七氟醚处理后的低温缺氧-复氧心脏成纤维细胞培养液对心肌细胞的影响

目的 观察七氟醚对低温缺氧-复氧心脏成纤维细胞(CFs)培养液中心肌细胞搏动及缝隙连接蛋白43(Cx43)表达的影响.方法 培养4 d的正常原代CFs随机分为三组:对照组(C组)、缺氧-复氧损伤组(IR组)和七氟醚组(Sev组),每组约5×105个细胞.C组CFs持续培养5 h;IR组和Sev组CFs低温缺氧1 h(4...     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...     

CCK-8和MTS法检测人羊膜上皮细胞增殖的比较

目的探讨CCK-8、MTS两种不同的四唑盐试剂在羊膜上皮细胞增殖检测中的最适实验条件,并比较两者细胞毒性。方法取体外培养对数生长期羊膜上皮细胞,用完全培养基(DMEM/F12+10%胎牛血清)配制成不同浓度的细胞悬液加入96孔板中培养24 h,分别加入CCK-8、MTS后于450 nm、492 nm波长处测定光密度(OD)。在同一细胞浓度下,根据同一波长不同时间检测的OD确定CCK-8的最佳孵育时间。取体外培养的对数生长期羊膜上皮细胞分别用DMSO、CCK-8、MTS处理1 h、2 h、3 h和4 h后,继续培养24 h,在450 nm处以CCK-8检测细胞增殖,并通过台盼蓝染色计数活细胞数。结果 CCK-8法的最佳波长为450 nm,MTS法的最佳波长为492 nm。CCK-8法灵敏度稍低于MTS法。1~4 h内,CCK-8试剂与待检测细胞最佳孵育时间为4 h。CCK-8法对细胞增殖影响及细胞毒性均小于MTS法。结论 CCK-8法是一种更为方便、细胞毒性作用较小的试剂。     

75例唐氏综合征胎儿的产前诊断分析

目的探讨羊水细胞染色体分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法通过羊水细胞培养和染色体核型分析,对近3年来该院接受产前诊断的孕妇进行检测。结果 3 702例产前诊断病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培养成功3 664,成功率99.03%;检出75例唐氏综合征,其中标准型21三体型70例,易位型21三体2例,嵌合体3例;其中唐氏筛查高风险孕妇50例,占66.67%,无创产前检测阳性孕妇18例,占24.00%,其他占9.33%。结论联合唐氏筛查、胎儿DNA无创产前检测及羊水细胞染色体分析是一套安全、有效的产前诊断方法,对唐氏综合征的检出具有重要应用价值,可能成为产前检测和产前诊断的新模式。     

127例冠心病患者临床血脂、血清铁、铁蛋白分析

目的 探讨血脂、血清铁、铁蛋白在中老年冠心病患者血清中的水平.方法 对127例冠心病患者及132例中老年对照组进行了血脂、血清铁、铁蛋白的测定.结果 冠心病患者清胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apoB)、铁蛋白(SF)、血清铁(Fe)及脂蛋白(a)[LP(a)]含量显著高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(8DL-C)、栽脂蛋白A1(apoA1)含量显著低于对照组.结论 高水平LDL-C、apoB、TC、LP(a)、SF、Fe以及低水平HDL-C和apoA1有明显的冠心病高发危险性,故在临床上测定血脂和血清铁、铁蛋白对中老年CHD的诊断和预测具有一定的意义.     

氢气促进人脐静脉内皮细胞增殖和抑制黏附分子释放的机制研究

目的 探究氢气对脂多糖诱导的人脐静脉内皮细胞(HUVEC)中miR-126及其潜在靶点细胞间黏附分子-1(ICAM-1)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)和E-选择素(E-selectin)表达的影响。方法 分4组培养HUVEC,采用不同浓度(0、0.01、0.1、1.0μg·mL^-1)的脂多糖处理24 h;确定100 ng·mL^-1为最佳诱导浓度，建立动脉粥样硬化炎症细胞模型，将细胞分为正常组、模型组、模型+氢气组、模型+阿托伐他汀组；采用CCK-8法检测细胞的存活率，RT-qPCR检测miR-126和黏附分子ICAM-1、VCAM-1、E-selectin在HUVEC中的表达。结果 采用100 ng·mL^-1脂多糖可成功诱导动脉粥样硬化炎症细胞模型；与模型组比较，氢气可显著促进细胞增殖，上调miR-126的表达，下调ICAM-1、VCAM-1、E-selectin的表达，效果与阿托伐他汀相近。结论 氢气可能通过上调miR-126的表达来发挥促进HUVEC增殖和抑制黏附分子释放的作用。     

