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51.
52.
家族性玻璃体淀粉样变性属常染色体显性遗传性疾病,因淀粉样物质在玻璃体沉积致病[1].国外研究发现,淀粉样变性发生和甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变密切相关,目前已知和淀粉样变性相关的TTR基因突变有100多种[2].但国内有关TTR基因与玻璃体淀粉样变性的相关性分析研究却较为少见.为此,我们在前期分析一汉族家系玻璃体淀粉样变性的临床特征和遗传学特性[3]基础上,再对其TTR基因外显子进行了测序分析,以期探讨TTR基因突变与玻璃体淀粉样变性的关系.现将结果报道如下. 相似文献
53.
目的 利用fMRI视网膜皮层映射(fMRIretinotopicmapping)技术研究V1区皮层功能变化,探讨原发性开角型青光眼可能存在的中枢皮层机制及该技术在原发性开角型青光眼中的应用价值。方法 采用SiemensTrio3.0T MR全身扫描仪采集15例原发性开角型青光眼患者、15名正常志愿者对视网膜皮层映射分区刺激和圆形黑白翻转棋盘格刺激的功能数据。比较患者青光眼与对侧眼、患者对侧眼与匹配的正常人眼V1区fMRI反应,采用配对t检验和独立样本t 检验进行分析;患者青光眼和对侧眼单独刺激时的V1皮层功能差异与视功能差异做线性相关分析。结果 ①青光眼接受刺激时V1区fMRI反应明显较对侧眼弱(t=4.757,P<0.001)。患者的青光眼、对侧眼分别与其年龄、性别、眼侧别相匹配的正常人眼V1区fMRI反应进行比较:青光眼较正常人眼反应弱(t=-3.011,P=0.006);对侧眼和匹配眼的差异无统计学意义(t=0.742,P=0.465)。②青光眼与对侧眼单独刺激的V1皮层功能差异与视功能差异存在线性负相关(r=-0.887,P<0.001)。③患者的对侧眼与其年龄、性别、眼侧别相匹配的正常人眼比较,患者对侧眼V1激活较匹配的正常人眼小(t=-3.801,P=0.001)。结论 青光眼患者存在皮层功能损害,且与视觉功能损害存在相关性;基于fMRI视网膜皮层映射分区的定位、定量测量是一种对青光眼视觉皮层功能变化临床随访、评估测量的有用方法,也是活体人青光眼视觉通路跨突触退变研究的潜在有用工具。 相似文献
54.
屈光不正性弱视儿童枕叶面积的磁共振成像研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探索屈光不正性弱视儿童枕叶面积改变及其规律。设计非随机化的临床试验。研究对象10例屈光不正性弱视儿童及10例视力正常的儿童。方法以1.5T磁共振对10例屈光不正性弱视患儿及10例视力正常儿童进行全脑扫描,应用三维磁化准备快速梯度回波(MPRAGE)序列采集三维解剖数据,采用FreeSurfer软件进行处理分析。观察弱视患儿双侧半球枕叶面积有无改变。主要指标双侧半球枕叶的楔叶、舌回、枕外侧叶和距状沟周边区四个部分的面积。结果两组被试的年龄没有统计学差异。屈光不正性弱视患儿双侧半球楔叶、舌回和距状沟周边区,左侧半球枕外侧叶与对照组相比范围明显变小(P均<0.05);右侧半球枕外侧叶没有发生显著性改变(P>0.05)。结论MRI技术可以无创性评估皮层形态结构改变,该技术在临床随访研究及治疗评估上具有潜在的应用价值。屈光不正性弱视患者相关视觉皮层面积发生了改变,提示皮层形态及功能改变与弱视发生、发展密切相关。(眼科,2007,16:315-318) 相似文献
55.
目的 26例临床确诊为Eales病的遵义市汉族患者作为研究组,选取与研究组患者年龄、性别、民族等因素无差异的100名健康人为对照组。抽取外周静脉血,提取DNA,采用聚合酶链式反应特异序列引物法(PCR-SSP)检测HLA-A/B,HLA-DRB/DQB等位基因频率分布,计算两组优势比(OR)。结果 Eales病患者HLA-A*01 (P=0.041,OR=20.5)A*02(P=0.00;OR=54.667;OR95%CI为11.837-252.473)、B*55(P=0.047;OR=4.524;OR95%CI为1.200-17.047),HLA-DRB*01(P=0.048;OR=5.879;OR95%CI为1.227-28.169),DQB*05(P=0.021,OR=2.769,OR95%CI为1.145-6.692)其分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),HLA-A*11(P=0.031,OR=0.383,OR95%CI为0.158-0.930)明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 Eales病可能存在遗传易感性,HLA-A*01,-A*02,-B*55,-DRB*01,-DQB*05可能是遵义市汉族Eales病患者的遗传易感基因,而HLA-A*11可能是该病的保护基因。 相似文献
56.
