伴发梅尼埃病的良性阵发性位置性眩晕的临床特点

探讨伴发梅尼埃病患者的良性阵发性位置性眩晕（BPPV）的临床特点及治疗结果。     

鼻窦恶性肿瘤42例临床分析

鼻窦恶性肿瘤是耳鼻咽喉科常见的恶性肿瘤，因病变发生部位隐蔽，临床早期诊断较为困难。我科近10年来诊治鼻窦恶性肿瘤42例，现报告如下。Ill＄床资料42例中，男28例，女14例，男女之比为2：1，年龄8～75岁，＞40岁者27例（64．3％）。病程M2个月5例（1．9％），2～6个月1例（42．9％），＞6个月19例（45．2％）。肿瘤原发于上颌窦27例（64．3％），筛窦14例（33．l％），另有1例初诊时见肿瘤广泛侵犯鼻腔、筛窦、上颌窦，无法辨别起源。临床表现为鼻塞28例（66．7％），涕中带血17例（40．5％），头痛9例（ZI．4％）；在27例上颌窦恶性…     

两个线粒体12S rRNA C1494T突变及药物性耳聋家系的分子遗传学研究

目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征?方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA?首先,利用基因芯片对中国人4个常见耳聋基因的9个突变热点进行分子筛查,9个位点分别为:GJB2基因的35 delG?176 del16?235 delC和299 delAT;GJB3基因的538 C>T;PDS基因的IVS7-2 A>G和2168 A>G以及mtDNA 12S rRNA基因的1494 C>T和1555 A>G?然后,对两家系的先证者分别进行线粒体DNA全序列及核基因TRMU和MTO1编码区的PCR扩增和测序分析?结果:芯片检测发现两家系的7名母系成员均存在同质性mtDNA 12S rRNA C1494T突变?与修正的剑桥参考序列相比,2名先证者的mtDNA全序列分析共检测到53个碱基变异,但除已知的12S rRNA C1494T突变外,其余52个碱基变异均为已报道的多态性位点;两家系先证者线粒体单体型分别是D4和D5a;TRMU和MTO1基因序列分析无异常发现?结论:线粒体DNA 12S rRNA C1494T突变是两个家系耳聋发生的主要分子基础,而氨基糖甙类抗生素的应用增强了该突变的表型表达;未能证实线粒体单体型以及核基因TRMU和MTO1对家系成员C1494T突变的表型具有修饰作用?     

原发性外耳道及中耳恶性肿瘤的治疗

目的 探讨原发性外耳道及中耳恶性肿瘤的治疗及预后.方法 对29例外耳道和中耳恶性肿瘤的临床资料进行回顾性分析.29例中,Ⅰ期病变8例,Ⅱ期5例,Ⅲ期4例,Ⅳ期12例.手术方法包括外耳道袖状切除、颞骨部分切除和颞骨次全切除,必要时联合颈淋巴结清扫术和腮腺切除术;对进展期病变辅助术后放射治疗.结果 总的5年生存率63.6％.其中,Ⅰ期和Ⅱ期病变5年生存率为85.7％,Ⅲ期和Ⅳ期病变5年生存率为25％.随访过程中4例患者肿瘤复发或转移.结论 早期颞骨恶性肿瘤,单纯的外耳道袖状切除或颞骨部分切除术是有效的治疗方法,而对于Ⅲ、Ⅳ期病变,更为广泛的手术切除联合术后放疗较为可取.     

喉咽反流性疾病的临床治疗研究

目的 探讨喉咽反流性疾病(LPRD)的诊疗方法,同时观察LPRD患者幽门螺杆菌检出率。 方法 156例反流症状指数(RSI)>13分和/或反流体征指数(RFS)>7分临床确诊为LPRD的患者,进行¹³C-尿素呼气试验(¹³C-UBT)^［4］检测,检出Hp阳性患者(I组)进行2周的幽门螺杆菌四联疗法^［5］(奥美拉唑+枸橼酸铋钾+阿莫西林+克林霉素)+甘桔冰梅片治疗后停药4周,观察Hp转阴率及LPRD转阴率;将Hp阴性患者随机分为2组,II组30例单纯给予甘桔冰梅片治疗4周后观察LPRD转阴率,III组30例给予奥美拉唑+莫沙必利+甘桔冰梅片治疗4周后观察LPRD转阴率。 结果 Hp阳性检出率为61.54%(96/156),经治疗2周后停药,4周复查Hp转阴率为78.12%(75/96),I组治疗后LPRD转阴率为67.71%(65/96),II组转阴率为53.33%(16/30),III组转阴率为96.67%(29/30)。经治疗后,三组RSI和RFS评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(t=6.73,P<0.001)。治疗后III组与II组比较,III组的RSI和RFS评分更低。 结论 喉咽反流是导致咽喉炎的重要病因,使用抑酸剂及消化道促动力剂可明显改善喉咽反流的症状及体征。     

