新疆哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的:研究新疆地区哈萨克族人群血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性分布情况。方法:采用聚合酶链反应(PCR)分别检测59例新疆地区哈萨克族正常人群样本的ACEI/D基因型,分类计数进行统计学分析。结果:新疆地区哈萨克族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为:DD型79.66%,ID型3.39%,Ⅱ型16.95%。D和I等位基因频率分别为81.36%和18.64%。结论:ACE基因多态性的分布与性别无关,新疆地区哈萨克族人群ACE基因频率分布与日本人相反,但DD型及D等位基因频率高于欧美人群,Ⅱ型及I等位基因频率与欧美人群相近。     

长Q-T间期心脏聚停心肺复苏后ICD安置1例

患者女性，46岁，既往有甲亢病史5年，阵发性房颤间歇服用胺磺酮病史1年。于2002年8月19日上午10时因家人去世，过度悲伤，突然意识丧失，晕倒在地，口唇发绀，呼之不应，小便失禁，无抽搐，5分钟后家人急送我院急救中心，查体：血压为零，大动脉搏动消失，呼吸停止，双侧瞳孔等大等圆，约4mm，固定，对光反射消失，心电图示：室颤，立即给予体外非同步电除颤，300J2次，200J3次，心电监护示：窦性心动过速，T波倒置，同时给予气管插管、吸氧、气囊人工呼吸，多巴胺40mg静推，多巴胺400mg、间羟胺60mg静点，测血压24／16KPa，去除升压药，患者仍处于昏迷状态，给予冰帽降温，甘露醇脱水。     

先心病房间隔缺损合并瓦氏窦瘤破裂1例

患者，男，40岁，汉族，因间断性胸闷，下肢浮肿一年加重半月入院．既往孩时医院发现息有先天性心脏病房间隔缺损．因静息与活动时无任何不适症状而未行治疗．1995年3月开始出现间断性胸闷，下肢浮肿，休息后均缓解。1996年3月一次重体力劳动（跳入鱼池堵漏）时突患胸闷、气短、心悸、胸部震项，休息后未能缓解，自职速效救心丸、地奥心血康无效．体温36．4℃，呼吸24次／分，脉搏则次／分，血压12／7kPa，神志清，高枕卧位，口唇轻度发组，胸廓轻度向前隆起．双肺未闻及于湿性罗音，心前区能及震颤，以陶骨左缘第三助间尤为明显。心界两侧…     

台山市2002-2012年麻疹血清学检测与分析

目的分析2002-2012年台山市麻疹流行情况,为预防控制麻疹提供科学依据。方法对2002-2012年台山市麻疹疑似病例,采用ELISA法进行麻疹病毒血清IgM抗体检测,并对病例资料进行描述性分析。结果2002-2012年台山市共采集了疑似麻疹病例血清标本177例,麻疹病毒抗体阳性率为53．7％（95／177）;病例以8月龄～、5~岁和大于20岁年龄组所占比例较高,分别占20．0％、37．9％和28．4％。结论2002-2012年台山市麻疹疫情下降明显。病例主要为8月龄一和大于20岁人群。     

肌钙蛋白I、肌红蛋白和肌酸激酶同功酶对急性冠脉综合征患者的诊断及预后

目的:观察90例急性冠脉综合征患者入院后血清肌钙蛋白I(cTnI)、肌红蛋白(Mb)和血清肌酸激酶同工酶(CK-MB)变化,探讨其对心脏事件的近期、远期预报价值。方法:用干化学法消毒针刺指头,取一滴血滴于三合一试纸条加样槽内20分钟观察,新增标志物红线cTnI、Mb、CK-MB为阳性。结果:CK-MB在心电图ST段抬高急性心梗组出现阳性率最高,ST段不抬高急性心梗组次之,不稳定性心绞痛组最低;Mb在ST段抬高组或不抬高急性心梗组阳性率均高,但两者之间差异无显著性cTnI在ST段抬高组与不抬高急性心梗组阳性率均高,但存在差异,不稳定性心绞痛组也有一定阳性率。结论:cTnI测定对判断急性冠脉综合征患者发生心脏事件有重要预报价值。Mb可作为心肌损害早期筛选指标。CK-MB在判断急性心梗方面有肯定价值。     

