全外显子组测序发现1例TFAP2A基因新发变异导致的胎儿腮-眼-面综合征

目的 对1例孕期提示颈背部皱褶厚度（NF）增厚，多囊肾，羊水过少的胎儿流产物进行基因芯片检测以及全外显子组测序以明确其病因。方法 使用超声观察先证者的结构和器官，使用基因芯片（CMA）和全外显子组测序（WES）检测先证者流产物的皮肤组织，提取父母静脉血2mL对胎儿表型相关变异位点进行Sanger测序验证。结果 产前超声提示先证者的NF厚度为9.3 mm，其肾脏表现为肥大和多囊，颈部有水囊瘤，CMA结果无异常，WES发现胎儿TFAP2A基因4号外显子存在可能致病性杂合变异NM＿001042425:c.637C>T(p.Arg213Cys),Sanger测序提示该变异为新发变异。结论 结合超声影像和WES的结果，胎儿被诊断为胎儿腮-眼-面综合征（BOFS;OMIM:113620），病因为TFAP2A基因的可能致病性杂合变异。对胎儿全外显子组测序将成为超声发现异常后进行产前诊断的重要手段。     

无陪伴病区康复助理的聘用与管理

随着医疗卫生体制改革的不断深入,病人对护理服务的需求越来越高,为了进一步做到以病人为中心,提供更加优质服务。我院自2005年1月始在脑系科试行无陪伴病区,截止2005年6月除产科、儿科外的所有病区全部实行了无家属陪伴制度。为保证无陪伴病区的创建,招聘了康复助理与护理人员共同为病人做好基础护理工作,以满足病人的基本需要,这一制度的实施受到了病人和家属的欢迎。     

脾氨肽联合醋酸泼尼松片对肾病综合征患儿免疫功能的影响

目的:探究脾氨肽联合醋酸泼尼松片治疗肾病综合征(Nephrotic syndrome,NS)患儿的临床疗效.方法:选取我院2019年1月至2020年9月间收治的96例NS患儿,按照随机数字表法分为观察组和对照组(n=48).对照组口服醋酸泼尼松片,初始剂量为每天1.5～2 mg?kg-1,分3次口服,尿蛋白持续转阴2 w后,调整剂量为10 mg?kg-1,每2 d服用1次;观察组在对照组基础上口服脾氨肽2 mg,每2 d服用1次,治疗6 m后评估疗效;分别采用自动生化分析仪、散射免疫比浊法、酶联免疫吸附法方法测定肾功能,如血肌酐(Serum creatinine,Scr)、血尿素氮(Blood urea nitrogen,BUN)、白蛋白(Albumin,ALB);免疫功能,包括免疫球蛋白A(Ig-A)、免疫球蛋白G(Ig-G)、免疫球蛋白M(Ig-M)、血清可溶性程序性死亡受体1(Soluble programmed death-1,sPD-1)、可溶性程序性死亡受体配体1(Soluble programmed death ligand 1,sPD-L1)水平及不良反应发生率.结果:观察组总有效率明显高于对照组(P<0.05);治疗后观察组BUN、SCr、sPD-1、sPD-L1水平低于对照组,血清Ig-A、Ig-G、Ig-M、ALB水平高于对照组(P<0.05);2组治疗期间均未发生严重不良反应.结论:脾氨肽联合醋酸泼尼松片治疗NS患儿效果显著,可通过调节血清sPD-1、sPD-L1水平改善肾功能,提高免疫功能,且安全性较高.     

老年患者诊断性刮宫术的麻醉护理

目的 总结老年患者诊断性刮宫术实施静脉无痛麻醉的护理体会.方法 110例老年患者在异丙酚静脉麻醉下实施无痛诊断性刮宫术.分析术前心理护理对降低手术中心血管发生意外的重要性;强调护理人员了解麻醉药物药理特性的必要性;介绍了老年患者麻醉的护理重点.结果 所有手术均顺利完成,无一例麻醉意外,所有患者对手术均感满意.结论 老年患者诊断性刮宫术实施无痛麻醉可以消除患者由于手术刺激引起的疼痛,降低心血管意外的发生率,同时为手术的顺利进行创造了有利条件.     

