还原叶酸载体基因多态性及母亲增补叶酸与神经管缺陷风险之间的关系

神经管缺陷（neural tube defects,NTDs）是最常见的致死、致残性出生缺陷之一,在中国北方地区尤其高发。已经证明,妇女围受孕期增补叶酸可以大大降低胎儿NTDs的风险。此外,与叶酸代谢有关的酶的基因多态性通过影响叶酸或同型半胱氨酸代谢,从而增加个体NTDs的易感性。     

部分妇幼保健机构遗传咨询现状调查

目的 了解妇幼保健机构中遗传咨询工作的现状。 方法 采用邮寄调查表的方法对参加“中美预防神经管畸形和残疾合作项目”的33个市县的妇幼保健院(所)进行调查。 结果 33张问卷全部收回且均为有效问卷。在33所妇幼保健机构中76%(25/33)提供遗传咨询服务,其中80%(20/25)有遗传咨询或类似科室,8%(2/25)的机构的遗传咨询单独由专职咨询医生承担,8%(2/25)的遗传咨询由专职咨询医生、婚检医生、妇产科医生、儿科医生等共同承担,84%(21/25)由婚检医生单独或与妇儿临床及保健医生共同承担,32%(8/25)机构中的咨询医生没有接受过遗传咨询专业培训,76%(19/25)的机构没有遗传咨询工作指南和考核标准。67%(22/33)的机构没有遗传学实验手段,30%(10/33)的机构不提供新生儿遗传病筛查服务。 结论 妇幼保健机构中遗传咨询开展的不够广泛,从事遗传咨询工作的专业技术人员不足,机构专业设施缺乏。     

美国疾病预防与控制中心提出改善孕前健康状况和孕前保健的建议

研究表明，妇女孕前的健康状况与环境因素对胎儿和孕妇有着重要的影响。日前，美国疾病预防与控制中心（US Centers for Disease Control and Prevention，USCDC）提出了改善孕前健康状况和孕前保健的建议（Recommendations to Improve Preconception Health and HealthCare）。该建议介绍了孕前保健的定义、孕前保健的目标、建议以及行动步骤。     

纳美芬对小鼠吗啡身体依赖性的影响

本文研究盐酸纳美芬对小鼠吗啡身体依赖的拮抗作用。选用连续３ｄ给吗啡成瘾的小鼠用纳洛酮进行催瘾，记录催瘾后小鼠跳跃次数，结果表明，ｓｃ纳美芬０．０５—０．４ｍｇ·ｋｇ－１，能够完全拮抗小鼠对吗啡形成的身体依赖。     

暴露组与暴露组学

人类复杂疾病主要是由环境因素或者环境与遗传因素相互作用所致.自人类基因组计划开展以来,有关遗传因索与复杂疾病发病关系的研究进展非常迅速,相比之下,环境暴露与复杂疫病关系的研究却没有得到应有的重视和发展.暴露组与暴露组学的提出,为推动环境因素与人类健康之间关系的研究提供了新思路.     

叶酸受体抗体与出生缺陷

叶酸受体(folate receptor,FB)是介导叶酸进入细胞内的主要载体,可与叶酸及其类似物特异性结合.FR在恶性肿瘤中高度表达,这种特性使FR被应用于肿瘤靶向给药系统,因而受到人们的广泛关注.然而,近年来发现,人体存在着FB自身抗体,并且这种抗体可能与神经管缺陷(neural tube defect,NTD)[1]、唇腭裂[2]等出生缺陷有关,还与脑叶酸缺乏症[3]、Bett综合征[4]、自闭症[5]等一些神经功能障碍相关.FR对于神经管正常发育及胚胎生长是必不可少的[6].本文主要对叶酸受体抗体与出生缺陷相关性研究进行综述.     

过期妊娠妇女产前保健服务利用的影响因素分析

目的了解过期妊娠发生的产前保健服务利用因素。方法研究对象为嘉兴市在1993—2000年间分娩单胎活产的妇女16033人,其中过期妊娠1008人。采用t检验和χ2检验比较不同人群计量和计数资料的差异,应用两分类多元Logistic回归模型分析过期妊娠妇女产前保健服务利用的影响因素。结果孕早期没有接受早孕检查妇女的过期妊娠发生率(9.1%)高于进行早孕检查的妇女(5.3%)。过期妊娠妇女第一次产前检查孕周[(11.8±6.1)周]晚于足月产组[(10.1±4.9)周]。孕晚期接受产前保健服务妇女的过期妊娠发生率最高(14.0%),其次是孕中期组(9.4%)、孕早期组(5.7%)。妇女职业和丈夫生育年龄是过期妊娠妇女产前保健服务利用的影响因素。结论孕早期没有接受早孕检查、接受产前保健服务晚的妇女发生过期妊娠的风险高,影响过期妊娠发生的产前保健服务利用因素是妇女的职业和丈夫的生育年龄。     

倾向评分配比法

配比（matching）,或称匹配,是指选择某些特征上与处理组一致的对照,排除这些因素的混杂作用,从而凸显出研究因素的效应。配比是控制混杂偏倚的常用方法。配比又分为频数配比和个体配比。频数配比（frequency matching）又称为成组配比,是指在选择对照时要求对照组某些重要混杂因素的分布与处理组总体一致。     

倾向评分法在SAS软件中的实现

在实际工作中,倾向评分法需要在统计软件中实现.常用的统计软件SAS、SPSS、STATA均可以进行倾向评分的分析.本文介绍在SAS中实现倾向评分分析的过程.