ShineRoar探针技术检测单核苷酸多态性

目的建立一种低成本、高效率、操作简便的单核苷酸多态性（SNP）检测技术。方法采用自行设计的“ShineRoar探针”，结合融解曲线技术检测目的基因SNP。并根据其工作原理分别对肿瘤坏死因子受体Ⅱ（TNFRⅡ）和载脂蛋白M（apoM）的基因多态性进行检测；同时用DNA测序技术鉴定ShineRoar探针技术的准确性。结果融解曲线分析结果显示，某一基因的野生型及突变型纯合子分别在2个不同的融解温度出现融解谷。TNFRⅡ基因第6外显子196位突变（ATG→AGG）所产生的T和G等位基因的融解温度分别为（52．84±0．75）℃和（58．38±0．61）℃；apoM T-778C突变所产生的T和C等位基因的融解温度分别为（42．55±0．73）℃和（49．19±0．57）℃。一致性Kappa检验显示ShineRoar探针技术与DNA测序技术的SNP检测结果一致（Kappa=1，P=0．000）。结论ShineRoar探针技术简单、快速、准确，适用于大批量基因分型的研究。     

2001～2010年常州地区苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:回顾性分析常州地区2001～2010年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况。方法:采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行了PKU的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果:2001～2010年间共发现并确诊PKU患儿16例,发病率为1/10 992,其发病率呈明显上升趋势;2008年～2010年PKU假阳性率保持在0.1%的水平;大多PKU阳性患儿足跟血苯丙氨酸值在5.0～10.0 mg/dL区间之内;16例患儿均得到了药物治疗和严格的饮食控制,生长发育良好。结论:苯丙酮尿症筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。     

新医改下妇幼保健院品牌建设的实践与思考

常州市妇幼保健院成立于1981年2月,经过30年的发展,现已成为作为一所集医疗、保健、教学、科研、预防于一体的三级甲等妇幼保健院.2010年我院开展"品牌提升年"活动,2年多来,医院门诊量上升了23.3％,住院病人上升了10.5％,出院病人上升了10.8％,医院的知名度、美誉度和患者忠诚度得到了进一步的提升.     

老年室上性心动过速患者射频导管消融术的体会

老年室上性心动过速患者射频导管消融术的体会周瑞珏朱庄升日许国锋钱大慈柯海燕郑蓉刘逸菲（苏州医学院附属第三医院既常州市第一人民医院心内科常州市２１３００３）关键词室上性心动过速；射频导管消融术；老年人射频导管消融术（ＲＦＣＡ）是９０年代心律失常治疗的重...     

后路联合胸椎椎间孔后壁开窗和脊柱重建技术治疗复杂胸椎椎间孔病变

目的评估后路联合胸椎椎间孔后壁开窗和脊柱重建技术治疗复杂胸椎椎间孔病变的可行性和安全性。方法对12例复杂胸椎椎间孔病变患者,采用后路联合胸椎椎间孔后壁开窗切除椎间孔病变,钉棒内固定技术（SRFT）重建脊椎稳定性。三维螺旋CT和MRI观察胸椎椎间孔病变切除程度及植骨融合脊椎内固定情况。结果12例患者均通过该入路成功切除病变,切口一期愈合。12例患者均获随访,随访时间11~29（19.6±5.8）个月。根据三维螺旋CT和MRI复查,植骨一期融合,未发现病变复发和断钉、断棒、固定器械松弛或脊柱不稳定。结论后路联合胸椎椎间孔后壁开窗和SRFT重建脊椎稳定性是治疗复杂胸椎椎间孔内病变的有效、可靠的方法,具有较好的脊柱稳定性。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

新疆维吾尔族及哈萨克族冠心病患者肿瘤坏死因子受体2基因多态性研究

目的:研究维吾尔族及哈萨克族人肿瘤坏死因子受体2(tumor necrosis factor receptor 2, TNFR2)第6外显子196位点基因多态性与冠心病的相关性. 方法:采用病例对照研究的方法,用ShineRoar探针技术检测117名冠心病患者(其中维吾尔族人89名,哈萨克族人28名)以及106名健康体检者(其中维吾尔族人51名,哈萨克族人55名)的TNFR2第6外显子196位点的基因型. 结果:维吾尔族冠心病患者与一般人群TNFR2第6外显子196位点等位基因及基因型频率的差异没有统计学意义;哈萨克族TNFR2第6外显子196位点G等位基因携带者发生冠心病的风险明显高于T等位基因携带者(OR=3.560, 95%CI:1.157～8.139, χ2=9.73, P=0.002);TG或GG基因型携带者发生冠心病的风险明显高于TT基因型携带者.两分类Logistic回归分析结果显示,在控制性别和年龄不变的情况下,哈萨克族TNFR2第6外显子G等位基因与冠心病的发生明显相关(OR=4.100, 95%CI:1.315～12.780, χ2=5.916, P=0.015).结论:哈萨克族TNFR2第6外显子G等位基因是发生冠心病的主要危险因素之一.     