我国北方COPD,肺心病患者膳食营养调查

对我国北方慢性阻塞性肺病及肺心病患者１２３例进行了膳食营养调查，结果表明，热能和１６种营养素摄入量中，热能，蛋白质，脂肪，碳水化合物，钙，锌，硒，镁，铜，锰，ＶｉｔＢ１，ＶｉｔＢ２，ＶｉｔＰＰ，ＶｉｔＥ与每人每天营养标准供给量（ＲＤＡ）比较，均有显著性差异（Ｐ〈０．００１），ＶｉｔＡ，ＶｉｔＣ与ＲＤＡ相比，差异不显著（Ｐ〉０．０５）。提示临床医师，营养师应重视这些患者的合理营养。     

输液中液平面过低的四种处理方法

在抢救失血性休克及大手术时 ,因输血输液量大、速度快、治疗药物复杂及巡回护士需反复给手术台添加纱布、针线等其他物品 ,稍不注意就有可能有液平面过低的情况发生 ,在临床工作中我们根据不同的输液平面 ,采用不同的处理方法。1　方法1 1　液平面在过滤网内或刚降至输液管时 ,用一手捏紧输液管 ,另一只手挤压两次莫非氏滴管 ,即可将液体灌满 ,如有气体排至莫非氏滴管内。1 2　液平面降至莫非氏滴管下 10ｃｍ位置时 ,先将莫非氏滴管灌满 ,然后双手拇、食指向上交替挤压输液管 ,当液平面上升至莫非氏滴管根部时 ,轻弹输液管即可将气体排至莫…     

纤维支气管镜在小儿科的应用

过去对小儿进行纤维支气管镜(FB)检查一向认为是禁忌,主要原因是小儿气道狭小,FB 插入后可阻塞气道,使呼吸受阻,同时由于小儿神经系统发育不健全,虽有充分麻醉,亦易发生痉挛,在检查中出现窒息。近年来,由于较细小的 FB 问世,这种危险已大大减少,但仍需注意的是,对小儿、婴儿、新生儿的 FB 检查应当迅速、轻柔,操作应当熟练。小儿 FB 检查的主要目的是观察与确定呼吸道异常,如新生儿气道阻塞,先天性喉(?)鸣,哭声低弱或无声,胸片示肺不张、喘鸣、疑为气管、食管瘘等等。Fitz-patrick 等报道对95名患儿进行了129次检查,年龄最小仅4天,其中新生儿及2岁以下有40人。半数患     

冠脉搭桥术专用器械袋的制作与应用

冠状动脉旁路移植术 (以下简称冠脉搭桥术 )是治疗冠心病的有效方法 ,手术的顺利完成需要器械护士的密切配合 ,但这种手术与其他心外科手术有所不同 ,取大隐静脉和取乳内动脉常常同时进行 ,造成手术器械托盘没有合适的摆放位置 ,常用器械只能放在器械台上 ,器械护士频繁转动身体到器械台上取器械 ,容易造成污染 ,又与取大隐静脉的手术医生互相影响 ,电刀、吸引器也容易滑落手术台下 ,为解决这一矛盾 ,我科自制了冠状动脉搭桥术专用器械袋 (以下简称器械袋 ) ,方便了术中操作 ,现介绍如下。制作方法　选择纯棉布材料便于清洗与高压灭菌 ,取长…     

全麻手术中使用输液泵的教训与对策

智能输液泵是一种智能化的自动输液装置,它用微机实施全面控制,以直线蠕动泵为动力源,配以多路传感器实施监控,能满足多种情况的输液要求,特别是在全麻手术中输注静脉麻醉药,能准确地掌握每小时的用药量,为全麻手术的管理带来了很大的方便。但是在使用中管理不当,会给病人带来不应有的痛苦。     

2011-2015年天津市矽肺相关监测数据统计分析

目的 对2011-2015年天津市矽肺相关监测数据进行统计分析,为指导和实施干预措施,制订十三五期间矽肺防治对策提供科学依据。方法 采用职业卫生学调查、劳动者职业健康监护、职业病危害因素检测和职业病病例报告相结合的方法对矽尘作业劳动者健康状况、工作场所矽尘危害程度和新发矽肺病例特征进行动态监测和分析。结果 2011-2015年天津市共诊断矽肺新发病例856例,与2014年病例数相比明显增加,平均发病工龄为17年,职业健康检查检出疑似矽肺13例（0.2%）,肺功能异常者549人次（8.8%）;工作场所空气中矽尘（总尘）检测合格率仅为38.1%,最大超标倍数为16.6倍。结论 天津市矽肺危害形势严峻,发病例数增加,发病工龄略有缩短;劳动者体检指标异常率逐年增加,工作场所矽尘严重超标,亟需采取行之有效的措施预防和控制矽肺的发生。