6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型1例

总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童, 有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现, 浓眉、牙齿稀疏、背部多毛, 伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常;基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失, 包含ARID1B基因在内的17个基因, 其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1～20外显子全部缺失, 父母为野生型。先证者临床症状较重, 单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。     

成功救治主动脉夹层并发急性脑梗死2例

DeBakey I型夹层因累及血管不同,可以出现脑卒中、急性心肌梗死及其他急性内脏缺血等不同临床表现,常容易出现误诊,出现上述并发症后医生及家属常常因风险高及费用巨大而放弃治疗,本文报告2例DeBakey I型主动脉夹层并发急性大面积脑梗死患者的成功治疗经验,希望为临床提供借鉴。     

援非中国医疗队员职业暴露后真实体验的质性研究

目的 深入了解援非中国医疗队员经历职业暴露后的真实体验.方法 采用目的抽样法,选择2018年3月至2020年3月在非洲博茨瓦纳国家进行医疗援助期间发生职业暴露的12名医疗队员进行半结构式深入访谈,运用Colaizzi现象学资料七步分析法对访谈资料进行整理、分析.结果 医疗队员职业暴露后的真实体体验可归纳出4个主题群:职...     

S100B蛋白及NSE在婴儿痉挛症患儿脑脊液中的水平研究

目的探讨婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)发病初期S100B蛋白、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)在脑脊液中的浓度及与IS脑损伤的关系。方法采集23例婴儿痉挛症发病早期患儿脑脊液,应用ELISA方法定量检测S100B蛋白、NSE浓度;20名同年龄组非神经系统疾病患儿设为对照组。结果实验显示婴儿痉挛症患儿脑脊液中S100B蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);观察组神经元特异性烯醇化酶浓度显著高于对照组(P<0.01)。结论IS患儿发病初期脑脊液中S100B蛋白、NSE水平表达增高,提示痉挛发作可导致神经胶质细胞和神经元等多个部位的脑损伤,S100B蛋白和NSE可作为IS患儿脑损伤的生化标记。     

万古霉素联合美罗培南治疗儿童化脓性脑膜炎的效果分析

目的：探讨万古霉素联合美罗培南治疗儿童化脓性脑膜炎的效果。方法：回顾性收集2021年1月—2023年4月在本院进行治疗的80例儿童化脓性脑膜炎患者临床资料,按照治疗用药分为A、B两组,A组予万古霉素和美罗培南,B组予万古霉素。比较两组临床疗效、炎症因子水平、临床指标及不良反应发生情况。结果：A组治疗总有效率高于B组,但差异无统计学意义（P>0.05）;A组CRP、PCT、TNF-α和NSE水平低于B组（P<0.05）;A组体温恢复、颅内高压消失、惊厥消失时间短于B组（P<0.05）;A组腹泻、呕吐、偏瘫、转氨酶升高发生率与B组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论：早期应用万古霉素联合美罗培南治疗化脓性脑膜炎患儿的治疗效果良好,可有效降低炎症因子水平,缩短治疗周期,且不会增加药物不良反应的发生概率,应用安全性较高。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患者发作期脑电图特点分析

目的了解儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign epilepsy with centrotemporal spikes in children,BECT)的发作期脑电图。方法利用5a时间收集605例BECT患者的临床和脑电图资料。结果 30例患者出现30次癫痫发作。这些患者发作期EEG被分为4种发作期图形。最多的一种类型为A型,12例出现,低电压快节律棘波,波幅逐渐增高节律逐渐变慢。B型,7例次,棘波混合尖波频率和波幅逐渐增高。C型,6例次,θ波波幅逐渐增高和频率逐渐减慢。D型,5例次,局部电活动减弱,继之为前3型。结论虽发作间期BECT脑电图相似,均呈中央颞区放电,BECT发作期图形不是唯一不变的;发作前脑电图电抑制和发作后慢波比较常见,不影响BECT的诊断;发作前图形、发作中脑电图可以相互转化,不影响BECT的诊断。     

婴儿痉挛症临床下发作时血清NSE水平研究

目的通过对婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)患儿24h视频脑电图监测,并定量测量血清特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)浓度,来判断临床下发作时IS是否存在脑损伤。方法对28例IS患儿进行治疗,其中痉挛症状消失1个月的患者,完善第2次24h视频脑电图并采集血清测NSE浓度,按照其脑电图异常与否分成2组,分别与正常对照组比较。结果24h视频脑电图正常的IS患儿的血清NSE(9.88±1.84)μg/L与正常儿童血清NSE(9.13±1.23)μg/L比较无显著差异,P=0.28;24h视频脑电图异常的患儿的血清NSE(13.73±1.93)μg/L与正常儿童血清NSE有显著差异,P0.01。结论婴儿痉挛症临床下发作时,血清中NSE升高,表示婴儿痉挛症临床下发作时可能存在脑损伤。     

冠状动脉瘤样扩张与超敏C反应蛋白相关性研究

目的探讨冠状动脉瘤样扩张（CAE）与超敏C反应蛋白（hs-CRP）的关系。方法收集96例患者临床资料,根据冠脉造影检查结果分为三组,A组：32例CAE,无梗阻性冠状动脉疾病（CAD）;B组：34例梗阻性CAD;C组：30例冠状动脉正常。分析比较三组间的病史特点,白细胞（WBC）计数及中性粒细胞百分率、血清hs-CRP水平。结果分析结果显示A组WBC总数、中性粒细胞百分率高于B组和C组,但差异无统计学意义（P〉0.05）,血清hs-CRP水平A组明显高于B组和C组,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论冠状动脉瘤样扩张超敏C反应蛋白升高,慢性炎症可能参与了冠状动脉瘤样扩张的形成。