香茹去疣酒治寻常疣

寻常疣是一种由病毒传染的皮肤病。临床报道治法较多,而药酒治疣则鲜见。香茹去疣酒系我家祖传验方,笔者临床观察16例,效果颇佳。兹简介如下: 方药与用法:香茹30g,山芝麻根20g,牡荆根15g,地骨皮15g,射干15g,白酒500ml。将诸药纳酒中密封浸泡1周,每日振荡1次。滤去药渣即可服用。每次30ml,1日3次,连服2～4剂。结果:用本方治疗16例,男11例,女5例,年龄最大35岁,最小18岁,病程最长5年。最短1年。其中痊愈15例(疣体全部消失,不留任何痕迹,皮肤光滑,肤色恢复正     

耳聋分子病因学检测与临床应用研究

目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景?方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测?9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG?176del16bp?235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T?结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)?59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋?结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景?     

中国遗传性耳聋大家系永生细胞系的建立与保存

目的建立我国遗传性耳聋大家系患者永久淋巴母细胞株以研究核基因结构对线粒体DNA突变的修饰效应.方法采用EB病毒转化外周血淋巴细胞同时加环孢霉素A法,建立该大家系永生细胞系,其中患者14例,配偶及正常同胞18例:男性17例,女性15例.结果建株成功率达到90%以上,对已建立的永生细胞株经复苏和冻存的成功率为100%.细胞染色体制备及G显带核型分析正常.结论通过建立永生细胞系保存这一具有重要研究价值的家系遗传资源,为在细胞和分子水平上进一步开展遗传性耳聋的基础研究提供了宝贵的资料.     

miR-137对人喉癌细胞株Hep-2细胞增殖的影响

目的 研究miR-137对喉癌细胞株Hep-2细胞增殖及细胞周期的影响.方法 将Hep-2细胞分为转染miR-137寡聚核苷酸组(A组)、转染无义序列组(B组)和空白对照组(C组).采用RT-PCR、MTT法、流式细胞仪和Western blot技术评价各组细胞增殖和细胞周期的生物学特征.结果 转染miR-137寡聚核苷酸后,Hep-2细胞中miR-137表达显著增加.与C组相比,A组细胞增殖水平明显抑制,miR-137寡聚核苷酸能够有效诱导Hep-2细胞周期阻滞在G1/G0期;A组细胞分裂周期蛋白42表达水平明显下调,细胞周期调控因子蛋白CDK4及细胞周期素D1蛋白表达水平明显降低.结论 miR-137寡聚核苷酸能够显著抑制喉癌细胞Hep-2的增殖,miR-137是潜在的人喉癌细胞基因治疗的候选靶点.     

22例非综合征型耳聋患者的致病基因突变位点分析

目的:对遗传性非综合征型耳聋患者进行中国人常见的耳聋相关基因的突变分析,以明确其分子病因。方法:门诊收集非综合征耳聋患者22名的外周血样本,常规方法提取基因组DNA,PCR扩增GJB2基因和线粒体12SrRNA基因全序列,以及SLC26A4基因7+8外显子和19外显子序列。所有PCR扩增产物经DNA测序分析,测序结果提交NCBIGenBank数据库进行比对,从而对耳聋相关基因的突变进行分析。结果:22名非综合征耳聋患者中共检测到3种GJB2基因的突变:235delC纯合突变2例;235delC杂合突变3例及176del16bp和299delAT复合突变1例;mtDNA12SrRNA基因检出有2种已知致病突变:A1555G2例和C1494T2例;SLC26A4基因有IVS7-2A>G杂合突变2例,纯合突变1例。结论:PCR扩增结合DNA测序是耳聋基因诊断的经典和有效的方法,能确诊非综合征型耳聋患者的分子病因,为临床诊断和治疗提供依据。但该方法存在不能定性、耗时费力、所需成本昂贵且不能同时对不同基因的多个突变位点进行检测等缺点。因此,临床的耳聋基因诊断,需要操作简便、结果准确、通量高、价格低廉的新手段。