电针后处理对大鼠缺血再灌注心室肌电传导和缝隙连接蛋白43表达的影响

目的：观察电针后处理对大鼠缺血再灌注心室肌电传导和缝隙连接蛋白43表达的影响。方法：成年雄性SD大鼠24只，使用随机数字表法分为3组，分别为假手术组(SH组)、缺血再灌注组(IR组)和电针组(EA组),每组各8只。通过结扎冠状动脉左前降支(LAD)建立大鼠急性心肌缺血再灌注损伤模型。SH组开胸后只穿线不结扎冠状动脉；IR组开胸后穿线结扎冠状动脉30 min,开放冠状动脉后再灌注30 min; EA组开胸后结扎冠状动脉30 min,再灌注即刻对大鼠双侧“内关”穴进行电针干预30 min。记录冠状动脉结扎前(T₀)、缺血30 min(T₁)、再灌注30 min(T₂)的心率(HR)与平均动脉血压(MAP),记录T₂时的传导速度(CV)、有效不应期(ERP)与心律失常评分，计算激发波长(λ,λ=ERP×CV),采用免疫组织化学法检测Cx43分布，免疫印迹法检测Cx43表达。结果：与SH组比较，IR组与EA组T₁、T₂HR及MAP降低，CV、ERP与λ降低，Cx4...     

罕见地中海贫血基因型与血液学表型分析

目的明确血液学表型与常规基因型不符的疑似罕见地中海贫血携带者的基因型,探讨罕见地中海贫血基因型与血液学表型的关系。方法分析2019年9月—2021年9月于江西省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的患者资料,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、一代测序法(Sanger测序)对疑似罕见地中海贫血基因携带的84例患者进行地中海贫血基因检测。回顾性分析检出的罕见地中海贫血基因携带者的红细胞(RBC)参数及血红蛋白(Hb)电泳结果。结果检出罕见α与β珠蛋白基因变异携带者13例,共计10种类型:6种α珠蛋白基因变异分别为香港型缺失(HKαα)、3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC、HbA2:c.-24C>G;4种β珠蛋白基因变异分别为CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)。HKαα、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC合并HbA2:c.-24C>G杂合子、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)携带者平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)均正常,其中HKαα、IVSⅡ-47(G>C)携带者Hb电泳表现为正常,其余变异类型携带者血红蛋白A2(HbA2)和(或)血红蛋白F(HbF)升高;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)携带者MCV、MCH、HbA2均下降;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者MCV、MCH均下降,HbA2、HbF升高。结论罕见珠蛋白基因变异中,HKαα携带者表现为血液学表型正常的α-地中海贫血;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者表现为轻型β-地中海贫血。其余变异类型中,CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC为极其罕见的异常血红蛋白,不影响红细胞参数;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)在HbVar数据库中暂无相关信息,前两者表现为小细胞低色素性贫血,后两者红细胞参数正常,均有待进一步的家系验证。     

孕期母体血清学唐氏筛查异常人群的胎儿染色体结果分析

目的 对孕期母体血清学唐氏筛查异常的胎儿染色体的检测结果进行汇总，分析异常染色体的检出情况。方法 选取2020年至2021年两年因孕期血清学唐氏筛查异常到我中心行介入性产前诊断的658例孕妇，其中羊膜腔穿刺649例，脐静脉穿刺9例，均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA），其中核型分析用于检测染色体数目异常和较大的结构异常，而CMA主要用于检测染色体较小的结构异常—染色体的微小缺失和重复，即染色体拷贝数变异（Copy number variant,CNVs）。将检测出的异常染色体结果分为两组，一组为染色体核型分析异常组简称核型异常组，另一组为CNVs异常但染色体核型分析正常组简称CNVs异常组。结果 658例孕妇有74例染色体检测结果异常，检出率为11.25%，其中核型异常组为33例，占比约5.02%，而CNVs异常组为41例，占比约6.23%，明显高于核型异常组。结论 孕期母体血清学筛查异常不仅对染色体数目异常和较大的结构异常有提示作用，对染色体较小的结构异常即CNVs提示作用似乎更大。     

应激诱导磷蛋白1可能通过调节Cx43表达影响低温缺血再灌注后心室肌电传导

目的 探讨低温缺血再灌注心律失常大鼠心室肌电传导变化及其可能机制。方法 选择清洁级2～3月龄健康雄性SD大鼠，制备离体心脏灌注模型16个，随机分为两组(n=8)，正常对照组(C组)：持续灌注37℃K-H液120 min；低温缺血再灌注组(IR组)：持续灌注37℃K-H液30 min后停止灌注60 min，随后再灌注30 min。分别在持续灌注15 min(T₀)、持续灌注30 min(T₁)、再灌注15 min(T₂)、再灌注30 min(T₃)时点采集心率(HR)、传导速度(CV)和电传导图并记录心律失常情况；通过Western blot和免疫组化检测再灌注后左心室前壁组织应急诱导磷蛋白1(STIP1)、连接蛋白43(Cx43)蛋白的表达和分布。结果 IR组：在再灌注期间，有7例发生心律失常；在T₂、T₃时点与T₀和T₁比较，HR、CV明显降低(P <0.05)且传导方向呈发散改变。与C组比较，IR组心肌...