X连锁遗传高度近视的初步染色体定位

目的应用分子生物学方法判定经家系分析初步认定为X连锁遗传的高度近视家系的遗传方式。设计病例观察研究。研究对象一高度近视家系，4代33人，男18人，女15人。方法采集研究对象家庭成员血样，提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物，聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。主要指标LOD值，STR位点，连锁分析。结果该家系32份血样提取DNA成功。对13个扩增成功的微卫星遗传标记进行连锁分析，Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1．68。提示致病基因可能与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁。单倍型分析发现所有男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符合。结论X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式，与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步研究提供了方向。     

妊娠期口服葡萄糖负荷试验合理血糖界值的探讨

目的 探讨目前适合我国卫生经济条件的妊娠期葡萄糖负荷试验(GCT)的筛查界值.方法 资料来源于2006年4月1日至2006年9月30日在全国18个城市25家医院保健并进行首次50 g GCT的16 286例孕妇,对其GCT结果进行统计和分析.结果 以NDDG标准诊断妊娠期糖尿病(GDM),50 g GCT的界值选取7.2 mmol/L时的敏感度和特异度分别为98.2%和59.0%,选取7.8 mmol/L时分别为96.0%和73.0%,选取8.3 mmol/L时分别为90.2%和81.5%;以ADA标准诊断GDM,选取GCT界值为7.2 mmol/L时敏感度为97.9%,特异度为60.4%;选取7.8 mmol/L时分别为96.2%和74.7%;而选取8.3 mmol/L则分别为87.0%和83.1%.以NDDG标准诊断妊娠期糖代谢异常(包括GDM及妊娠期糖耐量受损),选取7.2 mmol/L时敏感度和特异度分别为97.7%和61.4%,选取7.8 mmol/L时分别为95.4%和75.8%,选取8.3 mmol/L时分别为84.9%和84.1%.结论 据我国目前的卫生经济情况,以7.8 mmol/L作为50 g GCT的界值是合理的.     

莫把"非淋"当淋病

病案: 小李曾在发廊有不洁性史,事后出现尿道口红肿、发痒及轻微刺痛,并有黄色脓性分泌物流出.后诊断为淋病,经输液后症状消失.     

胆总管腺癌术后肝脾转移1例

胆总管腺癌术后肝脾转移１例刘宁，王君，司品现患者男性，６７岁，因全身皮肤进行性黄染２０余天，于１９９４年２月入院。查体：一般情况尚可，全身皮肤粘膜及巩膜黄染，表浅淋巴结不肿大，心肺正常，右上腹压痛，肝脾于肋下未触及，肝区有叩痛，莫菲氏征（±）。ＣＴ示...     

论温疫学说的历史沿革与发展

祖国医学理论中没有“传染病”一词，但很早以前就有对疫病的记载。中医认为温疫属于疫病的范畴。许多文献中都对温疫的病因、病机、发病、证候、传变、治疗、预后等内容进行了阐述。它们是我国古代医学家长期与疾病作斗争的经验总结，是中医理论的重要组成部分。本文仅就温疫学说的形成、发展及各个时期的学术特点作一论述。     

骨髓间充质干细胞与复合I型胶原和骨形态发生蛋白2的聚乳酸乙醇酸构建组织工程骨

目的探讨骨髓间充质干细胞(BMSC)体外分离培养后种植到复合Ⅰ型胶原和重组人类骨形态发生蛋白2(rhBMP-2)的聚乳酸乙醇酸(PLGA)生物支架上,构建组织工程骨的可行性.方法密度梯度离心法提取分离BMSC,倒置显微镜观察细胞形态,流式细胞分析法对细胞表面抗原进行鉴定.相分离法制备多孔三维PLGA生物支架,支架材料上复合Ⅰ型胶原和rhBMP-2,扫描电镜观察其超微结构.将第3代的BMSC接种于复合支架上,扫描电镜观察材料的细胞黏附性,将培养6 h 后的细胞-支架复合体植入SD大鼠肌袋内,于2个月后取材进行HE染色,观察其构建组织工程骨的情况.结果 BMSC可在体外分离扩增,表达CD29、CD44,不表达CD34和CD45.制备的PLGA支架孔隙率为90%,平均孔径为100 μm,与BMSC有较好的黏附性.2个月后动物体内细胞-支架复合体的大体观察和HE染色显示,BMSC种植到复合Ⅰ型胶原和rhBMP-2的PLGA生物支架上可构建骨组织.结论 BMSC可在体外长期、稳定培养,是理想的组织工程种子细胞.PLGA与干细胞有较好的黏附性,可用来做组织工程生物材料.BMSC种植到复合Ⅰ型胶原和rhBMP-2的PLGA生物支架上后,在动物体内可构建组织工程骨.     

晚发性维生素K缺乏症23例临床分析

晚发性维生素 K缺乏症与维生素 D缺乏性佝偻病是婴儿期常见的两种维生素缺乏性疾病。现回顾分析我院 1 994～ 2 0 0 0年收治 2 3例晚发性维生素K缺乏症患儿的临床表现及辅助检查资料 ,探讨两者的相关性。1　临床资料1 .1　一般资料 :2 3例患儿均符合晚发性维生素 K缺乏症的诊断标准 (1)。除 4例早产儿外 ,余均系足月儿。男 1 7例 ,女 6例 ,男女之比为 2 .8∶ 1。发病年龄 1～ 4个月。其中 1～ 2个月 1 3例 ,～ 3个月 6例 ,～ 4个月 4例。均为母乳喂养儿 ,既往无出血史。1 .2　临床表现 :均以静脉或肌肉注射后针眼出血不止为主要症状 ,2 2…     

救治灾祸性烧伤的体会

灾祸性烧伤是突然发生造成大批人员烧伤的严重事故或事件。特点是受伤人员众多,伤情复杂,往往超越了基层医院的抢救能力。我院1993-1999年对4起灾祸性烧伤事故进行有组织、有秩序的救治,伤员得到妥善及时的处理,效果十分满意。报道如下。     

心腔粘液瘤12例手术治疗分析

手术治疗心腔粘液瘤 12例 ,其中左房瘤 9例 ,右室瘤 2例 ,双房瘤 1例。结果 ,全组无手术死亡 ;随访 5个月～ 15年 ,无复发。认为扇形超声心动图是本病可靠的确诊手段 ;一旦确诊 ,应及早手术治疗 ;手术中操作应防止瘤体碎片脱落、栓塞。     

中药脑瘤康平与卡氮芥联合应用对G422脑胶质瘤的作用

为探讨补益脾肾、化瘀攻坚的中药制剂脑瘤康平煎剂与卡氮芥 (BCNU)联合治疗G4 2 2脑胶质瘤的作用机理 ,应用单克隆抗体免疫荧光及激光偏振技术 ,观察发现脑瘤康平煎剂能促进荷瘤小鼠胸腺及脾脏的增生 ,且能改变BCNU对免疫器官功能的抑制 ;调整T细胞亚群的比值失调 (中药组为 1.35± 0 .2 5,对照组为 0 .95± 0 .0 9,两组比P <0 .0 1) ;在调整脑内单胺类神经递质 5-羟色胺 (5-HT)水平方面 ,中药组为 (391.4± 57.8)ng/g ,对照组为 (582 .4± 35.0 )ng/g,两组比较P <0 .0 1。提示 :中药脑瘤康平煎剂调节免疫功能的机理可能是通过神经内分泌网络起作用