血清学和分子生物学鉴定Lewis血型抗体引起的输血反应

为了分析1例溶血性输血反应产生的原因，用谱细胞和Le（a—b-）表型细胞鉴定患者血清中的抗体，用抗Le^a和抗Le^b血型试剂鉴定患者红细胞表型，用PCR测序方法分析LE基因（FUT3基因）全编码区序列。结果表明：患者血清中有抗Le^a和抗Lc^b抗体，血型表型为Le（a—b-），LE基因型为无效等位基因纯合子（1e59，508）。结论：抗Le^b抗体可引起溶血性输血反应，患者FUT3基因突变导致Le（a—b-）表型。     

中国甘肃裕固族人群6个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解甘肃裕固族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820六个STR位点遗传多态性。方法：随机抽取103名甘肃裕固族无 血缘关系个体的静脉血，应用AmpF1 STR Cofiler试剂盒扩扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点的杂合度分别为0．8299，0．9384，0．8851，0．7746，0．8517，0．9436，期望排除率分别为0．4456，0．6028，0．5078，0．4267，0．5340，0．6047。个体识别率分别为0．6916，0．7820，0．7081，0．6455，0．7452，0．7863。累积DP为0．9996，累积PE为0．9886，累积PIC为0．9994。结论：裕固族群体有其自身的STR等位基因分布特征。所获得数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

PCR检测Rh血型C/c基因型

目的：建立Rh血型系统C/c基因分型的方法，检测人群中C/c基因频率。方法：用快速盐析法抽提样本DNA，用PCR检测C/c基因型。结果：本组RhD阳性人群中，C基因型频率为0．674，c基因型频率为0．326。RhD阴性人群中，C基因频率为0．234，c基因频率为0．766。结论：RhD阳性与阴性人群C和c基因频率存在明显的差异。RhD阳性人群以C为主，RhD阴性人群中以c为主。     

从孕妇血浆中提取胎儿DNA鉴定胎儿RhCcEe血型

目的探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创伤性产前诊断胎儿RhCcEe血型的方法。方法采用QIAamp DNA Kit抽提孕妇血浆DNA，利用SRY基因确认胎儿DNA的存在，通过PCR方法扩增30例孕妇血浆中胎儿DNA以检测胎儿RhCcEe基因，并对产前孕妇外周血和产后婴儿外周血进行RhCcEe血清学表型分析，回顾性评价胎儿基因分型结果的准确性。结果30例样本中，13例母子表型完全相同，17例存在区别。当母亲表型为RhCC、cc、EE、ee纯合子时，均成功扩增出母亲所缺少的c、C、e、E基因。结论本研究建立的非创伤性产前诊断胎儿RhCcEe基因型的方法是可行的，当母亲为纯合子时，血浆中胎儿RhCcEe基因分型具有临床意义，可用于新生儿溶血病的预防和诊断。     

我国输血技术人员队伍建设现状:2010年全国输血技术专业资格考试考生情况分析

目的了解当前我国输血技术从业人员队伍的现状及存在的问题。方法对2010年全国卫生专业技术资格输血技术专业的报考人数、考试通过率及考生的学历、毕业专业等数据作统计分析。结果输血技术专业技术人员数量少,经本次考试获得输血技术专业资格的考生仅为488人,通过率28.84(448/1 692);东部地区的考生通过率高于中西部地区,高行政级别单位考生通过率高于低级别单位考生;考生总体学历层次不高,本科以下学历考生占一半以上54.79%(927/1 692),而硕士、博士共占3.19%(54/1 692);考生毕业专业医学检验56.03%(948/1 692),说明针对性培养和使用输血技术人员的专职化程度尚不够;医学检验专业考生通过率为32.91(312/948),显高于其他毕业专业的考生,说明了考试与培养的一致性。结论我国输血技术从业人员队伍的专业化建设需迅速加强,对输血技术人员的培养,尤其中西部地区和基层医疗机构输血技术人员的培养要给予高度重视。     

分别应用基因芯片和solexa技术研究脐血干细胞体外诱导的巨核细胞基因表达谱

目的分别应用基因芯片和solexa技术研究人脐带血CD34+细胞来源的巨核细胞的基因表达谱。方法采用密度梯度离心法和免疫磁珠法分选人脐带血CD34+细胞。100 ng/ml TPO诱导培养12天后,应用免疫磁珠法分选巨核细胞(MKs)和非巨核细胞(非MKs)。分别应用基因芯片和solexa技术检测MKs和非MKs的差异表达基因。结果基因芯片技术在38000多个基因表达谱的筛选中,检测出呈现显著差异表达的基因有1834个,其中711个上调基因,1123个下调基因。应用solexa技术获取的MK和非MK细胞Tag初始数量分别为3773147和3533805个,整个清晰的Tag数量分别为3291132和2967947,明显独特的tag数量分别为197769和245318个。其中上调基因表达数量为1161个,下调为902个;上调Tag表达数量为2717个,下调为1519个。结论 MKs和非MKs mRNA表达存在显著差异,差异基因编码产物与细胞内信号转导、新陈代谢、细胞发育、运动、细胞凋亡、细胞黏连和免疫应答等功能相关,进一步深入研究将有助于探讨巨核细胞的表达机制、信号传导及调控机制。基因芯片和solexa技术的检测结果存在重叠,同时又相互补充,两种方法联合应用能得到更完整的巨核细胞的基因表达谱。     

脐带血造血干细胞的生物学特性及其基因治疗的临床应用

脐带血是造血干细胞的良好来源,并已广泛应用于移植。本文综述近年来脐带血造血千细胞的生物学特性及其临床应用方面的进展情况。     

首例HLA-B新等位基因HLA-B＊15：124的核苷酸序列分析

本研究探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）新等位基因HLA-B＊15：124的核苷酸序列及其分子机制。采用商用试剂盒抽提标本基因组DNA,利用HLA-B组特异性引物PCR扩增先证者HLA-B基因的第2,3和4外显子,经酶法纯化扩增产物后进行第2,3和4外显子双向测序分析。结果表明：先证者标本组特异性引物扩增测序得到2个等位基因,其中1个等位基因为B＊40：03,另1个为新发现的等位基因,与最接近的B＊15：52等位基因序列相比,新的等位基因在第3外显子上有2个核苷酸不同,第499位A→T和第512位G→T,这导致氨基酸第143位Thr→Ser和第147位Trp→Leu。结论：新的等位基因在第3外显子上有2个核苷酸不同。该等位基因序列已递交GenBank（EF187276）,并作为1个首次发现的HLA-B位点的等位基因,已经被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊15：124。     

患者的识别:问题和可能的解决方案

背景 一般估计英国医院每年约有85万件医疗事故发生,而且多数包括患者辨识错误。虽然在许多国家现在的医疗规程上患者的安全性是高的,但或许临床的医疗事故仍未被重视及报告,而且也没有做深层次的研究以找出可能的解决方案。 错误可发生在医疗中的许多方面,包括输血和注射药物、外科、诊断过程、实验室检查。在这些和其他的过程进行中必须     

JK(a-b-)表型分子生物学研究进展

Kidd血型系统(JK,ISBT009)在临床输血中具有重要的意义,其血型抗原为尿素转运蛋白。JK(a-b-)表型为Kidd系统罕见的表型,其红细胞上缺乏相应的抗原,但能够在2mol/l尿素溶液中相当长的时间内不溶解,此表型在研究尿素转运中具有重要的价值。本文就JK(a-b-)表型的分子机理、临床及其诊断等作一综述。