原发性醛固酮增多症1例报告

患者女,43岁。因高血压5年反复发生四肢无力软瘫2月,于1992年5月7日入院。1987年1月,头痛头晕,查血压高,波动在21.3～20.0/13.3～12.8kPa 之间。曾服降压药效果不显而中断。近2年,血压呈持续缓慢增高趋势,伴口渴、多饮、多尿、乏力、心悸不适等症状,但从未出现过浮肿。每天饮水3000～6000ml,24小时尿量与饮水量相当。夜尿8～4次,夜尿量大于日尿量。食欲可,主食250～350g/1天。每当摄入咸食后,多饮、多尿明显。体重稳定。大便干,1次/1～2     

肾上腺偶发瘤20例报告

肾上腺偶发瘤２０例报告班博，田慧对我院近６年来收治的２０例肾上腺偶发瘤进行回顾性分析，报告如下。临床资料收集１９８８～１９９３年间在我院诊断并行手术治疗的肾上腺肿瘤８１例，根据生化、内分泌激素检查和病理结果分析，将按病历记载有临床症状的除外，无临床症...     

临床路径管理在无陪护整体化护理工作中的作用

国家卫生部2010年在全国卫生系统开展"优质护理服务示范工程"活动,以"夯实基础护理,提供满意服务"为主题,达到"患者满意、社会满意、政府满意"的目标.通过这项活动,深化以病人为中心的服务理念,落实对病人的整体护理,改善临床护理服务,全面提高临床护理工作水平.通过这些举措来扭转现在很多医院依靠家属或者是依靠家属自己花钱聘护工来护理住院患者的局面.但目前我国住院患者陪护现状堪忧,有的医院陪护率达80%以上[1],远远超过了三甲医院对住院患者留陪率≤8.0%的要求.     

特色专科医联体诊疗模式的构建与探索——以北京协和医院、济宁医学院附属医院为例

当前我国专科发展不均衡现象严重,在罕见病、疑难病等专科医疗资源中尤其明显,由此在传统医联体的基础上衍生出"特色专科医联体"。结合北京协和医院、济宁医学院附属医院的实践经验,矮小症特色专科医联体引入人工智能技术,以人才培养、远程会诊、科研管理为基础,集中优势资源,整合医疗服务效能,提高医疗机构对罕见病和疑难病的医疗效率与诊疗技能。     

分子生物学技术在结核病诊治中的应用进展

<正>随着结核分支杆菌原发耐药菌株和获得性耐药菌株传播的增加,以及人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者所伴随的结核内源性复燃和外源性再感染的增多,使结核病再度呈现回升的趋势。据报道,全球每年有800万人被诊断为新结核患者,其中有300万人死亡。因此,对结核杆菌快速而准确的检测方法已成为当前的迫切需要。WHO也强调要充分利用现代分子遗传学技术,发展新的结核病诊治和预防措施。现就分子生物学技术在结核病诊断和防治中的应用研究进展综述如下。     

LPL基因多态性与2型糖尿病合并脑血管病变及血脂的关系

目的通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR RFLP）及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶（LPL）基因多态性,以观察其与2型糖尿病（DM）人群血脂代谢及脑血管疾病（CVD）发生发展的关系。方法试验分为正常对照组(NC组)120例、糖尿病组(DM组)146例。对两组进行问卷调查,并测定血脂及血糖水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,采用PCR RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuII及Ser447Ter酶切位点多态性。结果DM组血清甘油三酯（TG）、收缩压（SBP）水平均显著高于NC组（P＜0.05,P＜0.01）,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）水平显著降低（P＜0.05）。LPL等位基因HindⅢ H+、Ser447Ter C频率在DM组及NC组之间无明显差异,而PvuII P+等位基因频率显著高于NC组。DM组再按是否合并CVD分为单纯DM组82例和DM合并CVD组64例后发现,携带LPL HindⅢ等位基因H+的个体其CVD发病率较携带等位基因H 的个体显著升高（P＜0.05）,且具有较高的TG水平（P＜0.05）;而PvuII P+等位基因频率在两组之间差异无统计学意义;携带LPL Ser447Ter等位基因G的个体其脑血管疾病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低（P＜0.01）,且具有较低的TG水平（P＜0.01）。结论LPL等位基因HindⅢ H+多态性是2型DM合并CVD发病的独立危险因素,而Ser447Ter G变异是CVD的保护因素之一。     

