阿尔茨海默病患者分拣蛋白相关受体L1基因突变与mRNA水平的相关性分析

目的探讨散发型阿尔茨海默病患者(SAD)分拣蛋白相关受体L1(SORL1)基因突变与mRNA水平的相关性,为临床早期诊断阿尔茨海默病和预后提供理论依据。方法随机选择SAD患者55例(SAD组),另选健康体检者15例(对照组),取外周血进行SORL1基因mRNA水平检测以及全长cDNA测序分析,并将基因突变与未突变SORL1基因mRNA进行相关性分析。结果 SAD组有8例出现不同位点的SORL1基因突变,其发生概率为1 4.5%,较为常见的突变位点为2650以及2850碱基序列,而对照组未检测到SORL1基因突变。SAD组SORL1基因mRNA表达水平较对照组明显减低,差异有统计学意义(P<0.01);SAD组SORL1基因突变患者与未突变患者mRNA水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SORL1基因突变可能参与SAD的发生;SORL1基因突变与SORL1基因mRNA水平无明显相关性。     

核间性眼肌麻痹一例

1临床资料 患者男性,80岁,因右侧肢体力弱伴口角左偏1 d,于2002年3月28日入院.入院时体检:神志清楚,言语欠流利,近期记忆力减退,理解力、定向力正常.     

MRI测量颞叶钩回间距在老年痴呆诊断上的应用

目的：本研究为验证ＭＲＩ上颞叶间距对于Ａｌｚｈｅｍｉｅｒ ｄｉｓｅａｓｅ（ＡＤ）的诊断和鉴别诊断价值。方法：在１．５Ｔｅｓｌａ ＧＥ Ｓｉｇｎ Ｈｏｒｉｚｏｎ或Ｓｉｅｍｅｎｓ １．０Ｔｅｓｌａ上对４７６例，其中ＡＤ组６１例，ＶａｓｃｕｌａｒＤｅｍｅｎｔｉａ（ＶＤ）组５３例，健康老年对照组（ｈｅａｔｈｌｙ ｃｏｎｅｒｏｌ，ＨＣ）组１１１例，和其他健康成人对照组（ｏｔｈｅｒ ｈｅａｔｈｌｙ ｃｏｎｔｒ     

传统养生与现代保健

闲暇之余,翻阅古医籍《养生医药浅说》一书,其中有一则“真常子养生秘诀”。真常子,即任源,宋徽宗时的宦者,字道源,自号真常子。他所作的养生秘诀曰:“酒多血气皆乱,味薄神魂自安;夜漱却胜朝漱,暮食不若晨餐;节食自然脾健,少思必定神安;汗出莫当风立,腹空莫放茶穿。”细细品味,     

衣领过紧可致压迫症

位于人体颈部外侧中点．相当于甲状软骨上缘的旁边，有一个被称为颈动脉窦的小球状体结构．颈动脉搏动在此处较为明显。此窦有许多感觉受体纤维，这些纤维均与一条细微的窦神经相连．并通过舌咽神经进入脊髓．与血管舒缩中枢、心动抑制中枢相联系。颈动脉压力增高时．颈动脉窦即出现反应，引起心率变慢、血压下降及周围血管扩张。颈动脉窦的这一功能起着调节人体血压、心跳，使之保持动态平衡的作用。医学上把这种作用形象地比喻为心跳的“刹车器”。因穿着不当．比如衣领或领带压迫这一“刹车器”．是导致“衣领压迫症”（医学上称颈动脉窦综合征）的重要原因。     

工作压力大人群的胃肠健康影响危险因素分析及对策

工作压力大人群患胃肠道疾患有增高趋势，主要有功能性消化不良、肠易激综合征、萎缩性胃炎和消化性溃疡，可能与其工作生活状态有联系，经分析相关因素包括：职业心理紧张或心理自闭、作息和饮食无规律不良的生活习惯、缺乏体育运动、滥用药物、吸烟、季节等，提出了相应的对策。     