人脑皮质脊髓束三维概率图及其可重复性研究 总被引:3,自引:2,他引:1
目的 应用DTI成像及纤维概率追踪显示技术探索人脑皮质脊髓束的三维空间形态及个体变异,确定皮质脊髓束的空间位置,为皮质脊髓束功能解剖研究提供形态学依据.方法 选择15例健康自愿者进行3T MRI扫描,获取T1和DTI图像(12个方向, b=1000 s/mm2).应用FSL软件FDT工具包处理数据并完成全脑白质纤维概率追踪,在彩色FA图上根据不同纤维方向轮廓勾画出皮质脊髓束的轮廓(在大脑脚以及内囊后肢的蓝色区域),将其作为ROI进行纤维概率追踪得到皮质脊髓束概率图.将各受试者T1图像配准到ICBM152-T1模板,然后根据其配准参数文件将各个体皮质脊髓束转换到标准空间,定量分析皮质脊髓束的可重复性及个体变异 .结果 皮质脊髓束在MNI标准空间中的空间分布广,左侧皮质脊髓束X坐标为-58 到 1, Y坐标为 20 到 -56,Z坐标为 -20 到 80; 右侧皮质脊髓束X坐标为 2 到 54,Y坐标为12到-51, Z坐标为 -20 到 76.皮质脊髓束可重复性在内囊处最高,右侧皮质脊髓束可重复性高于左侧,但无显著性差异.左侧皮质脊髓束平均体积 (57 416.67±1944.56)mm3,右侧平均体积(54 421.58±1232.43)mm3.结论 应用 DTI成像及纤维概率追踪显示技术可以更准确地分析皮质脊髓束的三维形态及空间坐标,为相关神经系统疾病的研究和功能神经外科手术定位提供直观可信的形态学依据. 相似文献
57.
弥散张量成像量化分析脑胶质瘤侵袭性 总被引:3,自引:0,他引:3
背景:胶质瘤侵袭能力的量化对于指导治疗或筛检肿瘤侵袭因子均有重要意义.在实验研究中有较为成熟的方法进行量化,但尚无很好的临床量化胶质瘤侵袭力的方法.目的:应用磁共振弥散张量成像量化分析脑胶质瘤的侵袭性.设计、时间及地点:量化分析,于2005-10/2007-01在重庆医科大学附属第一医院神经外科、放射科、病理科,解放军第三军医大学附属西南医院放射科完成.对象:选择幕上脑胶质瘤患者20例,男14例,女6例:年龄19~73岁,平均51.3岁.方法:全部患者均进行手术治疗,术中行内减压,获取瘤周水肿区的组织标本,病理检查作肿瘤细胞计数和细胞密度分析,建立肿瘤脑浸润程度的病理标准.主要观察指标:利用磁共振弥散张量成像测量肿瘤实体区、瘤周水肿区、水肿外区、相对正常白质区和对侧白质区5个兴趣区的分量各向异性值和表观平均弥散系数值:将不同兴趣区的分量各向异性值和表观平均弥散系数值与肿瘤病理脑浸润程度作相关分析.结果:①肿瘤分量各向异性值由瘤体区向外呈递增趋势,依次为0.055±0.017,0.107±0.037,0.255±0.064,0.376±0.070,0.396±0.099,其中最大增幅出现在瘤周水肿区和水肿外区之间.②瘤周水肿区的分量各向异性值与胶质瘤病理脑浸润程度呈负相关性,表观平均弥散系数值在瘤周水肿区明显增高,但在其他区域的增减变化无规律.结论:瘤周水肿区分量各向异性值可作为脑胶质瘤侵袭性的量化指标. 相似文献
58.
目的:2种生长激素在治疗Ⅱ度烧伤时的成本效果分析。方法:将不同原因导致的Ⅱ度(深、浅)烧伤创面患者(无糖尿病史100例),随机分成A组50例(用进口人生长激素),B组50例(用国产生长激素),皮下注射,qd,剂量为0.2IU8226;kg-18226;d-1,连续治疗2周。治愈后对其直接医疗费(包括住院费、检查费、常规药费、创面处理费)、间接医疗费(包括误工费、陪护费、交通费)进行配对比较和统计分析。结果:治愈后符合药物经济学配对比较标准有60例,A组与B组各30例,比较总医疗费及直接医疗费均有明显降低,并有统计学显著差异(P<0.01),间接医疗费无明显统计学差异(P>0.05)。结论:在治疗重度烧伤,以创面愈合为治愈标准时,国产的比进口的生长激素有更好的药物经济学价值。 相似文献
59.
60.
正常国人汉语语言Broca区的fMRI刺激模式筛选 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 为临床应用筛选出能够在fMRI上稳定激活Broca区的汉语语言任务刺激模式.方法 选用正常右利手国人10名,采用组块设计,应用西门子SONATA 1.5T MRI分别在不同的汉语语言任务下进行脑功能成像,汉语语言任务分四组默读组、朗读组、图片命名组、文字阅读组.图像资料经FADA与AFNI软件后处理获得脑区激活图.结果 默读组仅见少量小脑区激活,未见Broca区激活;朗读组有9例可见Broca区激活,时间-信号强度动态曲线稳定;图片命名组有7例、文字阅读组有8例可见Broca区激活,但同时伴有强烈的视皮层激活.结论 汉语朗读任务可以作为临床fMRI中激活Broca区的语言任务刺激模式. 相似文献