青少年女性:骨痛-胸廓畸形-身高变矮

原发性甲状旁腺功能亢进症在青少年中罕见。本文报道1例16岁女性,因"双足跟、双膝痛及双髋疼痛1年"人院,伴有胸廓畸形、身高变矮。辅助检查提示高钙血症、高甲状旁腺激素血症,血碱性磷酸酶显著升高,高尿钙排泄,维生素D缺乏。影像学检查提示骨质稀疏,有手指骨骨膜下吸收,胸腰椎多个椎体楔变。经B超及MIBI显像定位左下甲状旁腺占位。手术切除后病理检查结果为"甲状旁腺腺瘤"。术后PTH恢复正常,高钙血症得到纠正。     

独立医学实验室设备档案的管理

论述了独立医学实验室设备档案管理在实验室日常管理方面的重要意义,其在实验室进行体系认证时具有不可替代的作用,可以指导、规范实验室的设备管理。介绍了一种与独立医学实验室相适应的设备档案管理模式,充分发挥其作用,最大程度地实现了其在实验室发展中的价值。     

从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路

<正>诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程[1]。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角     

内质网应激与微小核糖核酸在胰岛β细胞凋亡中的作用

正胰岛β细胞功能障碍是2型糖尿病由临床前期向临床期进展的关键环节,主要表现为胰岛素合成分泌的减少以及胰岛β细胞数量的下降。研究显示,2型糖尿病患者的胰岛β细胞数量较同体重指数的肥胖以及非肥胖人群分别减少63%及41%,而β细胞凋亡水平分别是肥胖及非肥胖人群的3倍和10倍[1],因此胰岛β细胞凋亡在2型糖尿病发生发展中具有十分重要的作用。在2型糖尿病中有多种机     

原发性甲状旁腺功能亢进症患者骨密度及胫骨超声速率的改变

目的:通过分析北京协和医院收治的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床资料,探讨我国PHPT患者骨密度(bonemineraldensity,BMD)及胫骨超声速率(speedofsound,SOS)的改变。方法:1994年至2005年12月在北京协和医院收治的经生化检查及手术病理证实的PHPT患者101例,在甲状旁腺手术前行双能X线骨密度仪(DXA)测定BMD或胫骨SOS测定,其中83例行BMD检测,30例行胫骨SOS检测;12例同时行两项检测。结果:本组患者术前第2～4腰椎、股骨颈、Ward三角及大转子部位BMD的T分数分别为-2.85±1.48、-2.46±0.98、-2.72±0.86及-2.00±1.00,Z分数分别为-2.05±1.67、-1.95±1.27、-1.89±1.32及-1.85±1.50;胫骨SOS的T分数、Z分数分别为-11.80±6.28及-8.38±5.76。胫骨SOS的T分数、Z分数显著低于腰椎及股骨上端BMD的T分数、Z分数(P<0.01)。胫骨SOS与腰椎、股骨上端BMD的T分数、Z分数间的相关系数为0.637～0.821(P<0.05)。甲状旁腺手术后BMD较术前有明显改善(P<0.01)。结论:在PHPT患者中存在骨量减少,甲状旁腺手术可有效改善BMD。DXA测定的腰椎和股骨上端BMD及骨超声仪测定胫骨SOS均可反映PHPT患者的骨量丢失,联合测定胫骨SOS值可能有利于更早、更灵敏地发现PHPT患者骨骼系统的病变。     

遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766GA)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。     

青年男性-人类免疫缺陷病毒感染-低骨量

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在HIV感染后出现骨量减低,在ART的同时给予钙剂、维生素D及活性维生素D治疗,但ART治疗前2年,骨量进一步下降,经双膦酸盐治疗后,患者破骨细胞活性明显降低,骨量稳定。     

罕见的Proteus综合征一例报道并文献复习

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。     

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

  目的  探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia, GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。  方法  详细收集患者临床资料, 包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA, 进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit, G6PC)基因5个外显子测序, 对新突变进行蛋白功能预测。  结果  患者为27岁男性, 有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现, 肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G > A(p.R83H)错义突变, 第5个外显子检测到c.674T > C(p.L225P)错义突变, 患者父亲和母亲分别是携带c.674T > C(p.L225P)及c.248G > A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T > C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测, 提示为致病突变, 可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。  结论  G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础, 发现G6PC基因新的致病突变, 拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。     

ASSOCIATION OF PARATHYROID HORMONE GENE POLYMORPHISM WITH BONE MINERAL DENSITY IN CHINESE WOMEN

Osteoporosisisametabolicbonediseasecharacter-izedbylowbonemineraldensity(BMD),thedeterioratedmicrostructure,highbonefragility,andincreasedriskoffracture.BMDisdeterminedbythepeakbonemass(PBM)reachedinyoungperiodandbonelossrateinlaterlife.FamilyandtwinresearchshowsthatPBM,BMDaresignificantlyrelatedtoinheritancefactors(1,2).MorrisonreportedtheassociationofVitaminDreceptorgene(VDR)polymorphismwithBMDfirstlyin1994(3).However,itisstillcontroversialbecauseofvariousresultsindifferentcountries…