T-SPOT.TB和ADA在结核性胸膜炎中的诊断价值

目的 评价外周血结核杆菌感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)和胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)检测对结核性胸膜炎的辅助诊断价值。方法 前瞻性纳入疑诊结核性胸膜炎患者62例,进行外周血T-SPOT.TB、胸腔积液ADA检测,利用ROC曲线探讨胸腔积液ADA诊断结核性胸膜炎的最佳临界值。结果 根据诊断及分组标准,最终诊断结核性胸膜炎24例,非结核性胸膜炎33例,无法确定者5例,外周血T-SPOT.TB诊断结核性胸膜炎的灵敏度为91.7%,特异度为81.8%,阳性预测值78.6%,阴性预测值93.1%;结核性胸膜炎组ADA活性为(40.5±15.4)IU/L,非结核性胸膜炎组ADA活性为(12.4±9.5)IU/L,差异有统计学意义(P<0.01);将ADA活性的临界值定为22.5IU/L,其灵敏度和特异度分别为83.3%和84.8%;联合TSPOT.TB与ADA检测灵敏度为95.8%。结论 外周血T-SPOT.TB联合胸腔积液ADA对诊断结核性胸膜炎具有较高的灵敏度,对疑似结核性胸膜炎患者的快速、准确诊断具有重要的辅助诊断价值。     

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系

目的 建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性.方法 实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex 技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific primer extension, ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况.结果 196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变.所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本.两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性.     

GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多态性与原发无精症的相关性研究

目的 探讨谷胱甘肽硫转移酶(glutathione S-transferase,GST)基因家族中GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1多态性与汉族人群原发性无精子症的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,应用多重PCR及PCR-限制性片段长度多态性技术检测236例汉族原发无精症患者和142名正常生育男性的GSTM1、GSTT1基因缺失和GSTP1基因(Ile/Val)多态性.结果 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为24.65％(35/142),高于病例组的15.68％(37/236),差异有统计学意义(P=0.031);M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型在对照组中分布为12.68％ (18/142),高于病例组的5.51％(13/236),差异有统计学意义(P=0.014).结论 M1(-/-)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型以及M1(-/-),T1(+/+)和P1(Ile/Val或Val/Val)联合基因型可能降低男性患无精症的风险.     

Y染色体微缺失检测及进展

男性不育的病因很多，Y染色体微缺失是导致生精障碍的原因之一，其检测具有重要的意义。现从Y染色体微缺失的缺失率、检测意义、检测位点的选择及检测方法等几个方面进行综述。     

重庆地区细菌性阴道病感染研究

细菌性阴道病(bacterial vaginosis，BV)是近年来被确定的与性传播有关的疾病，其主要病原体为阴道加德纳菌。以往由于对它的认识有限，曾报道过很多名称，如非特异性阴道炎、加德纳性阴道炎、阴道嗜血杆菌性阴道炎等，1984年在斯德哥尔摩关于非特异性阴道炎的国际会议上正式定名为细菌性阴道病。由于阴道加德纳菌的感染与传播和性活动有关，故此将细菌性阴道病列入第三代性传播疾病。     

成分输血培训教育对血浆临床合理使用率的影响

目的：通过对成分输血知识的培训后效果调查,探讨提高血浆合理使用率的方法。方法：调查2012年2月~2013年3月临床成份输注情况,按照卫生部《临床输血技术规范》、《医疗机构临床用血管理办法》要求对临床医生进行培训,比较培训前后血浆成份输注合理利用的变化。结果：培训前临床输注血液成份不合理使用率中,血浆最高,其次为血小板和冷沉淀;培训后血浆合理使用率由培训前47.92%提升到84.56%,差异有统计学意义（ P<0.05）。结论：临床医生规范输血培训能提高血浆的合理使用率。     

气象因素对四川省手足口病发病率的影响及预测模型构建

  目的  分析2013?2019年四川省手足口病（hand foot and mouth disease, HFMD）的流行特征,研究气象学因素与HFMD发病率的相关性,并构建预测模型。  方法  通过中国疾病预防控制中心和中国气象数据网收集2013?2019年四川省HMFD监测数据和气象数据。采用Spearman相关分析探究HFMD月发病率与气象学因素的关系,同时采用多元回归模型和支持向量回归（support vector regression, SVR）模型分别构建HFMD月发病率预测模型。  结果  2013?2019年四川省累计报道HFMD 615 840例,死亡病例81例,年均发病率107.31/105,死亡率0.16/106。Spearman相关分析显示月平均相对湿度（r=0.342）、月平均气温（r=0.284）、月平均水汽压（r=0.304）、月平均降水天数（r=0.259）与HFMD月发病率呈正向弱相关。多元回归模型预测结果（R2=0.375）准确性不如SVR模型（R2=0.836）,SVR模型对2013?2018年HFMD月发病率有较好的拟合,能较好地预测2019年发病高峰。  结论  月平均相对湿度对HFMD月发病率影响最大;SVR模型的拟合值与实际值吻合度较高,对四川省HFMD发病情况预测具有一定价值。