血浆纤维蛋白原水平与冠脉病变及其危险因素的相关性

目的:研究冠心病患者血浆纤维蛋白蛋原水平的变化与冠状动脉病变及其危险因素的关系。方法:采用凝血酶法测定118例拟诊冠心病患者血浆纤维蛋白原水平并行冠状动脉造影术(CAG)。结果:血浆纤维蛋白原水平:冠心病患者较冠脉造影正常者升高更显著(P<0.01),冠脉多支病变和狭窄>70%者升高显著(P<0.05),>65岁、高脂血症和有多个危险因素者升高亦显著(P<0.05～<0.01)。结论:血浆纤维蛋白原水平升高是冠心病一个主要危险因素,其它危险因素越多,血浆纤维蛋白原水平越高。     

新疆蒙古族冠心病人群中FV Leiden基因突变的研究——附41例报告

目的：探讨新疆蒙古族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）人群中凝血因子V基因第10号外显子上的第1691位核苷酸G-A（1691G-A）,又称FVLeiden基因突变的发生率。方法：应用PCR-限制性片段长度多态性技术（PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR—RFLP）对新疆地区4l例冠心病蒙古族患者和50名蒙古族健康人进行FV Leiden基因突变研究分析。结果：接受检查的新疆蒙古族冠心病病人和健康人均未检出FVLei．den基因突变类型（包括纯合子和杂合子）,检出率为0。结论：新疆地区蒙古族冠心病患者和健康人均未检测出FVLeiden基因突变,提示FVLeiden基因突变可能不是新疆地区蒙古族冠心病人群以及健康人群血栓形成的主要危险因素。     

二尼曼匹克病家系NPC1和NPC2基因突变检测分析

目的:二C型尼曼匹克病患者家系,对其进行NPC1和NPC2基因测序分析基因型与表型关系.方法:采患者及家系外周血基因组DNA,根据人类基因组数据库NC_000018 (NPCl)及NG_007117 (NPC2)基因序列设计引物分别扩增25个外显子和5个外显子区域,产物经过回收纯化,采用直接测序进行突变检测,测序结果应用DNAman等软件进行序列分析,对于异常片段进行重新扩增测序,验证结果可靠性.结果:二例患者均在NPC1基因发现杂合子位点A644G (H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现一个杂合位点N931N (C2793T),氨基酸编码没有改变,家系成员未发现上述基因位点突变.结论:二尼曼匹克患者具有典型尼曼匹克临床特征,在基因水平上也发现相关基因突变位点,但在遗传上与家系成员相关不大.因此对于尼曼匹克患者或存在其他致病因素.     

锦州市0-6岁儿童血铅水平及分析

铅是一种神经毒性的重金属元素,它对发育中的大脑的损伤是不可逆的,并已被研究结果所证实.随着人们对于影响儿童健康认识的不断提高,儿童铅中毒问题巳越来越引起社会的关注.为了解锦州市0-6岁儿童血铅水平,并为今后的血铅防治工作提供理论依据,现做出如下分析.     

中西医结合治疗Colles骨折的临床研究

目的 探讨中西医结合治疗Colles骨折的临床疗效.方法 采用手术治疗后,根据骨折的三期分治原则而运用辨证施治的中药治疗.结果 本组36例,随访6个月～1年.骨折愈合平均时间为5.5周.根据综合评定,总治愈率达94.44%.结论 早期手术治疗,及时固定,早期有效的功能锻炼,同时配合中药可缩短骨折的愈合时间,减少腕关节创伤性炎症,获得腕关节的最佳功能康复.