四例脂蛋白肾病患者载脂蛋白E基因突变筛查

目的 通过对4例脂蛋白肾病患者及家系成员载脂蛋白E(apoE)基因的分析， 研究脂蛋白肾病的发病机制。 方法 调查患者家系情况，对其中2例患者的家系成员进行尿常规筛查及血肌酐、血脂和血清脂蛋白的检测。PCR法扩增4例患者apoE基因的外显子， DNA测序， 发现突变后，寻找限制性内切酶酶切位点。使用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法筛查正常对照及其家系成员。 结果 4例脂蛋白肾病患者中有2例携带杂合的apoE基因缺失突变 (142-144-0)，2例患者携带杂合的apoE点突变 (Arg25Cys)，2种突变均可见于尿液检查正常的亲属，并均表现为apoE升高。 结论 4例脂蛋白肾病的患者中发现两种apoE基因的突变，apoE Arg25Cys和apoE(142-144-0)。结合既往的研究结果，apoE(142-144-0)同时见于5例(本研究2例，前期研究3例)患者，为中国脂蛋白肾病患者常见的致病性基因突变。患者家系成员中的携带者可以不表现出肾脏病。     

中性粒细胞细胞外网络与接触系统在尿毒症急性冠状动脉综合征中的作用

目的：探讨中性粒细胞细胞外网络(NETs)与接触系统在尿毒症急性冠状动脉综合征(ACS)中的作用。方法选择尿毒症患者44例,分为尿毒症 ACS 组[包括尿毒症 ACS 感染组(A1组)和尿毒症 ACS 非感染组(A2组)两个亚组]、尿毒症非 ACS 组[包括尿毒症非 ACS 感染组(B1组)和尿毒症非 ACS 非感染组(B2组)两个亚组],正常健康查体人群作为健康对照组。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)试剂盒,分别检测血清中瓜氨酸化组蛋白 H3(CitH3)和高分子量激肽原(HK)的水平。结果①尿毒症 ACS 组、尿毒症非 ACS 组的血清 CitH3(229.35±131.51)μg/L、(175.40±91.72)μg/L 水平高于健康对照组(120.61±56.18)μg/L;HK(354.55±208.16)ng/L、(429.13±131.62)ng/L 低于健康对照组(562.81±138.80)ng/L,差异有统计学意义(均 P <0.05)。②与 B2组比较,A1组血清 CitH3水平增高(269.31±131.66)μg/L vs (142.65±56.69)μg/L;血清 HK 水平降低(272.84±158.44)ng/L vs (486.44±133.12)ng/L,差异有统计学意义(均 P <0.01)。③A1组中血清 CitH3水平与血小板呈负相关(r =-0.731,P <0.05)。结论 NETs 与接触系统激活在尿毒症患者 ACS 的发病过程中发挥重要作用。     

糖尿病肾病病人血清胰岛素样生长因子的测定

①目的　探讨血清胰岛素样生长因子 (IGF1)与 2型糖尿病肾病的关系。②方法　采用放射免疫法分别测定 2型糖尿病早期、临床期和肾衰竭期 3组糖尿病肾病病人各 15例的IGF1,胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP3)和生长激素 (GH)水平 ,正常人 15例为对照组。③结果　 3组糖尿病肾病病人血清IGF1水平低于正常对照组 (F =5 9.84 ,q =13.6 7～ 16 .10 ,P <0 .0 1) ,且与肾小球滤过率 (GFR)无显著相关 (r =0 .2 5～ 0 .4 1,P >0 .0 5 )。早期糖尿病肾病组的GH与GFR水平呈正相关 (r =0 .6 7,P <0 .0 1) ,且与对照组差异有显著性 (F =3.0 2 ,q=2 .85 ,P <0 .0 5 ) ;早期糖尿病肾病组和临床期糖尿病肾病组的血清IGFBP3明显低于正常对照组和肾衰竭组 (F=9.92 ,q =3.70～ 6 .73,P <0 .0 5 ,0 .0 1) ;除肾衰竭组外 ,其他各组的IGF1与IGFBP3均呈正相关 (r =0 .5 2～ 0 .72 ,P <0 .0 5 ,0 .0 1)。④结论　血清IGF1对 2型糖尿病肾病的致病无重要作用 ;血清生长激素可能存在对 2型糖尿病肾病肾小球硬化的作用 ;IGFBP3为IGF1的主要结合蛋白 ,与其血清浓度一致。     

