氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展

氨甲酰磷酸合成酶1(carbamogl phosphate synthe tose 1,CPS1)缺乏症为尿素循环障碍的一个少见类型,引起不同程度的高氨血症及代谢性脑病及肝病。如果不能及时正确地治疗,预后不良,致残率及病死率较高。现就CPS1缺乏症的病因及发病机制、临床特征、诊断、饮食、药物及肝移植治疗进展进行总结,进一步提高临床医师对该病的认识。     

32例乳腺癌乳腔镜保乳手术的护理

目的:乳腔镜保乳手术在乳腺癌腋窝淋巴结清扫中的应用,总结其护理措施.方法:对2008年12月～2011年12月32例乳腺癌乳腔镜保乳手术的患者的临床护理资料进行回顾性分析,并总结经验.结果:所有患者的手术成功,术后恢复良好,术后无并发症.结论:乳腔镜在保乳手术的治疗中,创口小、易愈合、疗效确切,通过重视患者的心理护理,正确熟练的护理配合,提高患者的生存质量.     

PRODH基因变异致高脯氨酸血症Ⅰ型2例

2例男性高脯氨酸血症Ⅰ型患儿, 起病年龄分别为1日龄和3月龄。例1主要表现为呼吸困难、先天性心脏病、低钙血症等;例2主要表现为斜颈、语言障碍、学习技能发育障碍。2例患儿血串联质谱检测均显示血脯氨酸浓度显著增高, 基因检测结果显示例1 PRODH基因存在c.1691G>A(p. Arg564His)和疑似6～7号外显子杂合缺失, 实时定量PCR检测证实6号外显子杂合缺失;例2 PRODH基因存在c.1322T>C(p.Leu441Pro)纯合变异。血串联质谱检测结合基因检测可对疾病进行明确诊断。     

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2例临床及MTHFR基因变异分析

目的 探讨以婴儿期脑积水为突出表现的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿的临床特点、治疗及预后。方法 2例患儿因脑积水于北京大学第一医院儿科就诊,经血清总同型半胱氨酸、血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸和基因分析确诊,对患儿的临床特点、代谢异常、MTHFR基因变异、诊断、治疗及预后等进行回顾性研究。结果 2例患儿为男童,分别于2月龄及4月龄起病,以脑积水及癫痫发作为主要表现,血清总同型半胱氨酸显著增高,血甲硫氨酸降低或处于正常低值,尿有机酸正常,头颅影像检查发现严重脑积水。两患儿服用甜菜碱、亚叶酸钙、钴胺素等治疗后血清总同型半胱氨酸下降,侧脑室腹腔分流手术后颅压改善,但智力运动发育明显迟缓,仍有癫痫发作。两患儿MTHFR基因均存在复合杂合变异,确诊为亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症所致同型半胱氨酸血症2型。4种变异中1种为已知致病变异,3种为未报道的新变异。结论 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症患儿可于婴儿早期发生脑积水及癫痫等严重神经系统疾病,血清总同型半胱氨酸及基因检测是早期诊断的关键。     

泌尿外科住院患者多重耐药菌感染情况回顾分析及管理对策

目的总结分析泌尿外科住院患者多重耐药菌感染情况及相关的护理管理策略。方法选取我科住院患者中253例多重耐药菌感染患者的临床资料进行回顾性调查分析,分析多重耐药菌感染高危人群、易感因素、感染部位、病原微生物种类,出现院内交叉感染的几率。结果 253例多重耐药菌感染患者以泌尿道感染为主,占比84.58%。培养出的细菌微生物以大肠埃稀氏菌为主,占比87.74%。大多数为社区感染,占93.28%。纳入多重耐药菌感染高危人群的78例患者中67例标本送培养后确定为多重耐药菌感染,检出率为85.89%。结论医护人员应高度重视MDRO高危人群的监测管理,要实施感染防控干预措施,优化管理,落实制度。     

SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

宫腔镜诊治异常子宫出血及宫内节育环异常48例临床观察

<正>异常子宫出血是妇科常见症状,放置宫内节育环(IUD)后不规则阴道出血更为常见,而且治疗效果不佳,而在宫腔镜下可直接观察宫腔内情况,了解IUD在宫腔内的位置,有无粘连或嵌入,特别有利于宫内残余IUD的取出[1]。本文应用宫腔镜诊治异常子宫出血及疑难IUD48例,效果良好,现报道如下。     

表麻下超声乳化白内障手术的护理

目的：探讨老年性白内障行表面麻醉下超声乳化手术的应用及护理。方法：应用巩膜隧道切口技术，对10例（10只眼）老年性白内障行超声乳化手术，并植入人工晶体。结果：术后3个月的矫正视力≥0.69只眼、≥0.87只眼。结论：提示巩膜隧道切口的超声乳化人工晶体植入，具有术后散光小，视力恢复快，手术便捷，无需缝合等优点。     

中西医结合治疗宫外孕26例

近年来 ,随着早期输卵管妊娠诊断率的提高以及治疗水平的不断更新和改进 ,临床上常采用中西医结合治疗宫外孕 ,特别是对早期异位妊娠且要求保存生育能力的年轻患者 ,其效果尤为突出。笔者自 1995年以来 ,采用宫外孕Ⅱ号方配合氨甲喋呤治疗本病 2 6例 ,疗效满意 ,现报告如下。1　临床资料本组 2 6例中 ,未产妇 16例 ,经产妇 10例 ;无明显停经史 2例 ,经期小于 5周 5例 ,5～ 6周 14例 ,6～ 7周 5例 ;腹痛18例 ,阴道流血 17例。所有病例都有下列指征 :血清绒毛膜促性腺激素 (β—HCG) <15 0 0IU ,B超示宫内无妊娠囊 ,而在附件区有包块 ,胚囊…     

1例右肺全切术后患者癔症发作的原因分析及干预措施

我科在 1998年 5月收治 1例右肺小细胞型肺癌的患者 ,患者在右肺全切术后出现癔病症状 ,通过进行恰当的心理治疗、心理护理 ,并配合药物治疗 ,收到良好效果 ,5 2ｄ后痊愈出院 ,随访半年 ,未见癔病发作 ,现报告如下。1　病例介绍患者男 ,2 9岁 ,初中文化。因右侧胸痛 ,咳嗽 ,痰中带血5个月而入院 ,经病理检查确诊为右肺中心型肺癌。术前化疗两个疗程 ,于 1998年 5月 2 2日在全麻下行右肺全切术。手术第 4ｄ后在长达 48ｈ内睡眠差 ,对症处理效果欠佳。术后第 6ｄ患者即出现精神症状 ,缄默不语 ,经多方诱导后方能做出简单反应 ,但失音。当询问…