生长激素缺乏症与COL11A2基因单核苷酸多态性的相关性

目的 基于生长板功能在生长激素缺乏症(GHD)中的重要作用,本研究分析GHD患儿以及正常人群中XI型胶原α2(COL11A2)基因的多态性,以明确其与GHD的相关性。方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法对229例GHD患儿和314例正常对照组儿童COL11A2基因单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因检测,分析SNP位点的基因型频率、等位基因频率以及显性和隐性模式下的基因型分布频率在两组间的差异。结果 COL11A2基因位点rs9368758与GHD的发生具有相关性,差异具有统计学意义(P=0.012)。rs9368758基因位点A显性模式下A等位基因是GHD的保护因素,发生GHD的风险降低0.63倍(P=0.02,OR值=0.63,95%CI=0.43~0.92)。A隐性模式下G等位基因是GHD发病的危险因素,发生GHD的风险增加1.71倍(P=0.02,OR值=1.71,95%CI=1.11~2.65)。结论 COL11A2基因位点rs9368758与GHD存在相关性。rs9368758位点G等位基因是GHD发病的易感因素,携带者发生GHD的风险增加。A等位基因是GHD发病的保护性因素,携带者则不易患GHD。     

糖尿病合并肺炎7例误诊分析

糖尿病患者合并肺炎,临床上易误诊为肺部肿瘤。我们曾遇到7例此类患者,现报告如下。临床资料:本组男2例,女5例;年龄50～68岁;糖尿病病程半个月～10年。临床表现为咳嗽6例,胸闷4例,低热3例,肺部湿罗音4例,无症状者1例。空腹血糖9.4～14.6mmol/L;血WBC5例正常,2例升高(12.7×109/L,14.1×109/L)。X线片示肺门增大4例,右肺门阴影3例,右肺占位2例。胸部CT检查4例,其中1例左下肺有一3cm×2.5cm块状影,1例示右上肺阻塞性肺炎,2例示右下肺片状模糊阴影伴肿大淋巴结及胸腔积液。气管镜检查2例,1例示气管外压,1例示叶支气管口肿胀阻塞。本组7例中…     

2型糖尿病病因的多因素分析

运用多因素非条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析的方法。对山东地区汉族２型糖尿病患者１０７例和正常对照者１０５例的多个糖尿病修选基因及部分环境因素进行分析,结果发现２型糖尿病的发生与Ｄ２Ｓ１４０等位基因２（ＯＲ＝１３．００９４,Ｐ＝０．００３６）、ＧＣＫ等位基因５（ＯＲ＝１０．１６９９,Ｐ＝０．０３４５）及环境因素中的年龄（ＯＲ＝１．５０５８,Ｐ＝０．０２９３）、ＴＧ（ＯＲ＝２．９１０５,Ｐ＝０．００７５）、ａｐｏＢ（ＯＲ＝２．７４８１,Ｐ＝０．０２５２）、ＬＰ（ａ）（ＯＲ＝１．００３１,Ｐ＝０．００２１）呈正相关,与ＦＡＢＰ２基因无相关性,疾病的妻生与Ｄ２Ｓ１４０等位基因６（ＯＲ＝０．０７１７,Ｐ＝０．０００１）、ＧＣＫ等位基因２（ＯＲ＝０．２２３７,Ｐ＝０．０００６）及ＨＤＬ－ｃ（ＯＲ＝０．５２４９,Ｐ＝０．００８     

2型糖尿病与脂代谢异常的相关性研究

目的探讨新诊断2型糖尿病（diabetes mellitus,DM）患者体重指数（body mass index,BMI）与胰岛素抵抗（insulin resistance,IR）及血脂的关系。方法128名新诊断2型DM（T2DM）根据体重指数分为三组（肥胖组、超重组、体重正常组、）,测定三组受试者血糖、胰岛素及血脂水平,用HOMA模型公式计算胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）。结果肥胖组HOMA—IR明显高于超重组及体重正常组（P〈0．001）,而超重组HOMA—IR亦高于体重正常的DM组（P〈0．01）;甘油三酯（TG）水平在肥胖组明显高于其他两组,高密度脂蛋白（HDL）则低于其他两组;随着BMI升高,血压有增高趋势。结论初诊肥胖及超重2型DM患者与胰岛素抵抗、血脂异常、高血压相关。