MYH9基因突变相关血小板减少症1例

<正>患儿,女,1岁1月,因反复血小板减少持续7月余入院。患儿既往体健,母亲孕期健康,父母亲否认近亲结婚。患儿姐姐身体健康,否认有家族性遗传代谢病史及传染性疾病病史。初诊时查体:面部散在湿疹,颏部为著,全身可见散在的红色皮疹,压之褪色,心肺腹部检查无异常;血常规检查:血小板32×10⁹/L,其余两系无异常;血凝常规、尿便常规、EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA、     

急性早幼粒细胞白血病完全缓解后分子生物学复发1例并文献复习

目的 探讨复发性急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)的分子生物学改变,为复发性APL的临床诊断和治疗提供指导。方法 回顾性分析1例停药8个月后分子生物学复发的APL患儿的临床资料,并复习相关文献资料。结果 患儿,男,1岁,以发热、皮肤出现出血点起病,查体示贫血貌,全身皮肤、黏膜散布出血点、瘀斑,左侧颈部可扪及数个肿大淋巴结,有融合,肝肋下2 cm,血常规示血红蛋白及血小板计数低,骨髓涂片示早幼粒细胞比例占75%,POX(+),骨髓PML/RARα融合基因聚合酶链式反应及荧光原位杂交检测均阳性,NRAS基因突变,初始符合APL的诊断标准。经规范治疗后,患儿骨髓涂片及微小残留完全缓解,PML/RARα融合基因转阴。停药8个月后复查患儿PML/RARα L型4.51%,考虑分子生物学复发,给予复发方案化疗,患儿PML/RARα转阴,继续规律化疗,同时行自体干细胞采集,定期复查。结论 对于复发APL,一旦明确分子生物学复发后应尽快选择复发方案治疗,同时应注意定期检测PML/RARα融合基因,无法达到第二次分子生物学缓解时应考虑造血干细胞移植...     

甲状腺乳头状癌前上纵隔淋巴结转移临床病理特征初步分析

目的 探讨肿瘤位置、最大直径及甲状腺外浸等临床病理特征与甲状腺癌前上纵隔淋巴结转移的关系。 方法 研究分析初次手术治疗的60例甲状腺乳头状癌患者临床及病理资料,运用检验临床病理特征与前上纵隔淋巴结阳性率的相关性。 结果 肿块位置、最大直径、数量、腺体外侵、受累腺叶数及Ⅵ区淋巴结转移等特征,以及患者年龄等相关因素中,只有VI区淋巴结对前上纵隔淋巴结状态有影响;60例患者前上纵隔淋巴结转移率为10/60(16.67%)。相关因素的前上纵隔淋巴结转移率对比:≥55岁vs <55岁(20% vs 16.36%, P<0.05);肿块位于下极 vs 上极 vs 中极(P>0.05);最大直径≥1.5 cm vs 最大直径<1.5 cm(18.18% vs 15.79, P>0.05);单灶 vs 多灶(21.88% vs 10.71%, P>0.05);单叶 vs 多叶(17.5% vs 15%, P>0.05);男性vs女性(20% vs 15.55%, P>0.05); Ⅵ区淋巴结阳性vs 阴性(24.43% vs 3.57%, P<0.05); 结论 总体来说,甲状腺乳头状癌前上纵隔淋巴结转移率较低。本研究发现VI区淋巴结状态可能与前上纵隔淋巴结转移相关,未来仍需大样本前瞻性的研究验证。     

细胞学性质不确定甲状腺结节分子检测进展[综述]

随着甲状腺结节的发病及检出率日益增高,甲状腺结节的分子标记物在鉴别结节的性质,术前诊断及患者预后都有重要作用。本文总结归纳关于相关分子标记物及检测手段在甲状腺结节诊治中的更新进展,结论表明甲状腺结节的单个致病分子的研究较为成熟,多分子联合检测手段可提高诊断精确率,同时提供更加可靠的分子依据,指导手术及术后药物治疗。尽管其还未能替代“金标准-病理诊断”,但对甲状腺结节的诊断管理和治疗,必将扮演越来越重要的角色,具有广泛的应用前景。     

小儿反复呼吸道感染证治浅谈

小儿反复呼吸道感染（Recurrent Respiratory Tract Infections,RRTI）在中医学中未成一病,根据其临床表现可归属于“体虚感冒”、“咳嗽”、“自汗”、“喘症”等范畴。其相关论述散见于历代医籍,如《诸病源候论·伤寒病后令不复候》云：“复者：谓复病如初也。此由经络尚虚,血气未实,更致于病耳”。《证治汇补·伤风》云：“有乎昔元气虚弱,表腠疏松,略有不慎,即显风证者,此表里两因之虚证也。”《血证论·感冒》云：“然血家又易感冒,以人身卫外之气,生于太阳膀胱,而散布于肺。血家肺阴不足,壮火食气,不能散达于外,故卫气虚寒,易召外感。”     

左心房粘液瘤脑转移误诊1例

病例 女,49岁,以"突发头痛伴肢体抽搐4小时"人院,既往左心房粘液瘤术后2年,现无心脏不适感.查体:头颅无畸形,双眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,角膜反射正常,双瞳孔等大正圆,对光反应灵敏.颈软,无抵抗,Kerning征、Brudzinski征均阴性.四肢肌力均为Ⅴ级,肌张力正常无增高,病理反射阴性.     

