男性肺癌的遗传流行病学研究

为深入研究宣威县男性肺癌的病因，探讨遗传因素的作用，分析了１９４例男性肺癌先证者的核心家系和１７６例男性对照的核心家系资料。结果发现，肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照组的１．７８倍，且差异有显著性。其中，父母及女性亲属患肺癌的危险性分别是对照组的２．９０倍和２．４３倍，差异均有显著性意义。肺癌的遗传度为２４．６８％。女性对肺癌的遗传易患性比男性高，遗传因素是肺癌的重要危险因素。     

支气管哮喘气道高反应性的遗传性及其相关基因的研究进展

支气管哮喘(下称哮喘)是一种以气道高反应性(Bronchi-airway Hyperreactivity,以下简称BHR)和慢性气道炎症为主要特征的变态反应性疾病,病因较为复杂,至今仍未阐明,其患病率和死亡率在很多国家都呈上升趋势,已成为严重的公共卫生问题而引起世界各国的极大关注[1].目前对哮喘的研究已进入分子研究阶段水平,在已证实哮喘是一种具有明显家族聚集性倾向的多基因遗传病基础上,确定哮喘易感性的相关基因成了目前国内外病因学研究热点之一.通过连锁分析,同胞配对分析等已筛选出一些与哮喘有关的特应性基因及其染色体侯选区域[2～4],现就目前BHR的遗传性及相关基因的研究方法和研究进展综述如下.     

青少年支气管哮喘与气道反应性的遗传流行病学分析

利用遗传流行病学的方法，调查了230个子女为青少年（6－16岁）的哮喘核心家系，分析了父或母对子女患哮喘和气道高反应性的影响。结果显示：在哮喘核心家系中，儿子比女儿更易患哮回与气道高反应性；与父母均无哮喘史家系的子女比较，父母亲的哮喘史将使子女患哮喘的危险性增加10-30倍（P＜0．01），其中母亲对子女的影响更为明显，是父亲对子女影响的两倍。父母的气道高反应性也显著增加子女气道高反应性的危险性（OR=2.49，P＜0．01）。不仅遗传因素是支气管哮喘的重要危险因素之一，而且气道高反应性与遗传因素密切相关。两者可能既有共同的遗传基础又有各自不同的遗传易感基因。     

P16基因甲基化和GSTM1基因多态性与非小细胞肺癌易感性研究

[目的]研究P16基因甲基化、谷胱甘肽硫转移酶M1基因（GSTM1）多态性和环境暴露与非小细胞肺癌（NSCLC）的关系。[方法]采用病例对照研究方法选择47例NSCLC患者和94例对照，用甲基化特异性PCR（MSP）检测P16基因甲基化，GSTM1基因多态性用限制性片断长度多态性PCR（PCR-RFLP）测定。[结果]肺癌组接触粉尘、毒物频率高于对照组（P〈0．01），食用蔬菜水果、饮用消毒水频率肺癌组低于对照组（P〈0．01）；肺癌组织甲基化率44．7％，高于癌旁组织的17％（P〈0．01），甲基化和吸烟高度相关（P〈0．01）；GSTM1多态性分布无统计学意义（P〉0．05），粉尘接触、吸烟和GSTM1缺陷型有协同作用，P16甲基化和GSTM1多态性关系不明显。[结论]接触粉尘、毒物明显增加NSCLC危险性，食用蔬菜水果和消毒水降低NSCLC危险性；吸烟致P16基因甲基化参与NSCLC的形成。粉尘、吸烟可能增加GSTM1缺失型患NSCLC危险性，未发现P16甲基化和GSTM1多态性有交互作用。     

医科大学生吸烟依赖性的流行病学研究

目的 运用流行病学的理论与方法,从心理学、行为学方面分析医科大学生吸烟行为和依赖性的危险因素。方法 随机抽样调查了900名合肥市的医科在校大学生。结果 医科大学生吸烟率14．2％;医科大学生以浅度吸烟为主;17－19岁是医科大学生开始吸第1支烟的主要年龄段;交际需要、解闷是医科大学生吸烟行为的主要心理因素;家庭因素、社会、学校因素与医科大学生吸烟的关系密切,其中室友吸烟行为所造成的共济压力是最为突出的危险因素;对吸烟依赖性形成的危险性指标的OR值由高到低前OR值由高到低前3项分别为睡醒后5min会吸第1支烟,把吸烟当作日常生活中优先考虑的事,经常担心身边供吸的烟不够。结论 医科大学生吸依赖性尚低,醒后急切想吸烟及把吸烟当作日常生活中优先考虑的事可作为吸烟依赖性的主要判断指标。改善医科大学生的交际环境,丰富课余生活;加强素质教育,可望改善医科大学生吸烟行为及依赖性。     

全氟和多氟烷基化合物暴露对甲状腺功能影响研究进展

全氟和多氟烷基化合物(per-and polyfluoroalkyl substances,PFASs)是一类人工合成的脂肪族化合物，广泛存在于环境介质中，对人类健康和环境具有潜在、持久性的危害，因此被认为是一种有机污染物(persistent organic pollutants,POPs)。大量实验室及人群流行病学研究表明，暴露于PFASs，不但会引起机体的各种毒性，且可导致甲状腺激素(thyroid hormone,TH)水平的改变，增加发生甲状腺功能减退的风险，进而引起发育迟滞、代谢紊乱等各种相应的临床症状。本文就几种长链、短链及新型PFASs，对PFASs在人体内的毒代动力学过程、PFASs暴露对甲状腺功能的影响及其可能的作用机制作一概述。