17-羟化酶缺陷症——附一例报告

1966年,Biglieri报告了第一例17-羟化酶缺陷而致的肾上腺增生症,此病的特征为高血压、低血钾,女性性不发育,男性呈假两性畸形。本院于1978年诊断了一例,经一年多的治疗随访,效果满意,现结合本病和文献报道,对本病的病理生理,诊断,治疗进行简单复习和讨论。     

上海地区绝经后妇女Ⅰ型胶原α1基因多态性与骨密度无关

目的研究上海地区205名绝经后妇女Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因Sp1结合位点的多态性变化与骨密度的关系.方法用PCR-RFLP法检测COLIA1基因多态性,基因型中的大写和小写字母(S和s)分别表示无和有限制性内切酶位点.以双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈等处骨密度.结果所有样本均为SS基因型,没有发现Ss和ss型.结论 COLIA1基因多态性可能有较大的种族差异,与上海地区绝经后妇女的骨密度无关.该基因对骨密度和骨质疏松症的影响尚需在不同人群中进一步研究.     

绝经后妇女雌激素受体(ER)基因XbaⅠ限制性片断长度多态性(RFLP)与骨密度的关系

目的研究绝经后妇女ER基因XbaⅠ限制性片断长度多态性(RFLP)与骨密度、骨生化指标和停经年限的关系.方法用PCR-RFLP方法检测绝经后妇女的ER基因型;DEXA检测腰椎和股骨各处骨密度,同时测定血骨钙素、尿吡啶并酚等骨转换指标.结果在205例绝经后妇女中发现XX、Xx和xx基因型频率分别为6.8%、25.9%和67.3%,XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型.结论 ER基因XX型可能对腰椎骨量的维持有一定作用.     

绝经后妇女护骨素基因G1181C多态性与骨密度变化相关

目的　寻找护骨素基因(OPG)外显子中的单核苷酸多态性 (SNP),并分析其与绝经后妇女骨密度的关系。方法　在 205名绝经后妇女中,采用PCR和直接测序法确定OPG基因的SNP及基因型。应用双能X线骨密度仪测定腰椎和股骨颈骨密度 (BMD)。同时检测血清骨钙素 (BGP)、尿Ⅰ型胶原交联N端肽(NTx),以及血清护骨素(OPG)和核因子κB受体活化子配体 (RANKL)。结果　在OPG基因第一外显子中发现一个G1181C的SNP,该SNP的基因型频率分布依次为GG型占 0. 566、GC型 0. 346、CC型0. 088。去除年龄和体重的影响后,CC型的腰椎BMD明显高于GC和GG型 (P<0. 05),多元回归分析提示OPG基因型与绝经后妇女腰椎、股骨颈BMD相关 (P<0. 01)。Logistic回归分析显示OPG基因是绝经后妇女发生骨量减少和骨质疏松的独立危险因子,GG型发生骨量减少和骨质疏松的危险是CC型的 2. 83倍(P<0. 05)。结论　OPG基因的G1181C多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联,CC型对绝经后妇女腰椎BMD具有保护作用。     

糖尿病高血压患者正中神经及其支配肌肉电信息传导数学模型的建立

糖尿病引起神经系统的病变,一般常用神经传导方法来检测。本文是用系统参数识别法,将13例正常人、和15例糖尿病高血压患者的正中神经及其支配的肌肉,作为一个系来辨识,分别测得59和64人次的动作电位,用计算机进行运算、建立数学模型,两组结果比较如下:     

10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症临床和遗传学研究

目的 回顾10例17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的资料,分析17OHD的临床特征和分子遗传学特点.方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确;对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确.结果 10例患者均存在第二性征不发育、高血压、低血钾;基础激素测定示睾酮、雌二醇、17羟孕酮、皮质醇明显低于正常,而促性腺激素和促肾上腺皮质激素反馈性增高,双侧肾上腺增生.基因诊断共检测到5种基因型;替代和缺失的复合突变占80%;其中D487_F489del 3个氨基酸的缺失累及到了4个家系7例患者(70%),共有45%的等位基因受累,是频率最高的突变.结论 对于第二性征不发育的患者,应注意该病的鉴别诊断;D487_F489del是中国人的17OHD最常见的突变类型.     

益钙宁治疗高钙血症的疗效观察

用鳗降钙素类似物－益钙宁治疗１０例次７例患者高钙血症。经７天观察，血钙在４小时及２４小时均显著降低，但４８小时回升到近治疗前水平，出现“脱逸”现象，随后几天血钙波动在较高水平。     

原发性甲状腺功能减退症的中西药治疗与疗效观察

本文为进一步研究中医对甲状腺功能减退症患者的治疗问题,对19例患者分三阶段进行治疗观察:(1)单纯中药治疗2～4个月;(2)然后用中药合用小剂量甲状腺片30mg/日1～2月,继而加到60mg/日1～2个月;(3)中药合用小剂量甲状腺片与单用甲状腺片治疗的18例作比较。结果发现单用中药有明显的效果,中药加小剂量甲状腺片30mg/日、60mg/日疗效更明显。