变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性

目的:探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法:收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测BRCA1基因突变,以PCR/DNA测序法作为"金标准",评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果:202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果,阳性73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性126例,采用变性高效液相色谱分析技术,阴性120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性和特异性无统计学差异(P=0.265,P=0.226)。结论:采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,与传统检测方法相比,变性高效液相色谱分析技术具有较多的优点,值得推广。     

人乳头瘤病毒基因检测方法的初步比较及基因亚型分析

宫颈癌的筛查方法从分子水平检测通常采用多重核酸扩增荧光检测技术(FQ-PCR)和第二代杂交捕获技术(HC-Ⅱ)以及PCR结合反向寡核苷酸探针点杂交技术(PCR/RDB).FQ-PCR实验方法简单,其优点是易于操作,且全部实验均在一个密闭反应体系中完成,能有效避免交叉污染造成的假阳性;而HC-Ⅱ实验方法相对繁琐,其缺点是开放式的操作过程容易交叉污染造成假阳性,且试剂成本较高.但HC-Ⅱ的实验方法比FQ-PCR要早若干年应用于临床,现今仍在广泛应用,并在指导临床宫颈痛早防早治领域有不俗的表现.而FQ-PCR是近一两年来才应用于临床的实验方法,其对人乳头瘤病毒(HPV)检测的灵敏度和特异性如何,目前尚未见报道.     

β珠蛋白基因非翻译区＋（43-40）（-AAAC）4bp缺失遗传学效应探讨

目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失（亦称CAP突变）是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫一临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。     

心肌梗死患者ALOX5AP基因SG13S114T/A和SG13S89G/A多态性研究

目的探讨中国汉族人群中的ALOXSAP基因SG13S114T/A和SG13S89G/A多态性与心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对95例急性心肌梗死(AMI)患者和114名健康对照者外周血提取的DNA样本,进行SG13S114T/A和SG13S89G/A点突变分析,对突变型进行DNA测序验证。结果 SG13S114T/A及SG13S89G/A单核苷酸多态位点基因频率在AMI组和对照组与HapMap报道数据差异无统计学意义。基因多态性与心肌梗死发病情况的相关情况:SG13S114A/A(OR=1.264,95%可信区间:0.637～2.510,P=0.45):SG13S114A/T(OR=1.127,95%可信区间:0.670～1.897,P=0.20);SG13S114T/T(OR=0.745,95%可信区间:0.424～1.311,P=1.04)。结论无显著证据表明ALOX5AP基因SG13S114T/A和SG13S89G/A多态性与心肌梗死发病风险有密切相关性。     

基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测

目的明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型.方法聚合酶链反应扩增柳州地区籍44例G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断.结果44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A20例(基因频率43.1%)、1376G→T9例(基因频率21.6%)、95A→G 6例(基因频率15.7%)、392G→T 5例(基因频率11.8%)、1024C→T 1例(基因频率1.9%)、未知突变3例(基因频率5.8%).结论基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用.     

解脲支原体感染孕妇妊娠结局分析

目的 :探讨解脲支原体 (UU)对孕妇的影响。方法 :随机选择 2 0 0 1年 4月至 2 0 0 2年 6月在本院门诊就诊早孕患者 846例 ,取其宫颈分泌物用培养法检查是否感染UU ,将患者分为阳性组 (2 2 2例 )和阴性组 (62 4例 ) ,追踪其妊娠结局。结果 :UU阳性组孕妇的流产、早产、胎膜早破、低体重儿、胎儿窘迫、产褥病率、新生儿肺炎、新生儿黄疸与UU阴性组比较差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 :感染UU可导致不良妊娠结局。     

Truq Ⅰ多态性在检测血友病B中的应用

血友病Ｂ是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。由于因子Ⅸ（ＦⅨ）基因缺陷,导致ＦⅨ缺乏或结构异常,使凝血活性降低,从而形成严重的凝血功能障碍［１］。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶ＴｒｕｑⅠ酶解技术［２］,对血友病Ｂ患者及基因携带者Ｔｒ...