中国福建泉州地区心脑血管患者 CYP2C19，ABCB1基因多态性的检测分析

目的　检测分析泉州地区心脑血管病患者氯吡格雷相关基因细胞色素 P4502C19（ CYP2C19）和三磷酸腺苷黏合 转运体B1 （ ABCB1）的突变情况。方法　收集2018 年5 月~2019 年5 月到泉州第一医院住院接受治疗的2 029 例心脑 血管病患者的全血标本,采用sanger 测序法检测 CYP2C19,ABCB1基因型,应用Hardy-Weinberg 遗传平衡吻合度检验方法, 判断选取的标本是否具有群体代表性。根据性别、年龄因素对患者进行分组,采用四格表资料的χ2 检验,R×C 表资料的 χ2 检验比较各组间氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19,ABCB1,氯吡格雷代谢型的分布差异。结果　CYP2C19* 2（G681A）, * 3（G636A）,* 17（C806T）,ABCB1（C3435T）的等位基因频率分别为 57.1 %,10.0%,1.5% 和60.1%,每个等 位基因分布的观察值和预期值差异有统计学意义（χ2=0.000~3.316,均P >0.05）,符合遗传平衡定律, 具有群体代表性。 CYP2C19 * 1 /* 1,CYP2C19 * 1 / * 2,CYP2C19* 1 /* 3,CYP2C19* 1 /* 17,CYP2C19* 2 /* 2,CYP2C19* 2 /* 3, CYP2C19* 2 /* 17,CYP2C19 * 3 /* 17 基因型频率分布分别为 35.5%,42.1%,6.4%,0.9%,11.1%,3.4%,0.4 % 和0.2%, 氯吡格雷超代谢型、快代谢型、中代谢型、慢代谢型的频率分别为0.9%,35.5%,49.1% 和14.5%。CYP2C19 基因型及 氯吡格雷代谢类型在不同性别之间分布差异有统计学意义（χ2=838.9~1361.134,均P <0.05）,氯吡格雷代谢类型在男 性不同年龄段的差异无统计学意义（χ2=11.408,P >0.05）,氯吡格雷代谢类型在女性不同年龄段的差异无统计学意义 （χ2=21.262, P >0.05）。ABCB1（C3435T）基因型CC,CT 和TT 的频率分别为39.9%,44.4% 和15.7%,ABCB1 基 因型在不同性别之间分布差异有统计学意义（χ2=139.445,P <0.05）。结论　泉州地区心脑血管患者 CYP2C19 基因型 主要以CYP2C19 * 1 /* 2 （42.1%）为主,ABCB1 基因型主要以CT（44.4%）为主,氯吡格雷代谢表型以中代谢（49.1%） 为主。CYP2C19 基因型、ABCB1 基因型及氯吡格雷代谢类型在不同性别之间是有差异的。氯吡格雷代谢类型在同性不 同年龄段是没有差异的。     

Sysmex UF5000尿沉渣分析仪建立RBC WBC CAST阳性cut off值及准确性评估

目的 建立Sysmex UF5000尿沉渣分析仪检测尿液标本相关参数红细胞(RBC)、白细胞(WBC)、管型(CAST)的阳性cut off值,并评价其性能.方法 选取1059例尿液标本在Sysmex UF5000尿沉渣分析仪上进行检测,并离心镜检.以镜检结果 作为金标准,ROC曲线分析RBC、WBC、CAST的阳性c...     

拉米夫定耐药感染者HBV基因与YMDD变异的相关性探讨

目的探讨拉米夫定耐药感染者HBV基因型与YMDD变异的相关性。方法采用PCR扩增后测序的方法,对162例拉米夫定耐药感染者进HBV基因型的分析。实时荧光定量PCR法检测HBVYMDD变异及HBVDNA载量。率的比较采用Y2检验法,两组均数间的比较采用t检验法。结果162例拉米夫定耐药感染者中,B基因型102例（63．0％）,C基因型60例（37．0％）。YMDD变异111例（68．5％）,其中YIDD变异30例（18．5％）,YVDD变异32例（19．7％）,YIDD／YVDD混合型变异49例（30．3％）。统计结果显示,不同性别之间HBV基因型分布没有显著性差别（P〉0．05）。B型患者的年龄（29．7岁±10．2岁）显著低于C型患者的年龄（35．3岁±11．3岁）,差异有统计学意义（P〈0．05）。YMDD变异的发生率在B、C基因型之间差异无统计学意义（P〉0．05）。C基因型患者血清的HBVDNA含量（6．08±0．71）显著高于B基因型组（5．73±0．90）（P〈0．05）,而血清ALT水平没有显著性差别（P〉O．05）。结论拉米夫定耐药感染者YMDD变异与基因型无关。但C基因型患者平均年龄、病毒载量显著高于B基因型,可能是导致CHB患者对拉米夫定耐药的重要因素。     

泉州地区女性基因多态性与乳腺癌相关性研究

目的 探讨趋化因子CXCL12(SDF-1)、CCL2(MCP-1)、CXCL8(IL-8)基因多态性与乳腺癌患者易感性及临床病理学意义。方法 选取2019年1—12月泉州地区乳腺癌患者和正常女性各150例作为研究对象,采用DNA测序方法检测CXCL12、CCL2、CXCL8的基因多态性,分析三个位点基因型分布与乳腺癌发病风险的相关性,并探讨其与临床病理的关系。结果CXCL12基因GA型基因频率在两组间差异有统计学意义（P<0.05）。在超显性模型下,GA型女性患乳腺癌的风险低于GG和AA型（OR=0.589,95%CI:0.369～0.938,P=0.026）,其基因多态性与乳腺癌淋巴结转移、肿瘤大小相关（P=0.009、P=0.008）。CXCL8等位基因A和T的频率在两组间有统计学差异（P=0.000）,T基因患乳腺癌的危险度相对较高,但与临床病理特征无相关。CCL2基因在两组间比较,差异无统计学意义（P> 0.05）。结论 CXCL12、CXCL8基因多态性与泉州地区乳腺癌女性有一定的相关性。     

泉州市无偿献血者4例HTLV-1毒株膜基因系统树分析

目的 HTLV的感染人群分布有明显的区域性特点。福建东南沿海是我国HTLV的主要流行区之一，输血是HTLV的主要传播途径。因此，调查泉州市无偿献血者HTLV-1感染情况，了解该地区HTLV-1毒株亚型、感染来源、基因特点，对阐明我国HTLV-1分布、起源和传播过程具有重要意义。方法 用PCR法扩增HTLV-1毒株的外膜基因gp46片段(env gp46)，自动测序仪测序，并进行同源性比较和系统树分析。结果获得了泉州无偿献血者4例HTLV-1 env gp46部分氨基酸序列。结论 泉州市4例HTLV-1与来自日本、台湾HTLV-1氨基酸序列接近，都属C亚型。     

中国福建泉州地区育龄女性地中海贫血流行病学研究

目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征。方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变。结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42%。α、β地中海贫血的携带率分别为3.21%和2.15%,其中α地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα为主,占比68.72%,并含有2例--~(THA)I/αα和1例αα/ααα~(anti3.7)罕见基因类型。β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00%。同时检测出5例α、β复合型地中海贫血。结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以--~(SEA)/αα、IVSⅡ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型。该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值。     

HbA_2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P0.05)。选用HbA_23.05%及HbA_23.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV82.1 fL和(或)MCH27.3 pg联合HbA_23.05%或HbA_23.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。