无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究

目的探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值。方法收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+β-h CG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后。结果行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91%、7.14%,检出率75%,特异度93.27%;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳性率和假阳性率分别为1.13%、0.23%,检出率100%,特异度99.77%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P0.01)。结论无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生。     

天津市妇科疾病普查情况分析

目的:了解天津市妇科疾病患病情况。方法:对2009年10月～2010年9月天津市648 900例30～65岁妇女的免费妇科疾病普查结果进行统计,分析妇科疾病的年龄和区域分布状况。结果:检出妇科疾病343 424例,检出宫颈癌98例,宫颈上皮内瘤变(CIN)97例,乳腺癌68例,卵巢癌13例,子宫内膜癌5例,宫颈癌和乳腺癌的检出率分别为16.1/10万和10.6/10万。宫颈癌高发年龄为40～54岁,地区分布以新区宫颈癌检出率最高。乳腺癌的检出率随年龄增长逐渐增加(P<0.05),地区分布以市内六区检出率最高。结论:天津市妇女宫颈癌高发年龄为40～54岁,乳腺癌的检出率随年龄逐渐增加。疾病普查的同时健康教育也不容忽视。     

天津市学龄前儿童血脂现状分析

目的 了解天津市幼儿园大班儿童血脂水平及异常情况,并探讨其相关因素.方法 于2018年3-6月,采用整群抽样方法,对天津市15个区49所幼儿园中5943名5～6岁大班儿童进行体格测量,并且进行空腹总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)的检测;血脂浓度水平组间差异分析采用独立样本t检验和单因素ANVOA检验,率的差异分析采用...     

天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

目的 分析天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查情况。方法 选择2018年1月1日—12月31日在天津市全部助产机构出生的新生儿作为研究对象，在知情告知自愿筛查的前提下进行新生儿听力及耳聋基因联合筛查。结果 102 570例新生儿中210例（0.2%）有不同程度听力障碍，其中双耳聋114例，单耳聋96例。72 866例进行耳聋基因筛查，检出耳聋基因变异3 924例（5.4%），其中单基因纯合变异（均质变异）146例，单基因复合杂合变异14例，多基因复合杂合变异68例，单基因杂合变异（异质变异）3 696例。GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrRNA基因的变异检出率分别为4.8%、4.5%、0.4%和0.2%。进行听力学诊断的423例患儿中，听力障碍组耳聋基因变异率高于正常组；210例听力障碍患儿中，双耳聋组的耳聋基因变异率高于单耳聋组；114例双耳聋患儿中，重度极重度聋组的耳聋基因变异率高于轻中度聋组，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 常见耳聋基因筛查，为本地区医疗保健咨询提供参考，降低听力障碍发生率。