DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病, 患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩, 严重时可因呼吸衰竭死亡[1]。SMA主要为常染色体隐性遗传, 由SMN1基因7号和(或)8号外显子纯合缺失/突变引起, 罕见常染色体显性遗传。显性遗传时主要影响下肢, 称为下肢明显型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy with lower extremity predominant, SMALED), 由DYNC1H1、BICD2和TRPV4等基因突变所致[2]。本文报道1例携带DYNC1H1基因尾部罕见位置C.628C>G;p.H210D突变的SMALED 1型患者, 该位点笔者检索国内外数据库未见报道, 相关内容总结如下。     

MMP-9 mRNA在人膀胱肿瘤中的表达

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)mRNA在膀胱移行细胞癌(TCCB)中的表达.方法应用RT-PCR方法检测MMP-9 mRNA在26例正常和31例TCCB组织.结果MMP-9 mRNA在膀胱肿瘤组织水平明显高于正常膀胱组织.结论MMP-9 mRAN的过度表达和膀胱肿瘤侵润转移密切相关.     

复方蒲黄颗粒的制备及临床应用

目的:建立复方蒲黄颗粒的制备方法及质量控制标准并观察其临床疗效.方法:按照处方工艺制备复方蒲黄颗粒,建立性状、鉴别等质量标准,并用其治疗脑梗死197例,以脑血栓片为对照治疗脑梗死131例,进行临床疗效观察.结果:鉴别方法专属性强、重现性好;治疗组和对照组对临床症侯均有一定的疗效,其中眩晕、偏瘫、肢体麻木方面治疗组优于对照组(P＜0.05),而在言语蹇涩方面,与对照组相比无显著性差异.结论:本制剂工艺可行,质量可靠,临床疗效确切.     

老年自发性高血压大鼠血压波动性与靶器官损伤

研究６０周龄自发性高血压大鼠（ＳＨＲ）的血压，血压波动性（ＢＰＶ）和靶器官损伤（ＴＯＤ）及它们间的相互关系。方法 采用计算机化清醒自由活动大鼠血流动力学监测地ＳＨＲ进行２４ｈ、白天、夜间等不同时间段的收缩压（ＳＢＰ）、舒张压（ＤＢＰ）、心动周期及血压波动性（ＳＢＰＶ、ＤＢＰＶ）、心动周期波动性等参数。动物处死、取大脑、心脏、肾脏等靶器官切片，分别行苏木素一伊红染色和Ｖｅｒｈｏｅｆｆ弹力纤维染色。参     

大鼠系膜细胞系的建立及鉴定

大鼠系膜细胞系的建立及鉴定梅长林张黎明陈蕾关键词系膜细胞系低氧鉴定中图法分类号Ｒ３２９．２５肾小球系膜细胞有多种生理功能，在肾小球疾病的发生、发展中起着重要作用〔１〕。长期以来，原代培养的大鼠系膜细胞一直是研究肾小球疾病发病机理的最常用细胞模型。然而...     

水母毒素与水母蜇伤

水母蜇伤是最常见的海洋生物伤,其发生率随着人们与海洋环境的密切接触不断上升。水母形态结构虽然简单,但其毒素组成复杂,可造成机体多个系统不同程度的损伤,因此水母蜇伤后临床症状较为复杂,目前尚没有基于毒素作用机制的特效抗毒药物。从水母毒素、水母蜇伤症状以及蜇伤后综合治疗3个方面进行综述,着重阐述近年来水母毒素组分研究的新进展以及针对毒素组分的拮抗药物的研究动态。     

永久性与临时性双腔留置导管在血透患者的应用

目的：观察永久性双腔留置导管作为血透长期通路的效果,比较两种双腔留置导管的并发症。方法：我院１９９８年１２月～２０００年９月,行带涤纶套双腔深静脉留置导管手术２４例,年龄３０～８１（平均６０）岁,术前平均血透３０．６个月,平均内瘘（和腹透置管）手术３．５次,留置通路经颈内、颈外或锁骨下静脉。随机观察临时性双腔留置导管１５例,颈内或锁骨下静脉留置,年龄１０～６５（平均４２）岁。以尿素清除指数ＫＴ／Ｔ和ＵＵＲ为透析效果的评价指标。结果：带涤纶套双腔留置导管经颈内静脉、颈外静脉和锁骨下静脉入路分别有１２例、８例和４例,长期留置导管已使用１５０个病人月,平均使用６．５（１～１９）个月,使用长期导管血液透析共１８１２例次。常见的并发症是：导管内血栓形成或血流不畅６例８４次,发生率为２．３％透析例次;发生感染７例１２次,发     

护理部在招聘文职护士中的作用

目的探讨护理部在招聘文职护士中的作用,实施有效方法确保招聘文职护士工作的顺利进行。方法参与医院组织的招聘专业委员会工作,确立招聘标准,制订相应考核、培训方案。结果80名护士被招聘为文职护士。结论领会上级文件精神,根据医院护理工作实际特点,制订招聘方案,注重与其他部门的沟通,确保招聘文职护士工作的顺利完成。     

McKenzie力学疗法结合推拿治疗腰椎间盘突出症的临床研究

目的:探索McKenzie力学疗法结合中医推拿技术治疗腰椎间盘突出症的临床疗效并探讨其力学效应。方法:将71例患者随机分为试验组(38例)和对照组(33例),两组均采用中医推拿和腰椎牵引进行治疗,试验组在此基础上同时采用McKenzie力学疗法。治疗前和治疗后两组均采用日本整形外科学会腰椎疾患治疗成绩评分表进行评分,并对疗效进行评价。结果:两组治疗前腰椎功能评分(试验组13.684±1.662,对照组13.485±3.001)差异无显著性意义,治疗后试验组评分(24.632±1.777)明显高于对照组(18.667±2.533,P<0.01),试验组腰椎功能改善指数(0.443±0.007)比对照组(0.281±0.119)比差异有显著性意义(P<0.01)。结论:McKenzie力学疗法结合中医推拿治疗腰椎间盘突出症有较好的康复疗效和力学效应。