特发性嗜酸性粒细胞增多症致脑梗死1例报告

特发性嗜酸性粒细胞增多症(IHES)是原因不明的嗜酸性粒细胞持续增高>6个月,主要累及皮肤、心血管、胃肠道、神经等系统的综合征,其中累及神经系统可发生脑病、周围神经病或脑梗死。现报告以脑梗死作为首发表现的IHES 1     

Stroop色词测验在非痴呆的帕金森病患者执行功能评价中的作用

目的探讨Stroop色词测验在非痴呆的帕金森病患者执行功能评价中的作用。方法采用Stroop色词测验对帕金森病患者以及健康对照组的执行功能进行神经心理学研究。结果与对照组相比,PD组显示出明显的干扰效应,其差异具有统计学意义。两组卡片A和卡片B的耗时数均无统计学差异,而完成卡片C的耗时数存在统计学差异。结论帕金森病患者的执行功能存在明显障碍。Stroop色词测验有助于早期评价帕金森病患者的执行功能障碍。PD主要病变是基底节,提示基底节参与了执行功能的加工。     

对链球菌感染相关运动障碍疾病和神经精神疾病的认识

链球菌感染诱发的自身免疫反应除可导致心脏、关节、皮肤等典型风湿热表现外,还可导致中枢神经系统病变。典型的链球菌感染相关的中枢病变     

电解损毁室旁核对免疫机能的影响

室旁核(paraventricular nucleus, PVN)是下丘脑的重要核团,同脑于、边缘系统、垂体等均有密切联系,它含有多种神经递质及肽类物质,除了内分泌机能外,还参与多系统的功能调节。但其对免疫机能的调控,国内外尚未见报道。本文通过电解损毁的方法,观察了PVN在免疫调节中的作用。     

一个遗传性多巴反应性肌张力障碍家系的临床特点及GCH-Ⅰ基因突变分析

目的 探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系临床特点和相关基因突变.方法 收集一个多巴反应性肌张力障碍家系全部家庭成员临床资料并随访,采集家系成员静脉血,常规提取基因组DNA,利用PCR技术扩增三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase 1,GCH-Ⅰ)基因全部6个外显子,进行DNA直接测序并分析.结果 该家系患病成员临床主要表现为肌张力障碍和帕金森综合征,但症状严重程度个体差异大,所以患者对多巴丝肼治疗均有较好反应,1例患者长期大剂量不规律使用左旋多巴后出现异动症.基因测序显示4例患病成员GCH-Ⅰ第四外显子102号碱基由胸腺嘧啶替换为腺嘌呤(T →A),并导致176位丝氨酸(Ser)转变为精氨酸(Arg) Arg176 Ser,该突变类型尚未见文献报道.其余家系成员未发现GCH-Ⅰ基因突变.结论 多巴反应性肌张力障碍临床表现在同一家系不同个体之间可有较大差异,部分患者长期大量不规律使用左旋多巴亦可导致异动症产生.GCH-Ⅰ基因第四外显子102号碱基 (T →A)突变是DRD患病的分子遗传学原因之一.     

多系统萎缩研究进展

多系统萎缩（MSA）为一散发性、进行性神经变性疾病,临床以自主神经衰竭、帕金森综合征（parkinsonism）及小脑共济失调（cerebellar ataxia）为主要表现。近5年来,在其病理学、发病机制、诊断标准、影像学和药物临床试验等研究领域取得了一些进展,本文对此作一介绍。     

肥厚性硬脑膜炎伴突眼1例报告

肥厚性硬脑膜炎伴突眼国内未见报道，国外仅见个案报道，现报告1例如下。 1病例男，44岁。因“间歇性头痛1年余，加重伴眼球突出、视力下降10d”于2006年10月9日入院。患者于2005年8月出现不明原因的前额及眼球胀痛，伴恶心、呕吐，近半年发作3次，每次持续数小时至数天，曾在当地治疗，症状缓解。     

遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告

目的报道一个五代母系遗传的未知神经变性疾病家系。方法家系调查、临床资料收集、线粒体DNA分子遗传学检测。结果本家系5代,共43人,17人患病,男性9人,女性8人,发病年龄5～40岁,呈母系遗传。所有患者均有视神经萎缩,部分患者伴严重肌张力障碍和双侧基底节异常MR信号。分子遗传学检测未发现与Leber遗传性视神经病(LHON)有关的已知突变,亦未发现与神经性肌无力-共济失调-色素性视网膜炎(NARP)有关的8893位点突变。结论本家系临床表现独特,且未见与此表型类似的已知线粒体疾病突变位点存在,可能是一种与已知突变不同的LHON或新型线粒体疾病。     

免疫反应对大鼠室旁核电活动的影响

用绵羊红细胞(SRBC)免疫大鼠,在免疫后不同时间记录室旁核(PVN)单位放电。在免疫后d5(SRBC_5),PVN单位放电频率明显增高(对照组为1.76±1.01/s,SRBC_5组为4.02±1.24/s,P<0.01),此时大鼠免疫反应正处于高峰期。在免疫后d1、d3,脾细胞空斑形成反应低下,PVN单位放电频率无显著变化(SRBC_11.73±0.49/s,SRBC_32.44±0.96/s,P>0.05)。结果表明,免疫反应可提高大鼠PVN单位放电频率,提示PVN与免疫机能的调节有关。