多系统萎缩研究进展

多系统萎缩(MSA)为一散发性、进行性神经变性疾病,临床以自主神经衰竭、帕金森综合征(parksoism)及小脑共济失调(cerebellar ataxia)为主要表现。近5年来,在其病理学、发病机制、诊断标准、影像学和药物临床试验等研究领域取得了一些进展,本文对此作一介绍。一、研究历史简介     

脑脊液中嗜中性粒细胞对中枢神经系统感染的诊断价值

目的探讨临床脑脊液细胞学检查发现嗜中性粒细胞,对中枢神经系统感染的诊断价值。方法采用玻片离心沉淀法制片收集脑脊液细胞,瑞-姬姆萨染色（MGG）,光学显微镜分类计数。结果159例脑脊液标本中细胞学检查有62例发现不同比例的嗜中性粒细胞（neutrophilic granulocytes,NG）;脑脊液标本中发现NG可以见于多种神经系统疾病并以感染性疾病为主。其中化脓性脑膜炎（化脑）以均匀分布的NG为主,比例大多数为90%以上,平均为87.88±8.22%;结核性脑膜炎（结脑）以混合细胞反应为主,NG比例大多数在10%-80%,平均为35.57±22.95%;病毒性脑膜炎（病脑）很少出现NG,并且NG为0的敏感性为94.9%,特异性为57.7%。结论脑脊液细胞学检查中发现NG提示中枢神经系统感染的可能性较大;在临床应用中,对于鉴别病脑、化脑和结脑的意义较大。     

缝隙连接与运动障碍性疾病研究进展

缝隙连接是细胞间信号转导的重要方式。缝隙连接及其所组成的蛋白结构和(或)功能改变与多种疾病相关。运动障碍性疾病作为中枢神经系统的常见疾病,与缝隙连接有一定的关联性,其已成为国内外研究中枢神经系统疾病发病与治疗机制的关键因素。本文就缝隙连接及其与运动障碍性疾病的相关性进行概述。     

帕金森病神经保护治疗研究现状及存在的问题

就神经变性疾病而言 ,神经保护治疗指那些通过影响病因及发病机制而带来长期益处的干预措施 ,它应当能推迟发病或延缓病情的发展。目前 ,神经变性疾病的保护性治疗主要集中于帕金森病(ＰＤ) ,尽管迄今尚无公认的成功先例 ,但仍有大量的基础研究及临床试验对此进行了有益的探索。一些基础研究提供了一些有价值的线索等待临床研究去证实 ,而临床试验中却存在一些不容忽视的问题有待克服。本文拟对此作一介绍。一、ＰＤ神经保护性治疗的原理及途径ＰＤ病因未明 ,可能与遗传、环境因素等多因素有关。目前 ,ＰＤ的保护性治疗并非直接针对病因 ,而…     

基因修饰的永生化成纤维细胞移植治疗帕金森病研究

在体外实验的基础上 ,探索酪氨酸羟化酶 (ＴＨ)和ＧＴＰ环水解酶 1(ＧＣＨ)修饰的永生化成纤维细胞混合移植对帕金森病 (ＰＤ)的治疗作用。一、材料与方法1.永生化成纤维细胞制备及成纤维细胞ＴＨ基因和ＧＣＨ基因修饰[1] 。2 .大鼠偏侧ＰＤ模型制备及细胞移植 :雄性ＳＤ大鼠 5 0只 ,6 羟基多巴胺注射至右侧内侧前脑束制备偏侧大鼠ＰＤ模型。 2 5只成功模型随机分为两组 ,治疗组 14只 ,对照组11只。ＴＨ基因及绿色荧光蛋白 (ＥＧＦＰ)基因修饰的成纤维细胞悬液按 4∶1(ｖ/ｖ)的比例分别与ＧＣＨ基因修饰的成纤维细胞悬液混合 ,分别用于治…     

Fahr病的临床与病因学

Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(famlilal basal gan-glia calcification,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化(Idiopathic calcification of the basal ganglia,ICBG),最早描述于19世纪,其后Fahr在1930年做了进一步描述,因Fahr不是报道Fahr病的第一人,又怀疑其描述的病例可能是个甲状旁腺功能减退症引起的基底节钙化而非自发性钙化,因而有些学者认为以Fahr名字命名此病可能是误称[1]。Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病[2],其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性[3],也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床特点与病因及遗传特点的研究概况做一介绍。临床特点1.临床表现在临床上基底节钙化往往是被偶然发现,因而注意其临床特征非常重要。Fahr病临床症状多样,多发于青中年,无明显性别差异,一般呈进行性发展,通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体...     

