150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

含弓形虫ROP1基因真核表达重组质粒DNA免疫小鼠的研究Ⅲ.免疫鼠肌组织表达产物免疫酶法定位及血清IgG抗体测定

目的用所构建的弓形虫pcDNA3-ROP1真核表达重组质粒,经肌肉注射免疫小鼠,观察它在肌组织中的表达及不同免疫途径所诱导的体液免疫应答.方法碱裂解法大量制备pcDNA3-ROP1质粒,免疫BALB/c小鼠,每只鼠注射100ug, 两周后同量加强免疫一次,以pcDNA3空质粒及生理盐水组为对照.于免疫后第50天用间接免疫酶法检测注射局部肌组织重组蛋白的表达;ELISA法测定IgG抗体滴度.结果免疫鼠肌组织石蜡切片呈特异性阳性反应;血清IgG抗体90天后测定为阳性;皮下及肌肉不同免疫途径血清均显示阳性结果,无显著性差异.结论 pcDNA3-ROP1质粒DNA免疫小鼠后,肌组织内有重组蛋白表达,并能诱导机体产生IgG抗体.     

SAG3基因在造血干细胞移植患者弓形虫感染诊断中的应用

目的探讨造血干细胞移植患者弓形虫感染的快速、特异、敏感的诊断方法。方法以弓形虫SAG3基因为靶基因，采用聚合酶链反应法(PCR)对56例造血干细胞移植受者及20名正常对照者进行检测，同时以酶联免疫吸附试验(ELISA)进行弓形虫抗体IgG、IgM的血清学检测。结果以PCR和ELISA检测弓形虫SAG3基因片段和其抗原，阳性分别为10例及7例，阳性率分别为17．9％和12．5％，其中PCR检测阳性、而ELISA检测阴性的3例，经病原学检测，均证实有弓形虫感染；20名正常对照者的检测结果均为阴性。结论体外扩增弓形虫SAG3基因的方法诊断弓形虫感染具有准确、快速、特异和敏感的优点，可作为造血干细胞移植患者弓形虫感染的诊断方法之一。     

阿米福汀对HL-60细胞中survivin表达的影响

目的 探讨阿米福汀（WR-2721，amifostine，AMI）对人髓系白血病细胞HL-60中survivin表达的影响。方法 不同浓度AMI（1，10，1000μmol/L）干预HL-60细胞24，48，72h，用MTT比色法检测细胞的生长抑制作用;用半定量RT-PCR方法检测抑凋亡基因survivin mRNA的表达水平。结果 阿米福汀可显著抑制HL-60细胞的增殖和下调抑凋亡基因survivin的表达水平，且均有明显浓度和时间依赖性。结论 AMI可能通过下调抑凋亡基因survivin的表达，解除其抑制凋亡效应，从而抑制HL-60细胞的增殖。     

多重巢式RT-PCR技术在急性髓系白血病中的应用

Objective To analyse the fusion genes derived from chromosome structural aberrations in acute myeloid leukemia(AML) and the relationship between fusion genes and the MICM classification, clinical diagnosis, chemotherapy and prognosis. Methods The expression of fusion gene in bone marrow samples was detected with multiplex RT-PCR technique and chromosome karyotypes, immunological phenotypes and clinical data were analyzed in 60 acute myeloid leukemia newly diagnosed. Results 37 cases(61.67 %) of 60 patients carried 5 kinds of fusion genes consisting of MLL-AF9, TLS-ERG, CBFβ-MYH1, AML1-ETO and PML-RARα. The activation of oncogene HOX11 was detected in 13 AML cases, three of them with other chromosome aberration simultaneously.23 cases of 31 patients carrying AML1-ETO or PML-RARα, reached complete remission(CR) after chemotherapy and without relapse. Conclusion Gene typing is the most precise classification method that can direct clinical treatment and evaluate prognosis. Multiplex RT-PCR technique, which can quickly screen 29 kinds of fusion gene derived from chromosome structural aberrations at one time, maybe helpful to improve M1CM classification and guide the choice of treatment.     

一种优选的治疥方法——“六日疗法”

从1990年5月至1993年10月，我科门诊采用西药和中药结合，设计用六天时间，彻底治愈疥疮(简称六日疗法)，取得满意效果。期间入选418例患者全部治愈，而且通过实践显示该疗法有许多优点，值得临床推广应用。     

1％吡美莫司乳膏联合丝塔芙保湿露治疗女性颜面再发性皮炎疗效观察

颜面再发性皮炎是春秋季节皮肤科门诊的常见病，女性多见，因容易复发困扰着许多爱美女士，在临床工作中保湿剂联合一些药物治疗得到了越来越多临床医生的认可。2013年1月-2013年5月，笔者采用l％吡美莫司乳膏（商品名：爱宁达）联合丝塔芙保湿露治疗面部再发性皮炎患者46例，取得了满意疗效，现报道如下。     

PCR与RFLP相结合检测全血中真菌感染的研究

目的 建立从临床可疑真菌感染的全血标本中检测常见真菌基因的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测方法.方法 采用PCR-RFLP检测方法检测临床可疑真菌感染的全血标本.提取DNA,用真菌的通用引物ITS1-ITS4扩增真菌ITS1-5.8SrDNA-ITS2区域,并对扩增产物进行MspI酶切分析鉴定,检测是否有真菌感染,并将真菌定位到种.应用此方法鉴定了100例临床可疑真菌感染全血标本,并与传统血培养方法进行对比.结果 100例疑似标本的真菌培养阳性率为26%,而经PCR扩增阳性率为31%.结论 PCR-RFLP检测全血中真菌基因具有快速、敏感性、特异性,有助于临床真菌感染的快速诊断,有一定的临床应用前景.     

弓形虫疫苗及其保护性研究进展

随着艾滋病的流行,弓形虫病疫苗的研究日益受到关注,目前对这方面的研究有很大进展。本文简要回顾了弓形虫疫苗的发展过程,并讨论了各类疫苗的优缺点。     

夫西地酸乳膏联合克林霉素凝胶外用治疗寻常性痤疮临床观察

痤疮是毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,好发于青春期的男女。临床常见,严重影响患者的美容和心理,2009年1月～2011年1月,笔者科室采用夫西地酸乳膏联合其他药物治疗寻常性痤疮患者,取得了满意疗效,现报道如下。