Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全2例报告

我们在云南省少数民族遗传病调查中,发现2例罕见的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全症,现报告如下。     

青海撒拉族肤纹学研究

目的 研究撒拉族人群的肤纹参数。方法 在知情同意手续下捺印对象的手纹和足纹，样本包括102名男性和102名女性。结果 在捺印图上观察指纹频率和TFRC值，掌纹的指问纹、手大鱼际、猿线频率和a-bRC、atd、tPD值，足纹的大（足母）趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹频率等。结论 同名(指、趾)部位的花纹有亲和性或相容性，为人类学、遗传学和医学提供了较完整的数据集。     

应用限制性片段长度多态性(RFLP)作HLA系统Ⅱ类抗原DNA分型

八十年代以来,国外有关在DNA水平上通过分析RFLP对HLA系统Ⅱ类抗原分型研究发展迅速。DNA分型方法适用于任何有核细胞,它除了具有与血清学分型及细胞学分型结果高度对应的特点外、还能检出血清学或细胞学方法不能得到的额外多态性。对一些无法作常规分型的病例及骨髓移植供受体配型问题,都可用DNA分型方法加以解决。HLA系统Ⅱ类基因的RFLP分析对于研究基因结构、数目及演化等也具有重要意义。本文主要介绍HLA-DR、-DQ和-DP亚区DNA分型研究进展。     

伴自发性门体分流道显性肝性脑病的血管内治疗

目的初步评估伴自发性门体分流道(SPSS)的肝性脑病(HE)患者行分流道相关介入治疗的安全性、有效性。方法收集2017年1月至2021年3月因HE行SPSS介入治疗的6例患者病例资料, 评估其疗效, 术后并发症等情况。结果 6例患者均存在SPSS, 4例患者基础疾病为乙型肝炎肝硬化, 1例为酒精性肝硬化, 1例为肝动脉-门静脉瘘所致门静脉高压。肝功能评分为Child-Pugh C级3例, B级3例, SPSS类型为:胃肾分流2例;门静脉-胸壁静脉-奇静脉分流2例;门静脉-脐静脉-髂静脉分流1例;门静脉-脾静脉-下腔静脉分流1例。其中2例为既往曾经行经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗, TIPS术前存在其他SPSS。5例(5/6)成功行分流道栓塞, 1例(1/6)行支架植入限流(门静脉-脐静脉-髂静脉), 技术成功率100%, 住院期间及随访3个月均未再发HE, 1例术后1年再发HE予以对症治疗, 1例术后1年后发生消化道出血。结论 SPSS栓塞或者限流对改善HE患者症状有效且安全。     

多功能胃肠线圈导管在结直肠支架置入病人中的应用研究

本研究主要评估多功能胃肠线圈导管在98例结直肠狭窄支架置入术病人中的应用价值。共有98例结直肠狭窄需支架置入的病人使用该导管进行内支架置入术．其中直肠狭窄者24例，直肠-乙状结肠交界狭窄者13例．乙状结肠狭窄者38例，降结肠狭窄者6例，横结肠狭窄者11例，脾曲狭窄者3例，肝曲狭窄者2例，升结肠狭窄者1例。     

喉癌CT灌注参数与血管内皮生长因子表达的相关性研究

目的 探讨喉癌CT灌注参数与血管内皮生长因子(VEGF)表达的相关性及其在喉癌临床诊治中的应用价值。 方法 选取经临床活检证实的喉癌病例23例,行术前CT灌注检查并计算各灌注参数(BF、BV、MTT、PS)值,术后取病变组织行病理学检查证实并行免疫组化染色,检测其VEGF积分。应用SPSS 13.0统计软件包分别对喉癌组织和正常肌肉组CT灌注参数以及喉癌组织CT灌注参数和喉癌术后组织血管内皮生长因子积分进行统计学处理,统计分析各CT灌注参数值与VEGF积分的相关性。 结果 喉癌组织和相应区域正常肌肉间各灌注参数BF值、BV值、MTT值及PS值均存在显著性差异,喉癌的灌注参数明显高于正常肌肉(P＜0.05)。喉癌的灌注参数的BF值和BV值与其VEGF积分呈正相关(r=0.502,0.327,P＜0.05),MTT值与其VEGF积分呈负相关(r=-0.511,P＜0.05),而PS值与其VEGF积分无相关性(r=0.275,P＞0.05)。 结论 喉癌CT灌注参数BV、BF值与其VEGF积分具有明显的相关性,可以在一定程度上反映肿瘤的血供情况,术前通过CT灌注成像观察其参数值可以明显提高术前喉癌检查的准确性以及对指导临床抗肿瘤血管生成治疗有重要的意义,具有较高的临床应用价值。      

83例性畸形患者细胞遗传学观察

染色体核型分析可为性畸形患者鉴定染色体异常,从而为诊断和治疗提供依据。我室在我院各附属医院有关临床科室的配合下,对83例性畸形患者作细胞遗传学观察。本文报导其观察结果,并作简要讨论。     

关于设立国家生命伦理委员会的建议

生命科学技术将成为21世纪发展最迅速、对社会影响最广泛的领域.它的成就在对人类带来了巨大福祉的同时,也引发了一系列伦理问题,对人类的生存和健康将产生深远的影响.我国是科技大国,我们应该尽快设立国家生命伦理委员会(Commission),以便从国家的高度和从伦理学的角度关注生命科学技术研究的社会后果以及其研究成果对人类社会及人类生存环境的影响,为国家重大生命科学研究作决策咨询和伦理评估,就生命伦理问题提出政策性建议.