帕金森病患者非运动症状波动的临床特点

目的探讨帕金森病(PD)患者非运动症状波动的临床特点。方法采用剂末现象问卷(WOQ-19)评价121例原发性PD患者的运动症状波动和非运动症状波动,并采用视觉模拟评分法(VAS)对WOQ-19的每一项症状进行量化。采集患者的一般信息及服药情况,同时采用统一PD评定量表Ⅲ(UPDRSⅢ)和Hoehn-Yahr量表(H-Y分级)评价患者运动功能及对进行病程分级。结果 121例PD患者中,114例(94.2%)有非运动症状,其中44例(38.6%)有非运动症状波动。非运动症状中,焦虑、情绪低落/思维迟钝、情绪变化的发生率较高。在非运动症状波动中,焦虑、情绪变化、多汗、情绪低落/思维迟钝的症状波动发生率较高。神经精神性症状波动发生率(42.3%)显著高于自主神经性症状(27.9%)与感觉性症状(23.4%)(均P0.05)。患者焦虑、情绪变化、情绪低落/思维迟钝、多汗、疼痛、酸痛、麻木、腹部不适感的VAS评分在服药后明显降低(均P0.05)。非运动症状波动患者病程、服药年限、H-Y分级、UPDRSⅢ开期及关期评分、复方左旋多巴剂量及左旋多巴等效剂量均显著高于无波动患者(均P0.05)。兼有运动症状、非运动症状波动患者UPDRSⅢ关期评分及左旋多巴等效剂量均明显高于单纯运动症状波动患者(均P0.05)。结论 PD患者非运动症状波动发生率约40%,神经精神性非运动症状波动更频繁。非运动症状波动与病程及服药年限长,H-Y分级、UPDRSⅢ评分及左旋多巴等效剂量高,同时兼有运动症状波动等因素有关。     

帕金森病患者道德判断的初步研究

目的探讨帕金森病(PD)患者道德判断功能及其神经机制。方法选取诊断明确的原发性PD患者(PD组)40例以及与其人口学资料相匹配的健康对照(HC组)40例作为研究对象,采用汉译的Joshua D.Greene编写的道德两难问卷,进行道德两难情境决策的实验。结果 PD组在道德判断"个人情感的"情境中做出愿意(功利主义倾向)选择的概率(0.40±0.19)显著高于HC组(0.32±0.11),差异有统计学意义(t=2.244,P0.05)。而两组在"非个人情感的"和"道德无关的"情境中做出愿意选择的概率,差异则均无统计学意义(P0.05)。结论 PD患者在"个人情感的"道德判断中高度倾向于功利主义选择,推测与其额叶-基底节环路异常有关。     

酪氨酸羟化酶和GTP环水解酶-1基因修饰永生化成纤维细胞及其表达研究

目的 探讨酪氨酸羟化酶（TH）和GTP环水解酶－1（GCH）基因修饰的永生化成纤维细胞的可行性和表达能力，为其混合移植治疗帕金森病（PD）作准备。方法 SV40大T抗原转化成纤维细胞使其永生化。构建TH和GCH基因真核表达质粒并转染永生化成纤维细胞，利用免疫组化和RT－PCR检测其在体内外的表达。结果 TH和GCH基因修饰的永生化成纤维细胞在体外可长期传代培养且可有效表达，脑内移植后TH基因至少可表达8周以上。结论 TH基因和GCH修饰的永生化成纤维细胞在PD治疗方面具有较好的应用前景。     

具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leher遗传性视神经病（LHON）家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点（3460、11778、14484、14459等）、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性（SSCP）和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。