁,构音不清,双瞳孔等大正圆、直径约3mm,双眼球运动自如,光反射存在。双侧周期性面瘫。双面部痛觉减退,双咀嚼肌无力。双耳听力正常。双侧软腭运动提升无力。咽反射减弱。四肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,肌张     

关于小学数学前置研究的点滴收获

生本教育强调以生为本,学生是学习的主人,生本教育不仅要把学习还给学生,更要把核心探究还给学生。因此,精心设置前置研究,让每一个学生有充分的时间去探究、体验、感悟,才能达到良好的教学效果。下面,是我关于前置研究的一些想法。     

高龄妊娠羊膜腔穿刺术后羊水过少的病因分析

目的探究高龄妊娠羊膜腔穿刺产前诊断术后羊水过少的病因。方法选择2015年6月至2018年1月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术、产前诊断指征为高龄妊娠的2188例孕妇为研究对象,根据年龄分为35~<40岁组(1654例)和≥40岁组(534例)。其中术后4周内诊断羊水过少的病例7例,胎儿核型均为46,XN,分析7例羊水过少的病因。结果①羊膜腔穿刺产前诊断术后4周内发生羊水过少7例,最早发现在术后1周,最晚发生在术后4周内,其中35~<40岁组4例(0.24%),≥40岁组3例(0.56%),两组发生羊水过少病例数比较,差异无显著性(P=0.485)。②7例羊水过少情况:羊水过少合并胎儿生长受限4例,胎儿泌尿系统畸形1例,慢性高血压合并妊娠2例,早发型子痫前期(重度)1例,胎盘增厚/梗死2例,羊水渗漏2例。结论高龄孕妇行介入性产前诊断羊水过少原因复杂,可能与羊水渗漏、妊娠并发症有关,应加强孕期监督管理。     

脑静脉窦血栓形成的临床特点

目的 探讨腩静脉窦血栓形成的临床特点.方法 回顾性分析17例脑静脉窦血栓形成患者的临床资料.结果 本组男9例,女8例;平均年龄32岁.13例(76.5%)为急性起病,3例(17.6%)亚急性起病,1例(5.9%)慢性起病.起病原因:3例(17.6%)为感染因素,12例(70.6%)为非感染因素,2例(11.8%)不明.首发症状:头痛16例(94.1%),癫癎发作4例(23.5%),意识障碍2例(11.8%),头晕及精神症状各1例(5.9%).神经系统体征:视盘水肿8例(47.1%),偏身感觉障碍3例(17.6%),偏瘫2例(11.8%),面瘫及复视各1例(5.9%).15例行腰穿脑脊液检查的患者中,10例(66.7%)脑脊液压力增高.8例血浆D-二聚体水平检测均增高.头颅CT示脑梗死或出血4例(23.5%),静脉高密度和条索征3例(17.6%);14例磁共振静脉成像(MRV)均显示受累静脉窦部分或广泛血流信号缺失;5例数字减影血管造影(DSA)均显示受累静脉窦不规则狭窄、充盈缺损.结论 脑静脉窦血栓形成多为急性起病,出现颅内压增高的表现,少数患者有局灶性神经系统损害的表现,但缺乏特异性;MRV及DSA检查可以确诊.     

激光多普勒血流仪评价活体大鼠大脑中动脉栓塞模型成功的可行性分析

目的：探讨激光多普勒血流仪（LDF）评价活体大鼠脑缺血/再灌注损伤模型制作成功的可行性和可靠性分析。方法：10只体重280-310 g的雄性SD大鼠用传统线栓法制作单侧大脑中动脉阻塞（MCAO）模型,神经功能评分,LDF监测插栓前后大鼠脑血流动态变化。于缺血2 h和再灌注24 h断头取脑,TTC染色检测脑片梗死灶体积。结果：基线血流均值为 (224.99±75.00) PU,局灶神经功能障碍评分0分。插栓成功MCAO模型,缺血2 h血流均值为 (67.23±6.90) PU,与基线血流差值为157.76PU,降幅约为70%（P<0.01）,差异显著。拔拴后血流均值为 (216.01±7.30) PU,与缺血2 h血流差值为148.78PU（P＜0.01）,差异显著;与基线血流差值为-8.98 PU（P>0.05）,无显著差异。再灌注24 h后,局灶神经功能障碍评分10.35分,脑片TTC染色显示梗死及水肿灶。插栓不成功模型LDF监测显示仍有血流通过,降幅少于基线的50%,再灌注24 h后,局灶神经功能障碍评分0分,TTC染色未见梗死灶。结论：LDF对大鼠脑血流的监测是除神经功能评分以外另一种判断活体大鼠MCAO模型制作成功的可靠而实用的方法。