淀粉样β蛋A对小胶质细胞活化作用的体外观察

目的：观察淀粉样β蛋白对小胶质细胞活性、形态学以及分泌炎性细胞因子的作用，为阿尔茨海默病的炎性反应机制及抗炎治疗提供体外依据。方法：实验于2003—03／2004—03在解放军总医院老年医学研究所进行。应用BV-2胞作为体外小胶质细胞模型，加入不同浓度淀粉样β蛋白25-35或1-42（5，10，20，40，60μmol／L）及20μmol／L不同孵育状态（37℃孵育3，6，12，24h、3，5和7d）的淀粉样β蛋白25～35或1-42分别培养2—24h。四唑盐法检测淀粉样β蛋白对细胞活性的影响，倒置相差显微镜下观察细胞形态学改变，并应用放射免疫法测定加入淀粉样β蛋白后BV-2胞上清白细胞介素1β及白细胞介素6水平。结果：①细胞活性：淀粉样β蛋白对BV-2胞的生存活性没有影响（P均〉0．05）。②细胞形态学改变：在较低浓度时（5—10μmol／L）淀粉样β蛋白1-42就可以使BV-2胞出现明显的形态学改变（多数细胞聚集成团，有的胞体变得肥大，胞核大而圆，核仁明显；有的胞体变为梭形，由胞体伸出一个或多个较长的枝状突起），与淀粉样β蛋白1-42孵育状态有关（37℃孵育5-7d时最为明显），而淀粉样β蛋白25—35无此作用。⑨白细胞介素1β平：淀粉样β蛋白1β水平：淀粉样β蛋白1-42与25～35均可以刺激BV-2胞分泌，二者作用类似。20μmol／L淀粉样β蛋白作用6h后其水平升高，至12h达到高峰，约为对照组的3倍，此后逐渐下降（P〈0．01）。当不同浓度淀粉样β蛋白作用12h时，淀粉样β蛋白为20μmol／L时在上清中可以检测到白细胞介素1β显增加，此后随着浓度的增加其分泌也逐渐增加，至60μmol／L时为对照组的5倍（P〈0．01）。④白细胞介素6水平：各淀粉样β蛋白处理组细胞上清液均不能检测到其水平有明显变化。结论：淀粉样β蛋白对BV-2胞的生存活性没有影响，淀粉样β蛋白可以激活BV-2胞发生形态学改变并释放炎性细胞因子，但二者的作用途径不同，形态学改变与淀粉样β蛋白片段及聚集状态均有关；而分泌白细胞介素1β淀粉样β蛋白片段及聚集状态均无关，并且这种刺激作用具有时间以及浓度依赖性。     

（18）F-FDDNP脑正电子发射计算机断层显像鉴别阿尔茨海默病与血管性痴呆

背景:目前,一些神经影像学检测方法如MRI、功能磁共振、18F-FDG正电子发射计算机断层显像(PET)对阿尔茨海默病的诊断均有帮助,但并不特异。18F-FDDNP是β淀粉样蛋白的特殊标记物,故应用18F-FDDNPPET有可能早期诊断阿尔茨海默病。目的:探讨18F-FDDNPPET脑显像在阿尔茨海默病诊断中的价值,建立阿尔茨海默病患者早期诊断的可靠临床影像学指标。设计:对照分析。单位:解放军总医院老年神经内科和核医学科。对象:受试者来自2004-05/2005-03解放军总医院就诊的患者,检查前均签署知情同意书。①阿尔茨海默病组:7例,年龄(74.88±12.03)岁,诊断符合美国国立神经病语言障碍卒中研究所/阿尔茨海默病及相关疾病协会标准和精神疾病诊断和统计手册第四版修订本(DSM-IV)标准,颅脑CT或MRI显示颞叶钩回间距≥30mm。②血管性痴呆组:6例,年龄(73.83±4.75)岁,诊断符合美国国立神经系统疾病与卒中研究所及DSM-IV标准,颞叶钩回间距均<30mm。③对照组:6例,年龄(71.17±3.71)岁,无脑白质疏松,智能检查均正常。方法:所有受试者行PET显像。PET扫描仪型号为SIEMENSECATEXACTHR,示踪剂选用18F-FDDNP(放射化学纯度>95%,放射性活度测量误差<10%)。受试者分别在药物注射后5,25和45min采集图像,重建后得到脑水平位、冠状位各断层图像。主要观察指标:各组受试者18F-FDDNPPET脑成像特点。结果:①对照组:脑未见明显萎缩征象,给药45min左右时皮质及皮质下核团放射性均已基本清除,脑结构分辨不清。②血管性痴呆组:可见脑萎缩,脑室系统有不同程度扩大。3个时段放射性清除情况与对照组较为近似。③阿尔茨海默病组:脑萎缩明显,脑室系统扩大。3个时段放射性清除情况与其他2组图像有明显的不同,皮质及海马部位放射性清除较慢,至药物注射45min时仍可清晰区分脑灰质与白质部分,皮质及海马部位可见较多放射性滞留。结论:18F-FDDNPPET脑显像能够鉴别阿尔茨海默病和血管性痴呆,是阿尔茨海默病诊断的一个有效的影像学指标。     

肝豆状核变性病的脑MRI特征与病变部位、预后的相关性

对20例肝豆状核变性患者脑MRI图像进行分析并与其临床表现进行对照研究,结果20例均有异常MRI影像改变。证实MRI技术对比分辨率高且没有骨伪影,显示病变部位及形态清楚,为Wilson病脑部病变的早期检出提供了有效的手段。