5例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾

目的：对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法：应用Affymetrix CytoScan 750K染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果：CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75 Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者;胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区带存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）探针检测也未发现该位点的缺失、重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论：本文在国内外首次报道了5例1p36缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。     

两种填塞材料在鼻内镜下泪囊鼻腔吻合术中的应用效果

目的 观察2种不同的填塞材料在内镜下泪囊鼻腔吻合术(EES-DCR)中应用的效果.方法 回顾性分析2018年1月至2019年9月收治入院的慢性泪囊炎并行EES-DCR患者,按术中鼻腔填塞物不同分为A组(纳吸棉组)和B组(明胶海绵组),术后随访12个月,比较两组患者手术成功率并分析手术失败原因.结果 本研究最终共有60例...     

功能不良性滤过泡结膜下分离注射干扰素α-2b疗效观察

目的 评价针刺分离联合结膜下注射干扰素α-2b治疗青光眼小梁切除术后早期功能不良性滤过泡的有效性和安全性.方法 对23例(27只眼)小梁切除术后早期发生的功能不良性滤过泡行针刺分离联合干扰素α-2b结膜下注射,随访时间6个月以上,采用Van Buskirk裂隙灯显微镜分型法和Leung前节-OCT检查法相结合评估滤过泡治疗前后的形态和功能.结果 功能不良性滤过泡的发生时间为术后(51.04±23.09)d(19～89d).治疗前患眼眼压为(22.77±8.65)mmHg(10～45mmHg)),随访终点眼压为(16.68±3.37)mmHg(7.70～21mmHg),两者差异有统计学意义(P=0.002).治疗的完全成功率为66.67%(18只眼),条件成功率为25.93%为(7只眼),总有效率为92.6%.治疗的主要并发症为滤过泡区结膜下出血(37%)和结膜破裂(22.22%),治疗后无明显远期并发症.结论 针刺分离联合滤过区结膜下注射干扰素α-2b是治疗功能不良性滤过泡安全有效的方法,采用AS-OCT能客观、及时评估功能不良性滤过泡的形态和功能变化.     

胸腺肽联合ω-3脂肪酸对老年脓毒症患者免疫调理疗效分析

目的 探讨胸腺肽联合ω-3脂肪酸对老年脓毒症患者免疫状态的影响,分析在脓毒症治疗中的疗效.方法 46例脓毒症、患者均随机分为对照组和治疗组.对照组给予标准治疗,治疗组则在此基础上给予胸腺肽联合ω-3脂肪酸免疫调理疗法.比较两组抗生素使用时间,住ICU时间、治疗5d后白细胞、PCT、CRP变化.结果 脓毒症治疗组抗生素使用时间,住ICU时间明显缩短、5d后白细胞、PCT、CRP较对照组明显下降(P＜0.05).结论 胸腺肽联合ω-3脂肪酸能够有效治疗老年脓毒症患者.     

超声弹性成像与BI-RADS评分在乳腺肿块诊断中的对比研究

目的对比分析超声弹性成像(UE)与乳腺影像学报告及数据系统(BI-RADS)在乳腺肿块诊断中的价值。方法对483例(541个肿块)乳腺肿块患者(良性358个,恶性183个)分别进行BI-RADS评分及UE检查,以病理诊断为金标准,对比分析UE与BI-RADS评分诊断乳腺肿块良恶性的准确性。结果 UE诊断乳腺肿块的敏感性89.1%、特异性91.9%、准确性90.9%,BI-RADS评分诊断乳腺肿块的敏感性95.6%、特异性70.4%、准确性78.9%。结论 UE对乳腺肿块诊断的准确性高于BI-RADS评分,但临床上应将二者联合应用。     

大黄联合甘露醇连续胃肠灌洗在有机磷中毒患者治疗中的应用

<正>有机磷农药在我国农村应用广泛,毒性强,中毒率高,为急诊常见中毒疾病之一。有机磷农药种类繁多,毒性各异,中毒后可出现多系统症状、体征,病情发展迅速,如不及时积极     

神经内镜辅助显微镜治疗桥小脑角区肿瘤的手术配合

对12例桥小脑角区肿瘤患者行神经内镜辅助显微镜手术治疗,结果手术顺利,均未发生术中意外,术后无严重并发症.强调充分和完善的物品准备;术中巡回护士熟练掌握各种仪器的正确使用,做好麻醉配合;器械护士熟悉显微器械及神经内镜的使用方法,及时准确地传递器械等是护理配合的关键.     

影像组学在胰腺炎中的应用研究进展

【摘要】影像组学领域在过去几年中发展迅速，影像组学代表了以高通量方式提取定量特征的过程，该过程是将影像图像转换为高维数据并对数据进行分析以用于决策支持。影像组学能够以一种非侵入性的方式深入捕捉肉眼无法观察到的大量关于病变异质性的信息，有望弥补传统影像学局限于形态学和解剖学评估的不足。本文基于CT和MRI的影像组学在胰腺炎诊治中的应用进展进行综述。