蒲黄消瘿贴改善桥本甲状腺炎甲状腺肿纤维化的临床研究

目的:观察蒲黄消瘿贴对桥本甲状腺炎(HT)甲状腺肿患者临床疗效以及对甲状腺纤维化的干预作用。方法:桥本甲状腺炎(HT)患者110例,采用随机双盲方法分组,治疗组予蒲黄消瘿贴治疗,对照组予安慰剂贴治疗,治疗12周,治疗前后采用ELISA检测血清转化生长因子β1(TGF-β1)、结缔组织生长因子(CTGF)水平,并比较甲状腺功能(FT3、FT4、s TSH)、甲状腺自身抗体(TPOAb、TGAb)及甲状腺大小变化。结果:治疗组患者治疗后甲状腺功能FT3、FT4、s TSH较治疗前无差异(P>0.05),甲状腺自身抗体TPOAb、TGAb及血清纤维化因子TGF-β1、CTGF水平均较治疗前下降(P<0.01),甲状腺彩超显示甲状腺缩小有效率78.2%;对照组患者治疗后甲状腺功能FT3、FT4、s TSH较治疗前无差异(P>0.05),甲状腺自身抗体TPOAb、TGAb及血清纤维化因子TGF-β1、CTGF未见明显下降(P>0.05),甲状腺彩超显示甲状腺缩小有效率23.6%。两组治疗后甲状腺功能FT3、FT4、s TSH组间比较无差异(P>0.05),治疗组治疗...     

治疗类似室上速反应的室速二例

例1 女,37岁.因反复发作心慌14年,加重2天,于1987年12月13日入院.心慌发作时,血压山平时的16/9.2kPa 降至11.3/8kPa,不经治疗心慌可自行终止。曾两次住我院,均诊断为空性心动过速.用西地兰、心得安、心得宁、溴苄胺、双异丙吡胺、安他心、大仑丁、普鲁卡因酰胺和利多卡因等治疗均无效。出院后,心动过速仍反复发作,每周至少3次。频繁时可每日3～7次,持续时间可由数分钟至3天。短阵发作时仍可工作,发作间期如正常人。多次查血沉、抗0、粘蛋白、电解质和行心脏 X 线摄片,超声心动图检查,均未见异常。入     

长江沿岸江滩血吸虫感染实时监测预警平台的构建

目的 目的 建立长江沿岸江滩血吸虫感染实时监测预警系统, 实现血吸虫病防治工作主动监测干预, 为血吸虫病防 治工作数字化管理提供先进手段。 方法 方法 将螺情、 病情、 滩情等基础信息及各种监测数据进行综合分析, 对江苏省长江沿 岸滩块血吸虫病疫情进行等级评定, 绘制长江沿岸滩块血吸虫病疫情电子地图。应用GPS、 3G技术对进入不同疫情等级 地区的渔船民 （携带GPS手机定位终端） 实时发出相应等级的短信提醒。结果 结果 实时短信提醒可预警、 干预渔船民行为, 减少或避免渔船民感染血吸虫的机会。建立的实时监测预警系统根据渔船民 （手机） 的运行轨迹、 沿江各监测点及各地查 治病等信息进行综合分析, 可生成血吸虫病疫情预测、 发出预警及相应的效果评价等系统分析报告。结论 结论 利用高科技、 高技术设备、 手段构建的长江沿岸江滩血吸虫感染实时监测预警系统对江苏省, 乃至全国江湖洲滩地区血吸虫病防控工 作均具有一定的应用价值。     

乳腺导管原位癌的诊断:超声与数字钼靶X线摄影对照

目的 探讨超声与数字钼靶X线摄影及两者联合对不同级别乳腺导管原位癌(DCIS)的诊断价值。 方法 收集我院经手术病理确诊的DCIS患者38例,比较超声与数字钼靶X线摄影及两者联合对不同级别DCIS的诊断符合率及微钙化特征。 结果 高级别DCIS 20例,低级别和中级别DCIS 18例;单纯DCIS 28例,DCIS伴微浸润10例。超声对DCIS、高级别DCIS、低级别和中级别DCIS诊断符合率分别为73.68%(28/38)、90.00%(18/20)和55.56%(10/18)。数字钼靶X线摄影对DCIS、高级别DCIS、低级别和中级别DCIS诊断符合率分别为76.32%(29/38)、90.00%(18/20)、61.11%(11/18)。两者联合对DCIS、高级别DCIS、低级别和中级别DCIS诊断符合率分别为78.95%(30/38)、90.00%(18/20)、66.67%(12/18)。超声与数字钼靶X线摄影对DCIS的微钙化检出率均为57.89%(22/38)。 结论 超声与数字钼靶X线摄影对DCIS的诊断符合率与微钙化发现率相似,直径>20 mm的DCIS常伴有微浸润,直径<10 mm无钙化的DCIS易于漏误诊。