一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12S rRNA G709A位点的突变分析

目的 通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA、tRNA~(Ser(UCN))以及核基因GJB2突变分析,研究mtDNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法 临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中18例母系成员和53名对照(包括6名父系亲属、7名配偶对照和40名当地无关对照)外周静脉血样本,采用聚合酶链反应和测序技术对mtDNA 12S rRNA、tRNA~(ser(UCN))和GJB2基因进行突变分析,并对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果 测序结果表明,此家系线粒体DNA 12S rRNA存在mtDNA G709A点突变,该突变未见报道;无tRNA~(Ser(UCN))基因突变;对GJB2突变分析发现4例具有299-300 delAT.计算机分析显示12SrRNA的二级结构中第8、9茎环结构发生改变.结论 家系中8例耳聋患者都具有线粒体12S rRNAG709A位点的突变,该突变在正常人群中具有高度保守性,提示GT09A点突变与母系遗传家系成员的进行性耳聋具有相关性;10例具有G709A突变的母系遗传家系成员未出现耳聋的临床表现,提示G709A点突变可能在其他核修饰基因的协同作用下参与了听力损害的过程.     

常染色体显性遗传性听神经病DFNB59基因序列分析

目的:了解DFNB59基因是否与一个常染色体显性遗传性听神经病(AN)中国家系的发病相关。方法:以一个现存4代9人的AN家系为研究对象,用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA。对所有家系成员DNA进行DFNB59基因第2、第4外显子的PCR扩增,1例AN病患者进行DFNB59基因全部编码区的PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,测序结果与标准序列对照进行突变位点鉴定。结果:所有研究对象的基因区域均扩增成功,序列分析在DFNB59基因第2、第4外显子上未检测到T54I和R183 W2个已知的突变,整个基因编码区也未发现新的致聋突变。结论:该家系成员DFNB59基因上未发现有意义的突变位点,提示新基因参与家系AN的发生。     

鼻-翼腭窝神经鞘瘤

目的通过对鼻一翼腭窝区域神经鞘瘤的临床病例回顾,探讨该部位神经鞘瘤的临床诊断及治疗策略。方法回顾性分析5个鼻一翼腭窝区域神经鞘瘤的临床病例资料,并列举其主要的临床表现、辅助检查、治疗方法和预后情况。结果5例神经鞘瘤分别位于上领窦（1例）、蝶窦（1例）,鼻腔（1例）、鼻中隔（1例）及翼腭窝（1例）。临床表现多由肿物的局部压迫所引起,包括眼眶深部隐痛、鼻塞、清水涕、嗅觉减退、额顶部头昏和头痛等。查体可见鼻腔神经鞘瘤呈灰白色,质软,表面光滑。神经鞘瘤在C1上主要表现为软组织密度影,并且伴有不同程度的周围骨质破坏,在MR此的的特点主要是T1wI呈等信号,T2wI呈不均匀稍高信号。5个病例均行手术切除治疗。5个病例的术后病理中HE染色的特点主要为梭形细胞肿瘤。术后随访中无1例患者出现复发,总体预后良好。结论鼻一翼腭窝神经鞘瘤临床表现较为隐蔽,影像学表现与其他类型肿瘤不易区分,因此直接诊断困难,需结合术后病理。手术为其主要治疗方式,并且总体预后良好。     

鼻内镜下自体材料脑脊液鼻漏修补术(附16例临床分析)

目的 评价采用自体材料经鼻内镜脑脊液鼻漏修补术的手术方法和治疗效果。 方法 回顾性分析2010年至2015年诊断为脑脊液鼻漏的16例患者的临床资料。所有患者行鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术,其中自发性6例,外伤性5例,医源性5例。采用的修补材料有颞肌、颞肌筋膜、中鼻甲黏膜、中鼻甲骨、鼻中隔黏膜、下鼻甲黏膜、阔筋膜、腹部脂肪、钩突黏膜等,均为自体材料。 结果 16例患者中,一次修补成功15例, 二次手术修补成功1例。术中及术后均未发生严重并发症。 结论 鼻内镜下自体材料脑脊液鼻漏修补术是一种安全、有效和微创的手术方式,成功率高。术前准确的漏口定位、选择合适的手术入路和适宜的修补材料是手术成功的关键。     

外耳道腺样囊性癌的远处转移及预后分析

目的 探讨外耳道腺样囊性癌远处转移的相关危险因素及其对预后的影响.方法 回顾性分析22例江苏省人民医院2007年6月至2019年3月行原发灶根治手术且病理确诊为外耳道腺样囊性癌患者的临床和随访信息,单因素及多因素回归分析远处转移的危险因素及其对预后的影响.结果 患者远处转移率为40.9％,其中肺转移发生率最高,达66....     

