湖南籍人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的调查在深圳的湖南籍人群α、β地中海贫血的携带频率,探讨α和β地贫基因突变类型及其构成比例。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对湖南籍贯4423人进行地贫筛查,对异常者进行基因分析,统计湖南籍人群2种地贫的发生频率及突变类型。结果对受检样品中HbA2和/或MCV偏低者直接进行基因分型诊断,发现α地贫95例,占所检人群的2.15%,共有4种基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/-α3.7,所占比例依次为76.34%、1.51%、3.23%、1.08%;共发现HbA2显著增高者90例,检出率为2.03%;对其中73例进行基因分型,共检测到9种突变类型:IVS-II-654(C-T)、CD41/42(-TCTT)、CD17(A-T)、TATAbox-28(A-C)、CD26(G-A)、CD43(G-T)、TATAbox-29(A-G)、CD27/28( C)、CD71/72( A),各型突变的构成百分比依次为35.61%、26.03%、21.92%、5.48%、2.74%、2.74%、2.74%、1.37%、1.37%。结论湖南籍人群α、β地贫的发生率较高;不同突变类型的构成情况与其他地区相比明显不同,本研究结果对开展遗传咨询、基因分析及产前诊断具有重要的参考价值。     

C-myc癌基因在正常人外周血淋巴细胞及肿瘤细胞株上的表达

目的探讨癌基因C-myc在正常人外周血淋巴细胞及肿瘤细胞株上的表达情况。方法分离正常人外周血淋巴细胞,采用异硫氰酸胍一步法提取正常人外周血淋巴细胞及肿瘤细胞株RNA,利用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,比较正常人与肿瘤细胞株C-myc mRNA表达程度。结果 HL-60细胞系C-myc RNA表达最强,GBC胃癌细胞株较正常人为高。结论 C-myc参与了正常、异常细胞生长的调节。     

职业性轻度镉中毒和镉吸收者免疫球蛋白含量检测

镉是一种蓄积性很强的重金属毒物 ,它的慢性损害主要累及骨、肾免疫系统、血液系统、肺及睾丸等。镉对作业工人骨骼的影响已有很多报道 ［１］,对实验动物免疫功能的影响亦有不少报道 ［２］。有关慢性镉中毒者免疫球蛋白含量的研究报道尚不多见。为了解职业性慢性镉中毒者免疫球蛋白的变化情况 ,我们对经市职业病诊断小组及有关专家确诊的３名轻度镉中毒（下称中毒组）和６名镉吸收者（下称观察组）以及３４名健康人群（下称对照组）进行免疫球蛋白含量检测。现将结果报告如下。１材料来源与方法１．１中毒组３名和观察组６名年龄在３７～…     

人乳头瘤病毒基因检测方法的初步比较及基因亚型分析

宫颈癌的筛查方法从分子水平检测通常采用多重核酸扩增荧光检测技术(FQ-PCR)和第二代杂交捕获技术(HC-Ⅱ)以及PCR结合反向寡核苷酸探针点杂交技术(PCR/RDB).FQ-PCR实验方法简单,其优点是易于操作,且全部实验均在一个密闭反应体系中完成,能有效避免交叉污染造成的假阳性;而HC-Ⅱ实验方法相对繁琐,其缺点是开放式的操作过程容易交叉污染造成假阳性,且试剂成本较高.但HC-Ⅱ的实验方法比FQ-PCR要早若干年应用于临床,现今仍在广泛应用,并在指导临床宫颈痛早防早治领域有不俗的表现.而FQ-PCR是近一两年来才应用于临床的实验方法,其对人乳头瘤病毒(HPV)检测的灵敏度和特异性如何,目前尚未见报道.     

β珠蛋白基因非翻译区＋（43-40）（-AAAC）4bp缺失遗传学效应探讨

目的探讨临床普遍认为可导致β地贫的β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失（亦称CAP突变）是否具有遗传学效应,为β珠蛋白基因功能研究和地贫一临床基因诊断提供临床和理论依据。方法应用反向点杂交和DNA序列测定确诊四个携带此缺失的先证者,对先证者及其家系核心成员进行血液学分析和基因诊断,同时将各项检查结果与首例报道病例进行对比分析。结果＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失杂合子无明显贫血症状,与β珠蛋白基因其他突变方式合并存在病例无严重贫血症状,与首例报道明显不同。结论β珠蛋白基因5’端非翻译区＋（43—40）（-AAAC）4bp缺失没有明显的遗传效应,对基因的表达和生物学功能很可能没有影响。此研究为β珠蛋白基因生物学功能研究提供了更丰富的资料;对β地中海贫血群体筛查具有指导性意义。     

183名新生儿骨硷性磷酸酶活性测定

探讨骨硷性磷酸酶（BALP）在新生儿期测定的可能性。实验表明大多数新生儿出生前几天就伴有BALP活性增高，且随着日龄的增大，BALP活性水平呈增高趋势。BALP活性测定简便、易行、且有很好的特异性，可以作为先天性佝偻病的筛查手段及指导临床补充VitD和钙剂的参考指标。     

子宫颈感染人乳头瘤病毒基因亚型分析

目的 了解深圳地区妇女人群子宫颈感染HPV 基因亚型流行特征.方法 应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术对1455例HPV阳性感染者进行基因亚型检测.结果 1455例阳性感染者,单一型感染1277例,占87.8%,混合型感染178例,占12.2%;前5位HPV高危基因亚型分别是HPV 16、52、58、18、33...     

183名新生儿骨硷性磷酸酶活性测定

探讨骨硷性磷酸酶(BALP)在新生儿期测定的可能性.实验表明大多数新生儿出生前几天就伴有BALP活性增高,且随着日龄的增大,BALP活性水平呈增高超势.BALP活性测定简便、易行、且有很好的特异性,可以作为先天性佝偻病的筛查手段及指导临床补充VitD和钙剂的参考指标.     

人乳头瘤病毒感染基因亚型分析

目的 分析HPV各基因亚型感染情况,探讨HPV亚型感染与宫颈病变的关系.方法 应用美国Digene公司杂交捕获法(Hybrid Capture Ⅱ,HC Ⅱ)对我院宫颈疾病专科门诊病例进行高危型HPV筛查,从中随机抽取213例阳性标本应用PCR结合反向寡核苷酸探针斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB)进行HPV基因亚型分析.结果 213例HC Ⅱ法检测为高危型HPV阳性的标本中被PCR/RDB法检测出具体HPV高危型别的有195例.共检测出17种HPV型别(包括高危型13种和低危型4种).具体HPV亚型检出率分别是16型(32.3%)、52型(23.1%)、58型(18.0%)、31型(11.8%)、68型(10.3%)、33型(9.7%)、53型(8.2%)、18型(8.2%)、66型(6.2%)、CP8 304型(4.6%)、6型(3.6%)、59型(3.1%)、4 5型(2.1%)、39型(2.1%)、11型(2.1%)、56型(1.5%)、51型(1.0%).单一HPV亚型感染及2种、3种和4种HPV亚型混合感染检出率分别为59.5%、30.8%、8.6%和1.1%.结论 高危型HPV感染检出率最高的HPV亚型为HPV16型(32.3%),其次为HPV52型(23.1%),检出率最低的两种亚型分别是HPV56型(1.5%)和HPV51型(1.0%).HPV58型这种世界范围内少见的一种高危型HPV在中国高危型HPV感染的患者中检出率(18.0%)却并不低.单一高危型HPV亚型感染是引起宫颈病变的主要原因,而多种HPV亚型混合感染在宫颈病变中的作用也不可忽视.