应用铀反应及免疫电镜诊断神经内分泌肿瘤

神经内分泌肿瘤是一类起源于人体ＡＰＵＤ系统的肿瘤。有无神经内分泌分化对肿瘤治疗方案的拟定有决定性的影响，因而鉴别诊断就显得尤为重要。目前，除用常规电镜观察外，还可采用铀反应及免疫电镜等手段。常规电镜在神经内分泌肿瘤的诊断中主要起两方面作用：①确定肿瘤...     

NPHS1基因多态性与微小病变肾病的关联研究

目的研究nephrin的编码基因NPHS1的单核苷酸多态性(SNP)与微小病变性肾病(MCNS)发病及其蛋白尿等的关系。方法720例外周血DNA样本,包括经肾脏活检证实的MCNS患者226例及地域匹配的正常对照494名。选择引起错义突变的NPHS1基因349G/A多态性位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法进行关联分析。同时收集患者的性别、年龄、高血压病史、蛋白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程及激素治疗等临床资料,分析SNP与患者临床表现的关系。结果①MCNS患者中NPHS1基因349G/A多态性位点的A等位基因(0.786 vs 0.705)与AA基因型(0.636 vs 0.530)的频率都显著升高(P<0.05)。②对NPHS1基因349G/A多态性分析显示,具有不同基因型患者之间性别、年龄、高血压病史、蛋白尿、血尿、血清白蛋白、肌酐、病程及激素治疗等差异均无统计学意义。结论NPHS1基因349G/A多态性与MCNS的发病相关。     

血液透析治疗尿毒症患者的QT离散度分析

目的分析行血液透析治疗的尿毒症患者的QT离散度(QTdispersion,QTd)的特点.方法对28例血液透析治疗的尿毒症患者透析后行同步十二导联心电图检查,测量QT间期,并计算QTd;校正QT(QTc)和校正QT离散度(QTcd),同时测量血清K+、Mg2+和Ca2+浓度.以34例健康体检者作对照.结果28例行血液透析治疗的尿毒症患者的QT(365±30ms)与对照组(370±19ms)相比无明显差异(P＞0.05),但QTc有明显延长(400±16msvs390±17ms,P＜0.05).其QTd(48±10ms)和QTcd(56±11ms)较对照组(分别为27±17ms和32±8ms)均有极为显著的增加(P＜0.005).行血液透析治疗的尿毒症患者QTd和QTcd与血清K+、Mg2+和Ca2+浓度均无明显的相关性.结论血液透析治疗的尿毒症患者QTd和QTcd均极为显著增加,心室电不稳定性增强,其变化与血清K+、Mg2+和Ca2+浓度无明显的相关性.     

原发性肾病综合征患者肾组织中Angptl4与足细胞损伤及蛋白尿的相关性研究

摘要：目的　探讨原发性肾病综合征患者肾组织中血管生成素样蛋白4（Angptl4）与足细胞损伤及蛋白尿的关系。方法　选取原发性肾病综合征患者包括微小病变型肾病（MCD）组11例、膜性肾病（MN）组11例、系膜增生性肾小球肾炎（MsPGN）组9例,收集患者肾组织进行Angptl4及足细胞损伤标志物desmin免疫荧光染色,计算荧光强度。将Angptl4分别与足细胞标志物synaptopodin、系膜细胞标志物CD90、内皮细胞标志物CD31及基底膜标志物laminin进行双染以观察Angptl4与各类细胞的重合度。收集患者性别、年龄、24 h尿蛋白定量、血脂及血清肌酐等资料,对Angptl4表达与desmin免疫荧光染色定量、24 h蛋白尿定量、血脂分别进行相关性分析。结果　各组性别、年龄、血清肌酐及24 h尿蛋白定量差异无统计学意义。与MsPGN组相比,MCD及MN组肾小球Angptl4表达增加（P＜0.05）,增加的Angptl4与足细胞重合度最高。肾小球中Angptl4表达与desmin表达及24 h尿蛋白定量相关（P＜0.01）,与血清三酰甘油及血清总胆固醇不相关（P＞0.05）。结论　在原发性MCD及MN患者中,肾小球Angptl4表达增加且与足细胞损伤和蛋白尿相关,与血脂不相关。     

局灶节段性肾小球硬化患者致病基因突变检测

目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis,FSGS）患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26：14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。     

不同镁离子浓度透析液对血液透析患者血镁复常率及血压的影响

目的观察镁离子浓度分别为0.5 mmol/L及1.0 mmol/L的两种透析液对维持性血液透析患者血镁复常率及血压的影响。方法我院维持性血液透析患者168例,按随机数字表法分为两组各84例,分别使用镁离子浓度为0.5 mmol/L(A组)及1.0 mmol/L(B组)的两种透析液进行透析。透析前后均进行血镁检查及血压测量,比较血压及血镁复常率。结果A组患者透析后血镁显著低于B组(P<0.05),血镁复常率明显优于B组(P<0.05)。两组透析前后收缩压和舒张压差值比较差异均无统计学意义(P>0.05),两组各发生透析后低血压事件1例。结论镁离子浓度为0.5 mmol/L的透析液透析后患者的血镁复常率更优,血镁水平更低,无明显不良反应,其长期影响需要进一步明确。     

维持性血液透析患者营养不良-慢性炎症综合征与血清瘦素的关系

目的 探讨在维持性血液透析患者(MHD)中血清瘦素水平的变化和瘦素与营养不良-慢性炎症之间的关系。方法 检测MHD患者31例,男性19例,女性13例,年龄(55±17)岁和正常对照组22例,男性10例,女性12例,年龄(47±15)岁,血清瘦素水平;MHD组患者测量身高、体重、上臂中份肌肉周径(MAMC)、肱三头肌皮褶厚度(TSF),检测血清白蛋白(ALB)、总铁结合力(TBC)、血脂全套、白介素-6(IL-6),结合临床症状评价主观综合评定(SGA)和营养不良-慢性炎症综合评分(MIS),计算体脂含量(F％)、体重指数(BMI)。结果 MHD患者血清瘦素水平较正常对照增高[(25.96±30.91)vs(7.58±6.84)ng/ml;P=0.0083],女性患者平均水平高于男性[(9.59±18.20)vs(50.02±30.12)ng/ml;P=0.000025];血清瘦素水平与年龄、透析时间无相关性,瘦素与ALB、TG、LDL、HDL、IL-6也无相关性;而体脂含量(r=0.747;P<0.0001)、BMI(r=0.62;P<0.0001)和CHOL(r=0.40;P=0.023)与瘦素呈正相关,SGA(r=-0.40;P=0.023)、MIS(r=-0.363;P=0.041)与瘦素呈负相关,在排除体脂含量影响后,SGA与瘦素相关性消失,当排除BMI和SGA的影响后,MIS与瘦素相关性也消失。结论 MHD患者瘦素水平高于正常人群,女性瘦素水平高于男性;MHD患者血清瘦索水平与体脂含量、BMI、SGA、MIS等营养参数有明显的相     

维持性血液透析肾性贫血管理流程专家建议

肾性贫血是维持性血液透析患者常见的并发症之一，存在发生率高、达标率低、药物调整不及时、诊疗不规范等问题。基层医生慢性肾脏病管理建议专家组参考国内外众多指南、共识及标准操作规程并组织专家进行讨论，借助前期检验结果及既往用药史形成诊疗建议制定管理流程，旨在指导基层医生进行贫血管理，提高维持性血液透析肾性贫血的规范化管理，提高血液透析患者的贫血达标率。