一例α1,4半乳糖基转移酶基因一碱基缺失导致p表型

目的　研究 α1,4半乳糖基转移酶基因决定 p表型的分子基础。　方法　在标准血清学鉴定红细胞表型的基础上 ,PCR扩增 p表型个体 α1,4半乳糖基转移酶基因的第 3外显子编码区序列 ,PCR产物经割胶纯化后直接进行测序分析。结果　p表型个体 α1,4半乳糖基转移酶基因第 3外显子第 30 0或30 1位核苷酸 G缺失 (TCGG→ TCG) ,导致阅读框架在第 10 1位氨基酸发生移码 ,在第 113位氨基酸处提前形成终止密码。先证者父母为杂合缺失携带者。　结论　发现了 α1,4半乳糖基转移酶基因第 3外显子第 30 0或 30 1位处 G缺失突变 ,该突变可能是 p表型的分子机理之一。     

血小板冻干再水化的形态结构与凋亡

目的 探讨冷冻干燥法对血小板的细胞形态、超微结构和细胞凋亡的影响.方法 以新鲜血小板为对照,以保存30 d后再水化的冻干血小板为实验对象,分别在倒置相差显微镜和透射电镜下观察血小板的细胞形态和超微结构,用流式细胞仪(FCM)检测血小板凋亡率,并以1×103U/L凝血酶为诱导剂检测再水化血小板的聚集活性.结果 与新鲜血小板相比,冻干再水化后的血小板在形态上为圆盘状,未见有明显的细胞聚集,仅细胞透光性相对较弱;超微结构上也无明显变化,其内部基本结构清晰可辨,细胞膜、细胞器及分泌颗粒的包膜保持完整.新鲜血小板的细胞早期凋亡率为(0.44±0.19)%,显著低于冻干血小板的细胞凋亡率(3.25±1.68)%(P<0.05).冻干再水化血小板的最大聚集率为(93.28±2.3)%.结论 冻干再水化的血小板形态结构完整,细胞内超微结构完好,为本实验室成功建立血小板冻干保存方法提供了依据.     

血浆置换术治疗异基因骨髓移植后合并纯红细胞再生障碍性贫血1例

１例慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)患者接受ＡＢＯ血型主要不合的异基因外周血干细胞移植后合并纯红细胞再生障碍性贫血 (纯红再障 ) ,行血浆置换术后 ,纯红再障纠正 ,贫血明显好转 ,报道如下。患者男性 ,４６岁 ,确诊为ＣＭＬ ,慢性期６个月 ,于１９９８年７月行异基因外周血干细胞移植。供者的ＨＬＡ分型Ⅰ、Ⅱ类抗原与患者完全相合 ;而ＡＢＯ血型不合 ,供者血型Ｂ型 ,受者血型Ｏ型。预处理采用ＢＵ -ＣＹ方案 :ＢＵ每天４ｍｇ／ｋｇ连用４天 ,ＣＹ每天６０ｍｇ／ｋｇ连用２天。运用ＣＳ -３０００ＰＬＵＳ血细胞分离机 (Ｂａｘｔｅｒ公司 )…     

手术及输血前患者HCV感染状况调查

我国各地区丙型肝炎病毒感染状况存在差异.为了解我院就诊患者手术及输血前HCV的感染状况,我们统计了从2001年8月至2003年3月期间共19657份手术及输血前患者血清标本抗-HCV的检测结果,现报道如下.     

ABO血型新等位基因O61的分子生物学研究

本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制。利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子。1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析。结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型。2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合。1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合。采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型。将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61。结论:ABO基因7号外显子743GC为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61。     

浙江省采供血机构抗-HIV检测室间质量评价

为了使输血传播艾滋病的危险降到最低限度，有必要提高采供血机构对抗-HIV的检测能力。为此浙江省血液质量管理委员会委托本实验室制备和发放抗-HIV室间质控血清，对本省采供血机构抗-HIV的检测情况进行评估，现将2年来室间质量评价的结果报告如下。     

浙江省采供血机构2002年度血液检验室间质量评价

为建立和健全浙江省采供血机构的血液检验质量控制体系，发现各实验室本身不易察觉的问题，了解各实验室间的差异，浙江省血液质量管理委员会(本中心)分别于2002年上半年和下半年两次发放质控品，对全省39个采供血机构作了室间质量评价工作。参加本次质评的有血液中心1家，中心血站10家，血站6家，中心血库20家，单采浆站2     

用PCR-SSP方法检测血小板同种抗原-4、6系统

人类血小板同种抗原(human platelet alloantigen,HPA)具有高度多态性,目前已从分子水平研究HPA系统.HPA不合可引起同种免疫反应,导致新生儿同种免疫血小板减少性紫癜、输血后紫癜以及血小板输注无效等.HPA检测的方法目前主要有血清学和基因分型.参照国外有关文献[1,2],笔者采用PCR-SSP建立了HPA-4、6系统基因分型的方法,并检测了部分浙江汉族人群样本,现报道如下.     

一例冷凝集素综合征的血清学特征及交叉配血方法

<正> 冷凝集素综合征是伴有冷抗体的自身免疫性溶血性贫血中最常见的一种类型,约占免疫性溶血性贫血的16～25％。冷凝集素综合征往往使血型鉴定和交叉配血发生困难。现将一典型病例的血清学特性及交叉配血结果报道如下。     

单采血小板采集全过程质量管理

目的探索单采血小板采集全过程的关键控制点，以达到单采血小板采集全过程质量控制。方法找出单采血小板采集全过程中的关键控制点，并在单采血小板采集全过程中加以控制。结果单采血小板采集全过程质量得到控制，保证了单采血小板的采集质量和产品质量。结论实施单采血小板采集全过程的质量管理是献血服务质量体系在单采血小板采集全过程的规范实施，有利于血液安全。