六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …     

高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床、脑脊液及影像特点

目的 分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特征、脑脊液及影像特点.方法 回顾性分析2018年3月—2020年11月于郑州大学附属儿童医院确诊的15名抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎住院患儿的临床资料、脑脊液、检验及影像结果.结果 5例(5/15例)患儿起病前有病毒感染史,临床表现以发热(9/15例)、抽搐(8...     

警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多,临床表现多样,缺乏特异性,个体差异较大,容易与常见疾病混淆,引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统,可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等,临床诊断困难,需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此,对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时,需要进一步分析病因,减少误诊,才能精准治疗,改善预后。     

常以癫痫形式发病的遗传代谢病

遗传代谢病是一组以生化代谢异常为特征的单基因遗传病。癫痫发作是遗传代谢病常见的临床表现之一。已知至少5%的癫痫患者是由于遗传代谢病导致。各种各样的小分子代谢病（氨基酸、有机酸、糖、脂肪酸、金属、维生素、神经递质相关代谢障碍）和细胞器代谢病（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体）均可表现为癫痫发作或癫痫综合征。遗传代谢病患者临床表现无特异性,生化检测和基因分析是诊断的主要工具。一些代谢性癫痫经过治疗可能减轻症状和改善预后。本文概述了代谢性癫痫的临床特点、辅助检查和治疗。     

丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病

丙酮酸脱氢酶复合物（pyruvate dehydrogenase complex,PDHC）是一种位于线粒体基质的多酶复合物。PDHC是一组限速酶,催化丙酮酸不可逆的氧化脱羧转化成乙酰辅酶A,将糖的有氧氧化与三羧酸循环和氧化磷酸化连接起来,在细胞线粒体呼吸链能量代谢中的作用至关重要。     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

遗传病患者诊治经济学分析

目的对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析。方法对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析。结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省市自治区,发病年龄从日龄2d到27岁,调查时年龄1月龄至30岁。确诊前,61.0%的患者辗转就医1～26年,经历3～6家医院。患者发病形式多样,58%的患者为急性发病,多以惊厥为首发症状。一些患者为慢性起病,如智力运动落后或倒退。57%的患者发病后及时就医。仅4.3%的患者在初诊时得到正确诊断,从发病到确诊花费<1万元。患者在确诊前因盲目诊治花费了不同的费用,其中花费医疗费用<1万元的占4.3%,40.9%的患者花费的医疗费用为1～9万,23.9%的患者花费的医疗费用为10～19万,22.0%的患者花费的医疗费用为20～49万,8.9%的患者确诊前花费的医疗费用在50万元以上。70.0%的患者在得到确诊前被诊断为脑瘫、智力运动落后、癫痫、肾功能衰竭、新生儿溶血、缺血缺氧性脑病、贫血、孤独症、精神病等多种疾病,并接...     

Nuclisens EasyQ HIV-1和COBAS AMPLICOR HIV-1 MONITORTM Test检测集合在HIV-1“窗口期”诊断的比较应用

目的将Nuclisens EasyQ HIV-1方法与COBAS AMPLICOR HIV-1MONITORTM Test方法检测集合的结果进行比较,并将集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法应用于艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)"窗口期"的检测。方法采用50:1、10:1二级集合HIV RNA COBAS和EasyQ方法进行检测。结果 (1)两种方法在54份定值血清和质控血浆的阳性检出率均为100%,方法的一致性为94.44%,两方法之间具有显著相关性,相关系数为r=0.855。(2)检测感染者配偶、静脉吸毒者(IDU)及男男性行为人群(MSM)样本集合2 426人份,两种方法检测结果一致,发现3例"窗口期"感染者。结论集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法具有很好的实验性能,可应用于HIV高危人群的"窗口期"检测。