维格列汀在管理老年2型糖尿病患者中的作用

老年人2型糖尿病患者是糖尿病防治的重点人群，由于该类人群可能患有多种疾病，机体机能减退，认知能力下降，且合并用药较多，增加了药物相互作用的风险。维格列汀低血糖风险低、耐受性良好，同时能降低老年患者药物相互作用的风险，在治疗方案选择中具有一定优势。     

低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶TNSALP基因突变分析

 目的 对1例儿童型低磷酸酶血症（HPP）患者及家系进行临床分析及基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法 针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果 显示患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白 (p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸（R136P）。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变,与HPP临床表现密切相关。     

超声引导下细针吸取活检对甲状腺囊实性结节与实性结节的诊断价值比较

目的 比较超声引导下细针吸取细胞学检查(US-FNA)对不同大小的甲状腺囊实性及实性结节的诊断价值。方法 对168例患者的175个甲状腺结节进行US-FNA检查。将穿刺细胞学及组织学的诊断资料与手术病理及临床随访结果进行对照分析。63例患者获得手术病理,其余病例进行临床随访,随访时间2年3个月至6年2个月。结果 175个甲状腺结节中实性及囊实性结节分别为115个和60个。US-FNA检查均未出现严重并发症。经手术及随访证实实性结节中甲状腺癌36例,囊实性结节中甲状腺癌3例。实性结节及囊实性结节涂片不满意率分别为7％和8％。US-FNA对囊实性和实性甲状腺癌的诊断准确性相近（88.8％对94.6％,）,但前者诊断敏感性较低。对≤1 cm及＞1 cm实性甲状腺癌诊断敏感性及准确性相似（敏感性75.0％对83.9％,准确性94.1％对86.3％）。结论 US-FNA对不同大小的甲状腺实性及囊实性结节取材满意,诊断准确性好,有较高的临床应用价值。     

进行性腰痛、活动困难——胸腰椎多发压缩性骨折

男性骨质疏松症并不少见,但应注意对其病因的鉴别诊断.本文报道并分析1例非分泌型多发性骨髓瘤所致严重骨质疏松症、合并多发病理性骨折的少见病例,旨在提请临床医师重视骨质疏松症的鉴别诊断,尤其是肿瘤所致骨质疏松症,以提高骨质疏松症的临床疗效.     

T淋巴细胞参与调节甲状旁腺激素对骨代谢的作用

骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)/骨保护素(osteoprotegerin, OPG)、 Wnt等信号通路,调节骨髓基质细胞对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的反应,从而影响PTH的作用。本文回顾近年来的研究结果,就T淋巴细胞参与调节PTH相关作用做一综述。     

第244例阵发性皮肤潮红-心慌-发热-骨痛-腹膜后占位

病历摘要``患者男,10岁.因阵发性皮肤潮红、心慌7年,间断发热5个月,发现腹膜后占位2周于2009年12月入北京协和医院内分泌科.患者3岁(2002年)开始出现阵发性颜面及前胸皮肤潮红,伴心慌,无头痛及多汗,持续20~30 min可自行缓解,多于活动时出现,发作时未测血压,每周1~2次或每日1次.上述症状未引起患儿家长注意.至2009年7月出现发热,体温最高38.5 ℃,午后为著,伴盗汗、恶心、乏力及全身肌肉酸痛,抗感染治疗效果欠佳.2009年11月再次因发热外院查血红蛋白 102 g/L;血乳酸脱氢酶375 U/L(114~240 U/L;括号内为参考值范围,下同),α羟丁酸脱氢酶312 U/L(72~200 U/L),红细胞沉降率(ESR)78 mm/1 h,C反应蛋白 64.5 mg/L.腹部CT示腹膜后软组织肿块,大小约9.0 cm×5.0 cm,密度不均,呈环状强化,多个椎体密度改变.     

北京地区50岁以上人群髋部骨折临床危险因素研究

目的 探讨50岁以上人群髋部骨折临床危险因素.方法 采用髋部骨折及其危险因素的流行病学调查表对北京地区300例50岁以上髋部骨折患者和300例非髋部骨折患者对照分析骨折危险因素.结果 坐位或轻体力劳动职业、饮咖啡、既往骨折史、外出方式为走路或骑车、糖尿病、骨质疏松症状、吸烟相对危险度(RR)均>1,食用豆制品的RR值为...     

北京地区汉族青年女性钙敏感受体基因多态性分布及其与骨密度相关性的研究

目的 了解北京地区汉族青年女性钙敏感受体(Calcium-sensing Receptor,CaSR)基因多态性的分布,探索其与汉族妇女峰值骨密度的相关性.方 法分别采用突变分离PCR和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族青年健康女性(20～35岁)受试者CaSR基因A986S、G990R基因型,测定其血钙(Ca)、磷(P)及甲状旁腺素(PTH)水平,以及肝肾功能等指标,应用双能X线骨密度仪(OXA)测定腰椎、股骨上段部位的骨密度(BMO).结果 (1)北京地区汉族女性中存在CaSR基因A986S、G990R多态性,从、AS基因型频率分别为95.0%和5.0%,等位基因A和S的频率分别为97.5%和2.5%;RR、GR及GG基因型频率分别为21.3%、51.0%和27.7%,等位基因R和G的频率分别为46.8%和53.2%.(2)校正年龄、身高、体重、BMI及血Ca、P、PTH水平后,多因素协方差分析显示从、AS基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BMD无显著差异(P=01090～0.671);GG、GR及RR基因型组之间L2-4、股骨颈、ward's三角及大转子部位的BlVID也无显著差异(P=0.089～0.493).结论 (1)北京地区汉族青年女性中CaSR基因A986S、G990R多态性的分布频率,以A、G等位基因频率较高.(2)未发现CaSR基因A986S、G990R多态性与北京地区汉族青年女性峰值骨密度相关.     

畸形性骨炎的诊断和治疗

本文介绍畸形性骨炎的基本病变,总结了9例患者EHDP和CT治疗的剂量、效果和副作用。     

内分泌代谢疾病临床诊断新思路

<正>诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适,且更能令初学者对疾病记忆深刻。