散发性血友病A家系的分子遗传学研究

本文应有用Southern印迹杂交和PCR技术对6个散发性血友病A家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中两个家系中的母亲和1名姐姐为女性携带者,另外4个家系亦与遗传具有相关性,这一结果为遗传咨询提供了信息。     

甲型血友病快速基因诊断方案研究

应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 13(CA)。多态分析Stl4(DXS52)VNTR多态连锁分析,选择最佳联合提出甲型血友病快速基因诊断的较佳方案。     

应用碱性磷酸酶标记探针检测苯丙酮尿症突变基因

为建立一种简便易行。快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法,应用PCR技术扩增PAH基因外显子3,5,6,7,10,11,12序列,以碱性磷酸酶标记的ASO探针进行Southern印迹杂交,从而直接检测PAH基因突变,结果在15例患者中,检测出7种点突变,该结果与测序分析结果(另文发表)一致。证明碱性磷酸酶标记的PCR-ASO探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检则PAH基因点突变,在PKU筛查中具有广泛应用价值。     

解除膜板DNA中杂质对Taq DNA聚合酶抑制作用的方法

在应用常规Kunkel法,提取甲型血友病家系成员外周血白细胞DNA为模板扩增F8C基因,进行RFLP连锁分析时,我们发现,有些DNA样品,不论是提高变性温度还是延长变性时间,都不能通过PCR扩增出恃异性产物。对这些样品,我们采取了如下处理方法:     

苯丙酮尿症的基因诊断

应用生物素—链抗生物素蛋白系统的固相技术,对PCR扩增后DNA片段进行直接顺序分析,检测了东北地区13例经典型PKU患者PAH基因点突变.结果表明;13例PKU患者中检出7种点突变,发现7种PAH基因突变组合类型,其中突变R243Q、R413P、Y204C和R111X是分别位于PAH基因第7、12、6和3外显子处的4种常见突变.本研究准确可靠地确定了PAH基因分子缺陷的遗传机理,为该疾病的基因诊断和基因治疗提供了科学依据.     

沈阳市3～6岁儿童锌营养状况的调查分析

为了解沈阳地区儿童锌的营养状况，我们在沈阳市选取各项幼儿设施处于中等水平的幼儿园，对其全园儿童进行膳食调查，体格检查及发锌和血浆锌的测定，旨在为有效地防治儿童锌缺乏提供基础资料。1对象与方法1．1选取沈阳市某幼儿园（其各项幼儿设施处于全市中等水平），对全国318名3～6岁儿童（男童190名，女童128名）进行膳食调查、体格检查及发锌和血浆锌的测定。1．2膳食调查：在幼儿园内采用称重记帐法，由经过培训的专人负责；在家零食部分，由家长填写带有详细说明的膳食调查表；连续3日。数据用IBM-PC微机处理分析。1．3体格检查：…     

甲型血友病快速基因诊断方案研究

应用southern印迹杂交技术和PCR技术，进行人FW基因内含子18／BclI、内含子22／Xbal和St14，TaqI RFLPa连锁分析，FW基困内含子13(CA)。多态分析St14(D)（DXS52)VNTR多态连锁分析，选择最佳联合提出甲型血友病快速基因诊断的较佳方案。