经皮腔内冠状动脉成形术11例初步报告

我院自1997年12月～1998年12月,对11例冠心病患者进行了经皮腔内冠状动脉成形(ＰＴＣＡ)治疗,现初步报告如下。1　临床资料11例患者均为住院患者,男8例,女3例,平均591(40～76)岁,术前均有心绞痛和/或心肌缺血,冠状动脉造影至少有1支血管直径>50%的狭窄,11例中病变血管20支、25处。方法:应用美国ＧＥ公司生产的Ａｄｖａｎｔａｘ-ＬＣＶ大型数字血管造影机,所有患者术前24ｈ开始服用阿斯匹林、力抗栓,经皮穿刺股动脉并插入7～8Ｆ大腔导引导管至升主动脉,注入肝素钠5000Ｕ,然后自导引导管插入0014导引到丝,跨越狭窄处并使其顶端位于冠状动脉分…     

埋藏式起搏器更换术临床分析

目的：回顾性分析埋藏式起搏器更换原因,并对术中电极处理进行探讨。方法：埋藏式起搏器更换术28例,男性15例,女性13例,年龄60～98岁,17例患者为Ⅲ度房室传导阻滞,11例为病态窦房结综合征(SSS),其中更换电极11例。结果：28例起搏器更换术中,起搏器电池耗竭或使用时间已到质保期25例,电极绝缘层破裂1例,囊袋皮肤无菌性破溃1例,囊袋感染1例。心室电极在体内埋置时间为3～11年(平均8．3年)。植入起搏器时起搏阈值为(0．44±0．27)V,更换时起搏阈值为(1．08±0．53)V,两者相比有显著性差异(P＜0．01)。植入时电极阻抗为(547．52±126．35)Ω,更换时电极阻抗(723．22±103．30)Ω,两者相比无显著性差异(P＞0．05)。结论：起搏器更换原因多为电池耗竭或使用时间已到质保期。测量数据显示,心室起搏电极使用约8年后大多数的可以继续使用。     

妊娠期糖尿病孕妇血清载脂蛋白M与胰岛素和瘦素的关系

目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）孕妇血清载脂蛋白M（ApoM）与胰岛素和瘦素之间的关系。方法GDM孕中期组（孕24—28周）87例、孕晚期组（分娩前1周）122例,对照组为同孕期正常孕妇,检测血清中载脂蛋白M（ApoM）、胰岛素、瘦素的表达水平,分析指标间的相关性。结果孕中期GDM孕妇ApoM表达水平（0．029±0．010）g／L显著低于同孕期正常对照组（0．036±0．013）g／L（t=-4．168,P=00001）,孕晚期GDM孕妇ApoM表达水平（0．028±0．010）g／L显著高于同孕期正常对照组（0．023±0．008）g／L（t=3．529,P=0．0005）。孕中期GDM组的胰岛素表达水平、胰岛素抵抗指数均高于同孕期正常对照组[胰岛素表达水平：12．975（7．968～22．237）比6．885（4．805—10．015）μg/L,Z=-5．618,P=0．000;胰岛素抵抗指数2．808（1．705～5．158）比1．336（0．897—1．925）,Z=-6．305,P=0．000],瘦素水平[0．026（0．015～0．044）比0．024（0．014—0．036）ng／L]两组比较差异无统计学意义（Z=-0．927,P=0．354）;孕晚期GDM组和同孕期正常对照组比较,胰岛素表达水平[9．5（5．645～13．265）比9．82（6．708—15．885）μg/L,Z=0．971,P=0．332]、胰岛素抵抗指数[1．637（0．977～2．471）比1．781（1．121—2．686）,Z=0．904,P=0．366]和瘦素[0．025（0．015—0．044）比0．029（0．015～0．043）ng／L,Z=0．494,P=0．621]差异均无统计学意义。采用多因素非条件Logistic回归分析显示,ApoM表达水平是GDM的独立危险因素。结论妊娠期糖尿病孕妇血清ApoM表达异常,ApoM可能与GDM的发生有一定的关系,但胰岛素和瘦素与ApoM之间无相关性。