激素敏感型肾病综合征患儿尿β2-MG及α1-MG检测的临床意义

目的 探讨激素敏感型肾病综合征(SSNS)患儿尿液中β2-微球蛋白(β2-MG)和α1-微球蛋白(α1-MG)的联合检测及临床意义.方法 选择西安市儿童医院肾脏内科2013年1月至2015年6月首次诊断并接受系统治疗的肾病综合征住院患儿28例,分别检测尿β2-MG和α1-MG含量及行肾功能检测,并与18例对照组的正常健康儿童检测结果进行比较.结果 SSNS患几尿液中β2-MG及d1-MG分别为178.95±15.30ng/mL和97.67±17.73mg/dL,均明显高于对照组,与正常对照组比较差异均有统计学意义(t值分别为3.250和23.130,均P＜0.01).两组肾功能三项:尿素氮(BUN)、血肌酐(CRE)、胱抑素C(CysC)比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 检测原发性肾病综合征(PNS)患儿早期尿液β2-MG、α1-MG水平可用于评估肾小管损伤的程度、疾病病程的进展,同时可用来判断SSNS肾损害的严重程度.     

肾病水平蛋白尿的急性链球菌感染后肾小球肾炎患儿临床特点及预后分析

目的　探讨肾病水平蛋白尿的急性链球菌感染后肾小球肾炎患儿的临床特点、病理及预后特点。方法　回顾性分析西安市儿童医院2013年1月—2017年1月确诊为急性链球菌感染后肾小球肾炎、肾病水平蛋白尿并行肾穿刺活组织检查的21例患儿（肾病水平蛋白尿组）的诊治资料,选择同期80例非肾病水平蛋白尿患儿（非肾病水平蛋白尿组）的诊治资料,总结肾病水平蛋白尿组肾脏病理检查特点,对比分析两组患儿的临床资料、治疗情况及预后情况。结果　肾病水平蛋白尿组患儿肾脏病理光镜检查显示均为毛细血管内增生性肾小球肾炎,9例（42.9%）有新月体形成,但比例均<10.0%;电镜检查显示上皮下“驼峰”样电子致密物沉积,其中1例电子致密物沉积较多。免疫荧光检查显示仅9例（42.9%）有C3沉积（≥++）而无IgG沉积,2例伴明显的IgG沉积（≥++）。肾病水平蛋白尿组肉眼血尿发生率、急性肾损伤（AKI）发生率高于非肾病水平蛋白尿组,清蛋白水平、抗链球菌溶血素“O”试验阳性率低于非肾病水平蛋白尿组（P<0.05）。肾病水平蛋白尿组患儿除了给予抗感染及对症治疗外,6例患儿给予糖皮质激素治疗,非肾病水平蛋白尿组均未使用激素治疗。肾病水平蛋白尿组肉眼血尿消失时间、水肿消退时间、尿蛋白转阴时间及补体恢复时间长于非肾病水平蛋白尿组（P<0.05）。结论　 肾病水平蛋白尿的急性链球菌感染后肾小球肾炎患儿AKI发生率更高,近期预后良好,仅少数遗留镜下血尿。     

产前应激致子代大鼠抑郁样行为的海马体转录组学变化

目的 研究产前应激(PS)诱导的抑郁样子代大鼠大脑海马体的差异表达基因(DEG)及其表达规律和调节机制。方法 2020年3—10月选择SD大鼠建立慢性束缚应激模型进行研究。使用糖水偏好实验测试子代大鼠PS易感性(PS-S),分别采用旷场实验、强迫游泳实验、悬尾实验验证PS模型和糖水偏好实验筛选个体对应激反应的有效性。应用基于高通量测序的转录组学方法来表征PS-S子代大鼠海马体中的基因网络。在数据处理和质量控制之后,使用生物信息学分析筛选差异表达基因并进行分类。结果 鉴定出486个差异表达基因,其中230个上调,256个下调。GO功能富集分析显示,上调的基因中鉴别出20个GO注释,下调的基因中鉴别出17个GO注释。诸如“气体运输”、“血红蛋白复合物”、“氧气运输”、“氧载体活性”等GO注释在DEG中排名靠前。包括“谷氨酸与激酶活性”、“对含氧化合物的反应”和“视黄醇代谢过程”等7个GO注释可同时富集在上调和下调的DEG集。KEGG富集分析表明,这些DEG主要富集于色氨酸代谢、吞噬体、蛋白消化吸收、神经活性配体受体相互作用、果糖和甘露糖代谢等信号通路。分析发现TTR、CRABP2、FABP...     

NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析

目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。 方法选择2020年3月和8月，分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法，对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析，并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术，进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：伦20210023)，并且征得受试儿家属知情同意。 结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中，检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T)，并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示，2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失，均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。 结论NPHP患儿的临床表现不典型，基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变，为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据，并为家系提供遗传咨询。     

Schimke免疫-骨发育不良1例

Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immunoosse-ous dysplasia,SIOD)是一种常染色体隐性遗传性的罕见疾病,SIOD的发病率为1∶(100万～300万),国内发病率不详,本研究报道1例于西安市儿童医院肾脏科以肾病综合征就诊,后经基因确诊为SIOD患儿的临床资料,以提高临床医生对此病的...     

钟表绘画测验应用于注意缺陷多动障碍儿童的个案分析

【目的】考察钟表绘画测验(clock drawing test,CDT)用于5例注意缺陷多动障碍(attention deficit hyper-activity disorder,ADHD)儿童和3例正常儿童测试时的反应特征及其应用价值。【方法】采用CDT测试中常用的“命令”测评法对8例儿童进行测试,并用Cohen等的评分系统进行评分,分组对案例进行分析和比较。【结果】案例组一ADHD儿童表现为计划性注意缺陷,前后绘画评分分别为14分、17分;案例组二ADHD儿童存在明显的冲动性行为,绘画评分为14分;案例组三ADHD儿童评分结果明显低于对照的正常儿童。【结论】CDT在评估ADHD儿童方面有一定的实用价值。     

小儿血尿202例病因分析

<正>临床资料1一般资料本院于2009年5月至2011年5月收治血尿患儿202例,其中男111例,女91例。年龄:6个月至18岁。其中≤1岁7例,1~3岁17例,3~7岁68例,7~13岁75例,13~18岁35例。病前1~3周内有呼吸道感染史者70例,血尿达半年以     

持续冲洗负压引流治疗四肢骨折术后感染

目的探讨持续冲洗负压引流治疗四肢骨折术后并发感染的疗效。方法对四肢骨折术后并发感染47例采用病灶扩创、伤口持续灌洗负压引流、全身应用抗生素、治疗原发病及营养支持等治疗。结果 47例均随访0.5~3年。骨折愈合40例,骨不连7例。感染复发7例,再行负压吸引及全身应用抗生素。截肢1例,截趾1例。结论采用持续冲洗负压引流治疗四肢骨折术后感染,可实现彻底、全方位引流,阻止内置物与骨之间生物膜的形成,控制感染,减少复发,防止内置物松动,提高骨折愈合率,比常规引流有更好的疗效。     

循证护理在肿瘤内科护理教学查房中的应用

目的探讨循证护理在护理教学查房中的应用效果。方法对在肿瘤内科实习的10名护生采用循证护理教学模式进行护理查房实践。实习结束后,了解教学效果。结果 100.0%护生认为采用循证护理教学模式进行护理查房能帮助护生掌握循证护理方法,促进护生主动参与学习,学会获取信息能力及提高护生评判性思维能力,93.3%护生认为其能启发护理科研意识。结论应用循证护理方法进行肿瘤内科护理教学查房,能提高护生的综合能力及教学质量。     

阿片类药物治疗癌性疼痛的观察及护理

目的使用阿片类药物控制癌性疼痛，使患者有效地缓解或控制疼痛，提高患者的生存质量．方法根据三阶梯止痛原则，坚持定时、定量、个体化治疗，并有针对性处理各种毒副作用.结果癌性疼痛得到缓解，缓解率为98．3%．结论对患者合理使用阿片类药物，并配合完善的护理，是完全可能实现“让所有癌症患者不痛”这一工作目标的．