信阳市2002年狂犬病流行特征分析

狂犬病是由狂犬病病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病。多见于狗、狼、猫等食肉动物。人多因被病兽咬伤而感染。其危害极其严重,病死率高达100％。我市2002年共发生狂犬病28例,均死亡。为研究其流行病学特征,以便采取有针对性的预防和控制措施,我们对28例狂犬病发病情况进行流行病学。     

二甲基甲酰胺、丁二烯作业工人细胞微核率及染色体断裂率的观察

探讨二甲基甲酰胺、丁二烯对作业工人遗传物质是否有损害。采用微核技术对二甲基甲酰胺、丁二烯作业工人64 人进行微核及染色体断裂率观察。工人的微核率、微核细胞率及染色体断裂率三项指标分别为14169 ‰、12140 ‰、1161 %均明显高于对照组( P < 0101) ) 。结论:二甲基甲酰胺、丁二烯对作业工人遗传物质具有损害作用。     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析

[目的]探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP—TCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变。[方法]对5个HSP-TCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突变分析。[结果]5个HSP—TCC家系的患者表现为10～20岁发病．痉挛性截瘫伴痴呆．头颅MRI示胼胝体发育不良,maspardin基因突变分析未发现致病突变,发现3个多态(IVS1—linsC．IVS2 35A→G,IVS3 84G→C)。[结论]HSP—TCC家系的临床特征与Mast综合征的临床特征极其相似,本组HSP-TCC患者不是maspardin基因突变所致。     

瘦素与肥胖的关系

1　前言瘦素 (Leptin ,LP)是由脂肪细胞分泌的一种肽类激素[1] 。瘦素被认为是一种饱食信号 ,可以通过刺激饱食中枢而降低摄食。LP主要是由白色脂肪组织分泌的 ,且只有在成熟的脂肪细胞中才有表达。LP原形由 16 7个氨基酸组成 ,在分泌入血过程中去除由 2 1个氨基酸组成的N—端信号肽 ,形成成熟的LP。其相对分子量为 16KD ,具有强亲水性 ,以单体形式存在于血浆中 ,通常血液浓度约为 10 - 9g/ml。其半衰期为 (9.4± 3.0 )min。瘦素是一种蛋白质类内分泌因子 ,其作用必然是通过靶细胞膜上的受体及相应的信号转导体系而实现。瘦素受体广泛…     

甲状腺癌中p53基因248位密码子突变及其蛋白过度表达的临床意义

对５４例甲状腺癌标本分别用ＤＮＡ聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）法检测ｐ５３基因第２４８位密码子的突变及免疫组化法检测ｐ５３蛋白，并用时序检验分析ｐ５３基因突变和ｐ５３蛋白表达与甲状腺癌的关系。结果发现，甲状腺癌中１５例（２７８％）有ｐ５３基因突变和３０例（５５６％）有ｐ５３蛋白过度表达，临床分期晚、分化程度低的甲状腺癌突变率较高，ｐ５３抑癌基因突变和ｐ５３蛋白阳性的病例有较高的复发率和死亡率。表明ｐ５３基因突变及其蛋白过度表达在甲状腺癌的发生和发展过程中起重要作用，是预后不良的标志。     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）是一种常染色体隐性（AR）遗传的复杂型HSP，临床极为罕见，青少年发病，表现为缓慢进展的痉挛性截瘫伴痴呆，晚期可出现肌萎缩、小脑及锥体外系症状等，头部磁共振成像（MRI）示胼胝体发育不良和脑萎缩，多见于日本。Mast综合征也是一种AR遗传的复杂型HSP，儿童或青少年发病，     

遗传性痉挛性截瘫4型的临床、电生理和MRI研究

目的 研究遗传性痉挛性截瘫4型(SPG4)的临床、电生理和MRI特点。方法 对来自4个家系的13例SPG4患者的临床、电生理及MRI资料进行分析。结果 13例患者中单纯型4例，复杂型9例。20岁以前发病者7例。所有患者均以缓慢进展的双下肢僵硬、行走困难起病，表现为双下肢痉挛无力，可合并智力下降(3例)．锥体外系症状(2例)、共济失调(4例)、肌肉萎缩(1例)、深、浅感觉减退(4例和2例)和弓形足(3例)。各家系患者功能评分差异较大。肌电图、体感诱发电位检查各3例和头颅MRI检查2例均未见异常，胸髓MRI检查2例均显示胸髓萎缩。结论 spastin基因突变既可导致单纯型SPG患者，也可导致复杂型SPG患者；SPG4基因型患者的表型与spastin基因突变类型无明显关系。     

遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的临床特征

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体（HSP-TCC）的临床特征。方法 对4例HSP-TCC患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均于青少年起病，表现为智能低下，痉挛步态，双下肢痉挛，无力，腱反射亢进，病理征阳性，无感觉障碍，2例有共济失调及大小便障碍；1例有双上肢痉挛及肌肉萎缩，头颅MRI显示胼胝体变薄。结论 HSP-TCC的主要临床特征为青少年起病的痉挛性截瘫，智能低下，头颅MRI显示胼胝体变薄。     

遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点

目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的临床和遗传特点。方法：对39个家系113例患者的临床资料进行回顾性分析。结果：男：女为1：1.17，发病年龄2-58岁，平均21.4岁，30例以前发病占81.7％。有家族史者占89.4％，多呈常染色体显性遗传。近亲结婚家系占28.2％。单纯型24例，复杂型89例。双下肢肌力下降占65.5％，肌张力增高和腱反射亢进均为96.5％，病理征阳性68.1％。合并症中共济失调占46.9％，肌萎缩占32.7％，痴呆占18.6％。结论：本组遗传性痉挛性截瘫患者多于青少年或青年发病，女性多于男性，复杂型较单纯型多见，遗传方式以常染色体显性遗传多见，近亲结婚明显增加该病的发生。     

X连锁腓骨肌萎缩症Cx32基因的突变、临床和电生理特点

目的 分析X连锁腓骨肌萎缩症（CMTX）患者Cx32基凶的突变及其临床表现和电生理特点、方法应用多聚酶链反应一单链构象多态性分析结合DNA直接测序的方法,对24例无周围髓鞘蛋白（PMP）22基因大片段重复突变,家系中无男传男的腓骨肌萎缩症（CMT）先证者进行Cx32基因的突变分析;对先证者及其家系内患者进行临床和电生理检查。结果 在6个X连锁遗传家系和1例散发患者中发现了7个不同的Cx32基因突变,其中4个家系临床分型为CMTI型,2个家系为CMT中间型,散发病例为CMT1型检测到有Cx32基因突变的家系成员共38例,其巾男性20例,全部为CMTX患者;女性18例,其中6例为CMTX患者,12例为无临床症状的携带者;26例患者均为周围神经轻、中度受累。结论 CMTX的遗传方式可为X连锁显性、X连锁隐性遗传,也可为散发。根据临床和电生理特点分为CMTI型或CMT中间型,多为周围神经轻、中度受累,男性患者的症状通常较女性重。在没有检测到PMP22基因大片段重复突变和无男传男的CMT家系中应首先进行Cx32基因突变分析。