江苏地区老年人主观性耳鸣的流行病学调查

目的 探讨老年人耳鸣的分布情况，为制订防治策略提供科学依据。方法 采用按容量比例概率抽样方法，在江苏省常住人口中抽样，对1149名60岁及以上的老年人进行耳鸣问卷调查，并做出评估。结果 被调查人群的耳鸣患病率为29．6％（标化患病率：全国29．7％，江苏29．8％）。耳鸣患病率随年龄增加逐渐上升，但年龄组间差异无统计学意义（P〉O．05），性别之间差异亦无统计学意义（男29．9％，女29．3％，P〉0．05），农村人群耳鸣患病率（31．8％）高于城镇（25．1％）（P〈O．05）。有意义的耳鸣患病率为2．5％，年龄、性别及城乡之间差异均无统计学意义（P〉O．05）。结论 耳鸣在老年人群中较为常见。耳鸣与多种因素有关，有必要加强老年人耳鸣的防治研究。     

Kimurás病2例报告

1　病例报告例 1.男性 ,45岁。因左耳前肿块 2年 ,于 1994年 11月 9日入院。患者 2年前发现左耳前肿块 ,近 2个月来明显增大 ,除耳前皮肤偶有瘙痒外 ,无其他不适感。曾有嗜酸性细胞增多症病史。 10余年前曾因右耳后肿块而行手术切除。病理检查示 :嗜酸性细胞聚集。体检 :左耳屏前肿块 4ｃｍ× 3ｃｍ ,其表面皮肤色泽正常 ,质稍软 ,边界不清 ,可移动 ,无压痛。右耳后肿块 2ｃｍ× 2ｃｍ ,质地中等。右上颈部亦可触及大小为 1ｃｍ× 1ｃｍ的淋巴结。无其他阳性体征。因诊断不明 ,在局麻下行肿块切除术 ,术中见肿块与腮腺及周围组织无明显界限 …     

印迹法耳后皮瓣制备及修复耳郭前部皮肤缺损的临床效果

目的 评估印迹法制备耳后皮瓣及修复耳廓前部皮肤缺损的临床效果。 方法 2013年3月至2015 年9月对31例耳郭肿物患者术后较大的皮肤缺损采用耳后皮瓣修复。以纱布印迹法制备耳后皮瓣,皮瓣蒂部根据缺损的位置可在上部或下部。皮瓣蒂部皮肤去上皮后,经制备的软骨窗转位至耳郭前部皮肤缺损区。 结果 术后转移皮瓣全部成活。随访6~24个月,转移皮瓣皮肤颜色与耳郭及其周围皮肤颜色相似,未发生畸形改变。 结论 耳后皮瓣修复耳郭前部缺损手术操作简单,术后皮瓣成活率高,且供瓣区位于耳后,瘢痕隐蔽,能取得满意的美学效果,是一种修复耳郭组织缺损较好的方法。     

鸭茅花粉症的流行病学调查

目的：调查鸭茅花粉症在我国部分省市的流行状况。方法：１９９５￣１９９８年对１６６０例中小学生和２１６７例大学生进行鸭茅花粉症流行病学调查,包括问卷调查、鼻腔检查及变应原皮试;并于１９９８年４￣６月,对３０例变应性鼻炎患者行鸭茅花粉症临床检查,皮肤划痕试验及鼻粘膜激发试验。结果：（１）鸭茅花粉变应原皮试总阳性率为６．７％,鸭茅花粉症患病率为０．３７％。（２）３０例变应性鼻炎患者中鸭茅花粉致敏者５例,