福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究

目的:对2013年4月~2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析。方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097~0.6990,基因多样性GD值为0.4533~0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728。结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义。     

女性不育262例相关免疫抗体检测结果分析

目的探讨女性不育与抗精子抗体（AsAb）、抗子宫内膜抗体（EmAb）、抗心磷脂抗体（ACA）的相关性。方法采用ELISA法检测262例女性不育患者血清中的AsAb、EmAb、ACA。结果AsAb、EmAb、ACA阳性率分别为20．23％（53／262）、12．60％（33／262）、10．69％（28／262），与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论AsAb、EmAb、ACA是造成女性免疫性不育的重要因素，可作为对不明原因的不育进行筛选、临床辅助诊断和疗效观察的指标。     

短串联重复序列位点的突变观察与分析

目的观察和分析IdentifilerTM系统15个短串联重复序列(STR)位点在亲子鉴定中的突变现象。方法用IdentifilerTM试剂盒检测681例亲子鉴定案例,对其中1个STR位点不符合遗传规律者,采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显色方法,增加其他STR位点检测。结果在认定亲子关系的589例中,观察到16例1个STR位点发生突变。突变的位点包括D8S1179、D21S11、CSF1PO、D2S1338、D19S433、VWA、D18S51和FGA,其中以D21S11、FGA位点突变率最高(0.25%);突变的等位基因来自父亲10次,来自母亲5次,无法确定1次。结论STR位点突变是较为常见的现象,采用IdentifilerTM系统进行亲子鉴定,遇到1~2个STR位点不符合遗传规律时,有必要增加突变率低、稳定性好的STR位点进行复核。     

血管内皮生长因子C及膜突蛋白促宫颈癌恶性进展的作用研究

 【目的】 研究宫颈癌恶变过程中血管内皮细胞生长因子C （vascular endothelial growth factor C, VEGF-C）及膜突蛋白 （moesin）的表达变化，并在培养的宫颈癌细胞中初步探讨VEGF-C对膜突蛋白的调控作用。【方法】利用临床上活体取材的不同临床分期的宫颈癌组织标本及正常对照宫颈组织，蛋白免疫印迹法检测VEGF-C及moesin蛋白的表达情况。体外培养宫颈癌细胞株Hela细胞，蛋白免疫印迹法测定VEGF-C对moesin蛋白的表达和磷酸化的调控作用。【结果】 随着宫颈癌临床分期的增高，VEGF-C、moesin蛋白及磷酸化moesin蛋白表达水平均随之增加。与正常宫颈组织比较，宫颈原位癌（CIN）组织中VEGF-C、moesin、磷酸化moesin蛋白表达分别增加了（45±9）％、（63±12）％、（74±16）％（P < 0.05）；宫颈鳞癌I期各蛋白增高幅度分别为（94±18）％、（104±27）％、（123±30）％（P< 0.01）；宫颈鳞癌Ⅱ期（未放疗化疗）各蛋白表达增高更为显著，其幅度分别为（186±24）％、（246±37）％、（194±28）％（P < 0.001）。在培养的宫颈癌细胞株HeLa细胞上，VEGF-C（100 ?g/L）处理24 h后，可显著增高moesin蛋白、磷酸化moesin蛋白的表达。VEGF-C单克隆抗体可抑制VEGF-C对moesin蛋白表达及磷酸化的上调作用。【结论】 VEGF-C、moesin蛋白表达与宫颈癌恶性程度密切相关，VEGF-C可能通过上调moesin表达及其磷酸化水平而促进宫颈癌的恶性进展。     

Smac和Livin的表达与宫颈癌的发生发展相关性分析

目的 探讨凋亡相关蛋白Smac、Livin在宫颈癌组织中的表达及临床意义.方法 选取2014年3月至2015年3月汕头市中心医院妇产科宫颈鳞状细胞癌24例(宫颈癌组),宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ 15例(CIN Ⅰ组),CIN Ⅱ13例(CIN Ⅱ组),CIN Ⅲ13例(CIN Ⅲ组),正常宫颈组织15例作为正常对照(对照组),采用免疫组化法检测各组的Smac和Livin表达情况.结果 宫颈癌组Smac阳性比例为83.33％,明显高于对照组,差异比较有统计学意义(x2=25.658,P＜0.05);宫颈癌组、CIN Ⅱ组和CIN Ⅲ组Smac阳性比例比较差异无统计学意义(x2=2.204,P＞0.05);宫颈癌组、CIN Ⅱ组和CIN Ⅲ组Livin阳性比例分别为79.17％、76.92％和84.62％,明显高于对照组(x2值分别为19.420、17.279、14.412,均P＜0.05);CIN Ⅰ组与对照组Smac和Livin阳性比例比较差异无统计学意义(x2值分别为0.536、0.000,均P＞0.05);CIN Ⅰ组Smac和Livin阳性比例明显低于CINⅡ组、CINⅢ组和宫颈癌组(x2值分别为20.843、22.611,均P＜0.05);低分化患者Smac阳性比例为42.86％,明显低于高中分化患者(x2=11.657,P＜0.05);宫颈鳞状细胞癌中Smac和Livin的表达呈正相关(r=0.872,P＜0.05).结论 Smac和Livin在宫颈鳞状细胞癌的发生发展中起协同作用.     

个体基因识别卡的研制与应用

目的 :探讨个体基因识别卡的应用价值。方法 :将PCR -STR分型技术和信息技术结合 ,为 12 0 6名独生子女制作 16位点个体基因识别卡 ,并建立相应人群DNA数据库。结果 :上述人群中 ,共检出 16 8个等位基因 ,6 6 2种基因型 ,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。多态信息量 (PIC)为 0 .5 816～ 0 .86 0 9,累计非父排除率 (PPE)和个体识别力 (DP)分别达 0 .999996 0 6 36 2 8316和 0 .9999999999999999。结论 :制成 16位点个体基因识别卡具有强大的个体识别能力 ,预期可在失散追寻、财产继承、骨髓移植等需要进行个体识别的活动中发挥重要的作用 ;所建立的DNA数据库可为福建省汉族人群法医个体识别和亲权鉴定、遗传学研究提供基础资料。     

妇康升血齐在雌性恒河猴轻度缺铁性贫血模型中的治疗作用初探

本文应用某抗孕激素造成雌性恒河猴药物流产轻度缺铁性贫血模型。在此基础上，应用本所研制的妇康升血剂对上述恒河猴进行为期１０天的治疗。结果表明：治疗后雌性恒河猴外周血Ｈｂ、ＲＢＣ水平有一定的提高，提示本品在治疗药和流产可能出现的轻度缺铁性贫血方面有一定疗效。     

男性不育患者内分泌学分析和细胞遗传学检查

目的探讨生殖激素测定和细胞遗传学分析在男性不育症诊断中的应用价值。方法采用磁分离酶联免疫测定法(MAIA),对159例少精子症、无精子症患者进行了FSH、LH、T三项生殖激素测定,对其中63例无精子症患者进行了外周血细胞遗传学检查。结果FSH升高36例,占受检人数的22．64％(36／159);LH升高24例,占15．09％(24／159);T降低26例,占16．35％(26／159)。发现25例性染色体异常核型,占受检人数的39．68％(25／63)。结论生殖激素测定和细胞遗传学分析可为筛选不育原因及进行相应治疗提供一定依据。