系统性红斑狼疮内脏肌肉蠕动障碍综合征二例

系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫介导的弥漫性结缔组织病,以多系统、多器官受累为主要表现;其中假性肠梗阻（IPO）与输尿管肾盂积水、胆管扩张同时出现非常罕见,称为内脏肌肉蠕动障碍综合征（visceral muscle dysmotility syndrome,VMDS）[1].VMDS的临床表现类似急腹症,处理不当会危及生命,目前国内外鲜有此综合征报道.我院曾收治两名VMDS患者,诊断符合1997年美国风湿病学会（ARA）SLE诊断标准[2],发生VMDS时均处于SLE活动期（SLE-DAI评分分别为10分、12分）.     

IgA肾病患者补体经典途径在血液及尿液中的活化及与肾损伤的关系

目的 研究循环系统中经典途径补体活化及调节方式在IgA肾病（IgAN）中的致病作用及与肾损伤的关系.方法 IgA肾病组30例,10例狼疮性肾炎（LN）患者作阳性对照,30例健康体检者作对照组.采用ELISA试剂盒检测IgA肾病患者和对照组血及尿液中经典途径补体激活标志物C1q、经典途径调节因子（sCR）1,分析补体浓度与肾组织病理结果及临床生化指标的相关性.将IgA肾病组患者按照病理Lee氏结果进行分组,Lee氏Ⅰ～Ⅲ级定为轻度损伤组,Lee氏Ⅳ～Ⅴ级定为重度损伤组,比较两组间的补体浓度差异.分析血C1q与sCR1间相关性.结果 IgA肾病组患者血清C1q及sCR1水平均高于对照组（P＜0.05）,而IgA肾病组与LN组间比较差异无统计学意义（P ＞0.05）;LN组患者尿液C1q浓度明显高于另外2组（P＜0.01）.当血清肌酐＞ 133μmol/L时,血C1q与肌酐水平呈显著负相关（P＜0.05）.尿C1q与肌酐水平呈显著正相关（P＜0.05）.Lee氏Ⅳ～Ⅴ级组患者血液及尿液C1q均明显低于Lee氏Ⅰ～Ⅲ级组（P＜0.05）.血sCR1与血C1q间呈显著正相关（P＜0.05）.结论 IgA肾病患者循环系统中可能存在补体经典途径激活通路,尤其是在肾损伤严重组,且与疾病的严重程度相关.IgA肾病中可溶型CR1对C1q存在介导调节作用.     

尿毒症规律血液透析患者脑出血危险因素分析

目的 探讨尿毒症规律血液透析患者脑出血发生的危险因素。方法 回顾性分析2012年1月至2020年6月青岛大学附属医院及其附近医院收治的尿毒症规律血液透析发生脑出血患者(脑出血组)44例,随机选取同时段尿毒症规律血液透析未发生脑出血患者(对照组)224例,比较两组一般资料及实验室指标。采用独立样本t检验、χ²检验、Mann-Whitney U检验及Logistic回归分析处理数据,绘制危险因素列线图,建立临床预测模型。结果 多因素Logistic回归分析结果显示,高血清钙、低血清钠、高白细胞计数、高日常血液透析时收缩压、脑出血事件前收缩压、既往高血压病史、既往脑血管事件史、原发病为多囊肾、日常应用华法林为尿毒症规律血液透析患者脑出血的独立危险因素;基于上述危险因素构建尿毒症规律血液透析患者脑出血发生风险的列线图预测模型,校正曲线提示模型准确度良好。结论 高血清钙、低血清钠、高血白细胞计数、高日常血液透析时收缩压、脑出血事件前收缩压、既往高血压病史、既往脑血管事件史、原发病为多囊肾、日常应用华法林为尿毒症规律血液透析患者发生脑出血的独立危险因素,列线图对尿毒症规律血液透析患者发生脑出血的风险评估有一定的临床价值。